Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia jest chorobą dziedziczną, w której dana osoba ma bardzo niski poziom białek ochronnych układu odpornościowego zwanych immunoglobulinami. Immunoglobuliny są rodzajem przeciwciał. Niski poziom tych przeciwciał zwiększa prawdopodobieństwo infekcji.

Jest to rzadkie zaburzenie, które dotyka głównie mężczyzn. Jest to spowodowane defektem genu, który blokuje wzrost normalnych, dojrzałych komórek odpornościowych zwanych limfocytami B.

W rezultacie organizm wytwarza bardzo mało (jeśli w ogóle) immunoglobulin. Immunoglobuliny odgrywają główną rolę w odpowiedzi immunologicznej, która chroni przed chorobami i infekcjami.

Ludzie z tym zaburzeniem raz po raz rozwijają infekcje. Typowe infekcje obejmują te wywołane przez bakterie, takie jak Haemophilus influenzae, pneumokoki (Streptococcus pneumoniae) i gronkowce. Typowe miejsca infekcji to:

• Przewód pokarmowy
• Stawy
• Płuca
• Skóra
• Górne drogi oddechowe

Agammaglobulinemia jest dziedziczna, co oznacza, że ​​inne osoby w Twojej rodzinie mogą cierpieć na tę chorobę.

Objawy obejmują częste epizody:

• Zapalenie oskrzeli (zakażenie dróg oddechowych)
• Przewlekła biegunka
• Zapalenie spojówek (zakażenie oka)
• Zapalenie ucha środkowego (zakażenie ucha środkowego)
• Zapalenie płuc (infekcja płuc)
• Zapalenie zatok (zakażenie zatok)
• Infekcje skóry
• Infekcje górnych dróg oddechowych

Infekcje zwykle pojawiają się w pierwszych 4 latach życia.

Inne objawy to:

• Rozstrzenie oskrzeli (choroba, w której małe worki powietrzne w płucach ulegają uszkodzeniu i powiększeniu)
• Astma bez znanej przyczyny

Zaburzenie potwierdzają badania krwi, które mierzą poziom immunoglobulin.

Testy obejmują:

• Cytometria przepływowa do pomiaru krążących limfocytów B
• Immunoelektroforeza - surowica
• Ilościowe immunoglobuliny - IgG, IgA, IgM (zazwyczaj mierzone nefelometrycznie)

Leczenie obejmuje podjęcie kroków w celu zmniejszenia liczby i nasilenia infekcji. Antybiotyki są często potrzebne do leczenia infekcji bakteryjnych.

Immunoglobuliny są podawane dożylnie lub we wstrzyknięciu w celu wzmocnienia układu odpornościowego.

Można rozważyć przeszczep szpiku kostnego.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat agammaglobulinemii:

• Fundacja Niedoboru Odporności -- primaryimmune.org
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Leczenie immunoglobulinami znacznie poprawiło zdrowie osób cierpiących na to zaburzenie.

Bez leczenia najcięższe infekcje są śmiertelne.

Problemy zdrowotne, które mogą wyniknąć, obejmują:

• Artretyzm
• Przewlekła choroba zatok lub płuc
• Wyprysk
• Jelitowe zespoły złego wchłaniania

Zadzwoń na spotkanie z lekarzem, jeśli:

• Ty lub Twoje dziecko doświadczyliście częstych infekcji.
• Masz rodzinną historię agammaglobulinemii lub innego zaburzenia odporności i planujesz mieć dzieci. Zapytaj dostawcę o poradnictwo genetyczne.

Poradnictwo genetyczne powinno być oferowane przyszłym rodzicom z rodzinną historią agammaglobulinemii lub innych zaburzeń odporności.

agammaglobulinemia Brutona; agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X; Immunosupresja - agammaglobulinemia; Obniżenie odporności - agammaglobulinemia; Immunosupresja - agammaglobulinemia

• Przeciwciała

Cunningham-Rundles C. Choroby pierwotnego niedoboru odporności. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Wrodzone zaburzenia funkcji limfocytów. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Pierwotne defekty produkcji przeciwciał. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 150.