Zespół hiperimmunoglobuliny E

Zespół hiperimmunoglobuliny E jest rzadką chorobą dziedziczną. Powoduje problemy ze skórą, zatokami, płucami, kośćmi i zębami.

Zespół hiperimmunoglobuliny E jest również nazywany zespołem Joba. Jego nazwa pochodzi od biblijnej postaci Hioba, którego wierność została przetestowana przez cierpienie z powodu wysychających ran i krost. Osoby z tym schorzeniem mają długotrwałe, ciężkie infekcje skóry.

Objawy najczęściej występują w dzieciństwie, ale ponieważ choroba jest tak rzadka, postawienie prawidłowej diagnozy często zajmuje lata.

Ostatnie badania sugerują, że choroba jest często spowodowana zmianą genetyczną (mutacją), która ma miejsce w STAT3gen na chromosomie 17. Jak ta nieprawidłowość genu powoduje objawy choroby, nie jest dobrze poznane. Jednak osoby z tą chorobą mają wyższy niż normalny poziom przeciwciała o nazwie IgE.

Objawy obejmują:

• Wady kości i zębów, w tym złamania i późne wypadanie zębów mlecznych
• Wyprysk
• Ropnie skóry i infekcja
• Powtarzające się infekcje zatok
• Powtarzające się infekcje płuc

Badanie fizykalne może wykazać:

• Krzywizna kręgosłupa (kifoskolioza)
• Zapalenie szpiku
• Powtarzające się infekcje zatok

Testy stosowane do potwierdzenia diagnozy obejmują:

• Bezwzględna liczba eozynofili
• CBC z różnicowaniem krwi
• Elektroforeza globulin w surowicy w poszukiwaniu wysokiego poziomu IgE we krwi
• Testy genetyczne STAT3 gen

Badanie oczu może ujawnić objawy zespołu suchego oka.

RTG klatki piersiowej może ujawnić ropnie płuc.

Inne testy, które można wykonać:

• TK klatki piersiowej
• Kultury zainfekowanej strony
• Specjalne badania krwi w celu sprawdzenia części układu odpornościowego
• Prześwietlenie kości
• Tomografia komputerowa zatok

System punktacji, który łączy różne problemy zespołu Hyper IgE, może być wykorzystany do pomocy w postawieniu diagnozy.

Nie ma znanego lekarstwa na ten stan. Celem leczenia jest kontrolowanie infekcji. Leki obejmują:

• Antybiotyki
• Leki przeciwgrzybicze i przeciwwirusowe (w stosownych przypadkach)

Czasami potrzebna jest operacja, aby drenować ropnie.

Gamma globulina podawana dożylnie (IV) może pomóc w budowaniu układu odpornościowego, jeśli masz ciężkie infekcje.

Zespół hiper-IgE jest chorobą przewlekłą trwającą całe życie. Każda nowa infekcja wymaga leczenia.

Powikłania mogą obejmować:

• Powtarzające się infekcje
• Posocznica

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz objawy zespołu Hyper IgE.

Nie ma sprawdzonego sposobu zapobiegania zespołowi Hyper IgE. Dobra higiena ogólna jest pomocna w zapobieganiu infekcjom skóry.

Niektórzy dostawcy mogą zalecać profilaktyczne antybiotyki osobom, u których rozwija się wiele infekcji, zwłaszcza z Staphylococcus aureus. Zabieg ten nie zmienia stanu, ale może zmniejszyć jego powikłania.

zespół pracy; Zespół hiper-IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Alergia i immunologia. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 4.

Holandia SM, Gallin JI. Ocena pacjenta z podejrzeniem niedoboru odporności. W: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, wyd. Zasady i praktyka chorób zakaźnych Mandella, Douglasa i Bennetta. 9. wydanie. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomalny dominujący zespół hiper-IgE. Recenzje genów. 2012;6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Zaktualizowano 7 czerwca 2012 r. Dostęp 30 lipca 2019 r.