Trombastenia Glanzmanna

Trombastenia Glanzmanna jest rzadkim zaburzeniem płytek krwi. Płytki krwi są częścią krwi, która pomaga w krzepnięciu krwi.

Trombastenia Glanzmanna jest spowodowana brakiem białka, które normalnie znajduje się na powierzchni płytek krwi. Ta substancja jest potrzebna do zlepiania się płytek krwi i tworzenia skrzepów krwi.

Choroba jest wrodzona, co oznacza, że ​​występuje od urodzenia. Istnieje kilka nieprawidłowości genetycznych, które mogą powodować stan.

Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Obfite krwawienie w trakcie i po zabiegu
• Krwawiące dziąsła
• Łatwo się siniaczy
• Obfite krwawienie miesiączkowe
• Krwawienia z nosa, które nie ustają łatwo
• Długotrwałe krwawienie z drobnymi urazami

Do zdiagnozowania tego stanu można użyć następujących testów:

• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Testy agregacji płytek
• Analiza funkcji płytek krwi (PFA)
• Czas protrombinowy (PT) i czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT)

Mogą być potrzebne inne testy. Członkowie rodziny mogą również wymagać testów.

Nie ma specyficznego leczenia tego zaburzenia. Transfuzje płytek krwi mogą być podawane osobom z ciężkim krwawieniem.

Następujące organizacje są dobrymi źródłami informacji na temat trombastenii Glanzmanna:

• Centrum Informacyjne Chorób Genetycznych i Rzadkich (GARD) -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Trombastenia Glanzmanna jest chorobą trwającą całe życie i nie ma na nią lekarstwa. Powinieneś podjąć specjalne kroki, aby uniknąć krwawienia, jeśli masz ten stan.

Każdy, kto ma zaburzenia krwawienia, powinien unikać przyjmowania aspiryny i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak ibuprofen i naproksen. Leki te mogą wydłużyć czas krwawienia, zapobiegając zlepianiu się płytek krwi.

Powikłania mogą obejmować:

• Ciężkie krwawienie
• Niedokrwistość z niedoboru żelaza u kobiet miesiączkujących z powodu wyjątkowo obfitego krwawienia

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

• Masz krwawienie lub siniaki z nieznanej przyczyny
• Krwawienie nie ustaje po zwykłych zabiegach

Trombastenia Glanzmanna jest chorobą dziedziczną. Nie ma znanej profilaktyki.

choroba Glanzmanna; Trombastenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Zaburzenia krzepnięcia u noworodka. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 150.

Nichols WL. Choroba von Willebranda i nieprawidłowości krwotoczne funkcji płytek krwi i naczyń. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 173.