Mukopolisacharydoza typu III

Mukopolisacharydoza typu III (MPS III) jest rzadką chorobą, w której organizmowi brakuje pewnych enzymów potrzebnych do rozbijania długich łańcuchów cząsteczek cukru lub w których nie ma wystarczającej ilości enzymów. Te łańcuchy cząsteczek nazywane są glikozaminoglikanami (wcześniej nazywanymi mukopolisacharydami). W rezultacie cząsteczki gromadzą się w różnych częściach ciała i powodują różne problemy zdrowotne.

Schorzenie należy do grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami (MPS). MPS II jest również znany jako zespół Sanfilippo.

Istnieje kilka innych typów MPS, w tym:

• MPS I (zespół Hurlera; zespół Hurlera-Scheiego; zespół Scheiego)
• MPS II (zespół Huntera)
• MPS IV (zespół Morquio)

MPS III jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że jest przekazywany przez rodziny. Jeśli oboje rodzice mają niedziałającą kopię genu związanego z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby. Nazywa się to cechą autosomalną recesywną.

MPS III występuje, gdy brakuje enzymów potrzebnych do rozbicia łańcucha cukrowego siarczanu heparanu lub są one uszkodzone.

Istnieją cztery główne typy MPS III. Rodzaj danej osoby zależy od tego, który enzym jest dotknięty.

• Typ A jest spowodowany wadą SGSH gen i jest najcięższą postacią. Osoby z tym typem nie mają normalnej formy enzymu o nazwie heparan N-sulfataza.
• Typ B jest spowodowany wadą NAGLU gen. Ludzi z tym typem brakuje lub nie wytwarzają wystarczającej ilości alfa-N-acetyloglukozaminidaza.
• Typ C jest spowodowany wadą HGSNAT gen. Osób z tym typem brakuje lub nie wytwarzają wystarczającej ilości N-acetylotransferazy acetylo-CoA:alfa-glukozoaminidu.
• Typ D jest spowodowany wadą GNS gen. Ludzi z tym typem brakuje lub nie produkują wystarczająco dużo N6-sulfataza acetyloglukozaminy.

Objawy często pojawiają się po pierwszym roku życia. Spadek zdolności uczenia się zwykle występuje między 2 a 6 rokiem życia. Dziecko może rozwijać się normalnie w ciągu pierwszych kilku lat, ale ostateczny wzrost jest poniżej średniej. Po opóźnieniu rozwoju następuje pogorszenie stanu psychicznego.

Inne objawy mogą obejmować:

• Problemy behawioralne, w tym nadpobudliwość
• Grube rysy twarzy z ciężkimi brwiami, które spotykają się pośrodku twarzy nad nosem
• Przewlekła biegunka
• Powiększona wątroba i śledziona
• Trudności ze snem
• Połączenia sztywne, które mogą nie rozciągać się w pełni
• Problemy ze wzrokiem i ubytek słuchu
• Problemy z chodzeniem

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne.

Zostaną wykonane testy moczu. Osoby z MPS III mają w moczu dużą ilość mukopolisacharydu zwanego siarczanem heparanu.

Inne testy mogą obejmować:

• Kultura krwi
• Echokardiogram
• Badania genetyczne
• Badanie oka lampą szczelinową
• Hodowla fibroblastów skóry
• Prześwietlenia kości

Leczenie MPS III ma na celu opanowanie objawów. Nie ma specyficznego leczenia tej choroby.

Aby uzyskać więcej informacji i wsparcia, skontaktuj się z jedną z następujących organizacji:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fundacja Team Sanfilippo -- teamsanfilippo.org

MPS III powoduje znaczne objawy ze strony układu nerwowego, w tym ciężką niepełnosprawność intelektualną. Większość osób z MPS III żyje w wieku młodzieńczym. Niektóre żyją dłużej, podczas gdy inne z ciężkimi postaciami umierają w młodszym wieku. Objawy są najcięższe u osób z typem A.

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Ślepota
• Niezdolność do dbania o siebie
• Upośledzenie intelektualne
• Uszkodzenie nerwów, które powoli się pogarsza i ostatecznie wymaga korzystania z wózka inwalidzkiego
• Napady padaczkowe

Zadzwoń do lekarza dziecka, jeśli Twoje dziecko nie rośnie lub nie rozwija się normalnie.

Skontaktuj się ze swoim lekarzem, jeśli planujesz mieć dzieci i masz historię rodzinną MPS III.

Poradnictwo genetyczne jest polecane parom, które chcą mieć dzieci i mają w rodzinie MPS III. Dostępne są badania prenatalne.

MPS III; zespół Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Choroba spichrzeniowa lizosomalna - mukopolisacharydoza typu III

Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 260.

Sprangera JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Wrodzone błędy metabolizmu.W: Turnpenny PD, Ellard S, wyd. Elementy genetyki medycznej Emery’ego. 15. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 18.