Akrodyzostoza

Akrodyzostoza jest niezwykle rzadką chorobą występującą przy urodzeniu (wrodzona). Prowadzi to do problemów z kośćmi rąk, stóp i nosa oraz niepełnosprawności intelektualnej.

Większość osób z akrodyzostozą nie ma rodzinnej historii choroby. Czasami jednak stan jest przekazywany z rodzica na dziecko. Rodzice z tym schorzeniem mają 1 do 2 szans na przekazanie choroby swoim dzieciom.

Ryzyko jest nieco większe w przypadku starszych ojców.

Objawy tego zaburzenia obejmują:

• Częste infekcje ucha środkowego
• Problemy ze wzrostem, krótkie ręce i nogi
• Problemy ze słuchem
• Upośledzenie intelektualne
• Organizm nie reaguje na niektóre hormony, mimo że poziom hormonów jest normalny
• Wyraźne rysy twarzy

Pracownik służby zdrowia może zwykle zdiagnozować ten stan za pomocą badania fizykalnego. Może to pokazywać dowolne z poniższych:

• Zaawansowany wiek kostny
• Deformacje kości dłoni i stóp
• Opóźnienia we wzroście
• Problemy ze skórą, genitaliami, zębami i szkieletem
• Krótkie ręce i nogi z małymi dłońmi i stopami
• Krótka głowa, mierzona od przodu do tyłu
• Mała wysokość
• Mały, zadarty szeroki nos z płaskim mostkiem
• Wyraźne rysy twarzy (krótki nos, otwarte usta, wystająca szczęka)
• Niezwykła głowa
• Szeroko rozstawione oczy, czasami z dodatkowym fałdem skóry w kąciku oka

W pierwszych miesiącach życia prześwietlenia mogą wykazywać w kościach (zwłaszcza nosie) plamiste złogi wapnia, zwane kropkowaniem. Niemowlęta mogą również mieć:

• Rażąco krótkie palce u rąk i nóg
• Wczesny wzrost kości dłoni i stóp
• Krótkie kości
• Skrócenie kości przedramienia w okolicy nadgarstka

Z tym schorzeniem powiązano dwa geny i można przeprowadzić testy genetyczne.

Leczenie zależy od objawów.

Można podawać hormony, takie jak hormon wzrostu. Można wykonać operację leczenia problemów z kościami.

Grupy te mogą dostarczyć więcej informacji na temat akrodyzostozy:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemy zależą od stopnia zaangażowania układu kostnego i niepełnosprawności intelektualnej. Ogólnie rzecz biorąc, ludzie radzą sobie dobrze.

Akrodyzostoza może prowadzić do:

• Trudności w uczeniu się
• Artretyzm
• Zespół cieśni nadgarstka
• Pogorszenie zakresu ruchu kręgosłupa, łokci i dłoni

Zadzwoń do lekarza dziecka, jeśli pojawią się objawy akrodystozy. Upewnij się, że podczas każdej wizyty zdrowego dziecka mierzy się wzrost i wagę Twojego dziecka. Dostawca może skierować Cię do:

• Specjalista genetyki do pełnej oceny i badań chromosomów
• Endokrynolog dziecięcy zajmujący się problemami ze wzrostem dziecka child

Arkless-Grahama; Akrodysplazja; Maroteaux-Malamut

• Anatomia szkieletu przedniego

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Inne dysplazje szkieletowe. W: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, wyd. Rozpoznawalne wzorce wad rozwojowych u Smitha. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013:560-593.

Strona internetowa Narodowej Organizacji ds. Rzadkich Zaburzeń. Akrodyzostoza. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Dostęp 1 lutego 2021 r.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodyzostoza. Horm Metab Res. 2012;44(10):749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.