Zespół Chediaka-Higashi

Zespół Chediaka-Higashi to rzadka choroba układu odpornościowego i nerwowego. Obejmuje jasne włosy, oczy i skórę.

Zespół Chediaka-Higashi jest przekazywany przez rodziny (dziedziczony). Jest to choroba autosomalna recesywna. Oznacza to, że oboje rodzice są nosicielami niedziałającej kopii genu. Każdy rodzic musi przekazać dziecku swój niedziałający gen, aby wykazywało objawy choroby.

Wady zostały znalezione w LISTA (nazywany również CHS1) gen. Pierwotny defekt w tej chorobie znajduje się w pewnych substancjach normalnie obecnych w komórkach skóry i niektórych białych krwinkach.

Dzieci z tym stanem mogą mieć:

• Srebrne włosy, jasne oczy (albinizm)
• Zwiększone infekcje w płucach, skórze i błonach śluzowych
• Szarpane ruchy gałek ocznych (oczopląs)

Zakażenie dotkniętych dzieci niektórymi wirusami, takimi jak wirus Epsteina-Barra (EBV), może powodować zagrażającą życiu chorobę przypominającą chłoniaka raka krwi.

Inne objawy mogą obejmować:

• Pogorszona wizja
• Upośledzenie intelektualne
• Słabe mięśnie
• Problemy z nerwami w kończynach (neuropatia obwodowa)
• Krwawienia z nosa lub łatwe siniaki
• Drętwienie
• Drżenie
• Napady padaczkowe
• Wrażliwość na jasne światło (światłowstręt)
• Niepewne chodzenie (ataksja)

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Może to wykazywać oznaki obrzęku śledziony lub wątroby lub żółtaczki.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Pełna morfologia krwi, w tym liczba białych krwinek
• Liczba płytek krwi
• Posiew i rozmaz krwi
• MRI mózgu lub CT
• EEG
• EMG
• Testy przewodzenia nerwów

Nie ma swoistego leczenia zespołu Chediaka-Higashi. Wydaje się, że przeszczepy szpiku kostnego przeprowadzone na wczesnym etapie choroby były skuteczne u kilku pacjentów.

W leczeniu infekcji stosuje się antybiotyki. W przyspieszonej fazie choroby często stosuje się leki przeciwwirusowe, takie jak acyklowir i leki chemioterapeutyczne. W razie potrzeby wykonuje się transfuzje krwi i płytek krwi. W niektórych przypadkach może być potrzebna operacja w celu drenażu ropni.

Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD) — rzadko choroby.org

Śmierć często następuje w ciągu pierwszych 10 lat życia z powodu długotrwałych (przewlekłych) infekcji lub przyspieszonej choroby, która powoduje chorobę podobną do chłoniaka. Jednak niektóre dzieci dotknięte chorobą przeżyły dłużej.

Powikłania mogą obejmować:

• Częste infekcje z udziałem niektórych rodzajów bakterii
• Rak podobny do chłoniaka wywołany przez infekcje wirusowe, takie jak EBV
• Wczesna śmierć

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz rodzinną historię tego zaburzenia i planujesz mieć dzieci.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli Twoje dziecko wykazuje objawy zespołu Chediaka-Higashi.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane przed zajściem w ciążę, jeśli masz rodzinną historię Chediak-Higashi.

Powłoki TD. Zaburzenia funkcji fagocytów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 156.

Dinauer MC, Coates TD. Zaburzenia funkcji fagocytów. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Zespół Chediaka-Higashi. Recenzje genów. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Zaktualizowano 5 lipca 2018 r. Dostęp 30 lipca 2019 r.