Mukopolisacharydoza typu II

Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) jest rzadką chorobą, w której organizm nie posiada wystarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząsteczek cukru. Te łańcuchy cząsteczek nazywane są glikozaminoglikanami (wcześniej nazywanymi mukopolisacharydami). W rezultacie cząsteczki gromadzą się w różnych częściach ciała i powodują różne problemy zdrowotne.

Schorzenie należy do grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami (MPS). MPS II jest również znany jako zespół Huntera.

Istnieje kilka innych typów MPS, w tym:

• MPS I (zespół Hurlera; zespół Hurlera-Scheiego; zespół Scheiego)
• MPS III (zespół Sanfilippo)
• MPS IV (zespół Morquio)

MPS II jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że jest przekazywany przez rodziny. Dotknięty gen znajduje się na chromosomie X. Chłopcy są najczęściej dotknięci chorobą, ponieważ dziedziczą chromosom X od swoich matek. Ich matki nie mają objawów choroby, ale mają niedziałającą kopię genu.

MPS II jest spowodowany brakiem enzymu sulfatazy iduronianu. Bez tego enzymu łańcuchy cząsteczek cukru gromadzą się w różnych tkankach ciała, powodując uszkodzenia.

Wczesna, ciężka postać choroby zaczyna się wkrótce po 2 roku życia. Postać o późnym początku, łagodna, powoduje mniej nasilone objawy, które pojawiają się w późniejszym życiu.

W początkowej, ciężkiej postaci objawy obejmują:

• Agresywne zachowanie
• Nadpobudliwość
• Funkcjonowanie psychiczne pogarsza się z czasem
• Poważna niepełnosprawność intelektualna
• Szarpane ruchy ciała

W późnej (łagodnej) postaci może wystąpić łagodny lub żaden niedobór umysłowy.

W obu postaciach objawy obejmują:

• Zespół cieśni nadgarstka
• Grube rysy twarzy
• Głuchota (z czasem się pogarsza)
• Przyspieszony wzrost włosów
• Sztywność stawów
• Duża głowa

Fizyczny egzamin i testy mogą wykazać:

• Nieprawidłowa siatkówka (tył oka)
• Zmniejszenie enzymu sulfatazy iduronianu w surowicy krwi lub komórkach
• Szmer serca i nieszczelne zastawki serca
• Powiększona wątroba
• Powiększona śledziona
• Przepuklina w pachwinie
• Przykurcze stawów (od sztywności stawów)

Testy mogą obejmować:

• Badanie enzymatyczne
• Testy genetyczne pod kątem zmiany w genie sulfatazy iduronianowej
• Test moczu na siarczan heparanu i siarczan dermatanu

Może być zalecany lek zwany idursulfazą (Elaprase), który zastępuje enzym sulfatazę iduronianu. Jest podawany przez żyłę (IV, dożylnie). Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Przeszczep szpiku kostnego został wypróbowany w przypadku postaci o wczesnym początku, ale wyniki mogą się różnić.

Każdy problem zdrowotny wywołany tą chorobą powinien być traktowany oddzielnie.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji o MPS II:

• Krajowe Stowarzyszenie MPS -- mpssociety.org
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Centrum informacyjne NIH Genetic and Rare Diseases -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Osoby z postacią wczesną (ciężką) zwykle żyją od 10 do 20 lat. Osoby z postacią późną (łagodną) zwykle żyją od 20 do 60 lat.

Mogą wystąpić te powikłania:

• Niedrożność dróg oddechowych
• Zespół cieśni nadgarstka
• Ubytek słuchu, który z czasem się pogarsza
• Utrata zdolności do wykonywania codziennych czynności życiowych
• Sztywność stawów prowadząca do przykurczów
• Funkcje psychiczne, które z czasem się pogarszają

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Ty lub Twoje dziecko macie grupę tych objawów
• Wiesz, że jesteś nosicielem genetycznym i rozważasz posiadanie dzieci

Poradnictwo genetyczne jest zalecane parom, które chcą mieć dzieci i które mają w rodzinie MPS II. Dostępne są badania prenatalne. Dostępne są również testy na nosicielstwo u krewnych dotkniętych chorobą mężczyzn.

MPS II; zespół Huntera; Choroba spichrzeniowa lizosomalna - mukopolisacharydoza typu II; Niedobór 2-sulfatazy iduronianu; Niedobór I2S

Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 260.

Sprangera JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Turnpenny PD, Ellard S, wyd. Elementy genetyki medycznej Emery’ego. 15. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 18.