Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa to grupa dziedzicznych zaburzeń, które powodują osłabienie mięśni i utratę tkanki mięśniowej, które z czasem się pogarszają.

Dystrofie mięśniowe lub MD to grupa stanów dziedzicznych. Oznacza to, że są przekazywane przez rodziny. Mogą wystąpić w dzieciństwie lub dorosłości. Istnieje wiele różnych rodzajów dystrofii mięśniowej. Zawierają:

• Dystrofia mięśniowa Beckera
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
• Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa
• Dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowa
• Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej
• Dystrofia mięśniowo-gardłowa
• Dystrofia mięśniowa miotoniczna

Dystrofia mięśniowa może dotykać dorosłych, ale cięższe postacie występują zwykle we wczesnym dzieciństwie.

Objawy różnią się w zależności od rodzaju dystrofii mięśniowej. Może to dotyczyć wszystkich mięśni. Lub może dotyczyć tylko określonych grup mięśni, takich jak mięśnie wokół miednicy, ramion lub twarzy. Osłabienie mięśni powoli się pogarsza, a objawy mogą obejmować:

• Opóźniony rozwój motoryki mięśniowej
• Trudność w korzystaniu z jednej lub więcej grup mięśni
• ślinienie się
• Opadanie powiek (opadanie powiek)
• Częste upadki
• Utrata siły w mięśniu lub grupie mięśni w wieku dorosłym
• Utrata wielkości mięśni
• Problemy z chodzeniem (opóźnione chodzenie)

Niepełnosprawność intelektualna występuje w niektórych typach dystrofii mięśniowej.

Badanie fizykalne i historia choroby pomogą lekarzowi określić rodzaj dystrofii mięśniowej. Różne rodzaje dystrofii mięśniowej mają wpływ na określone grupy mięśni.

Egzamin może wykazać:

• Nieprawidłowo zakrzywiony kręgosłup (skolioza)
• Przykurcze stawów (stopa końsko-szpotawa, ręka szponiasta lub inne)
• Niskie napięcie mięśniowe (hipotonia)

Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej obejmują mięsień sercowy, powodując kardiomiopatię lub nieprawidłowy rytm serca (arytmia).

Często dochodzi do utraty masy mięśniowej (wyniszczenia). Może to być trudne do zauważenia, ponieważ niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej powodują nagromadzenie tłuszczu i tkanki łącznej, co sprawia, że ​​mięsień wydaje się większy. Nazywa się to pseudoprzerostem.

Biopsja mięśnia może być wykorzystana do potwierdzenia diagnozy. W niektórych przypadkach wystarczy badanie DNA z krwi.

Inne testy mogą obejmować:

• Badanie serca - elektrokardiografia (EKG)
• Testy nerwowe -- przewodnictwo nerwowe i elektromiografia (EMG)
• Badanie moczu i krwi, w tym poziom CPK
• Badania genetyczne pod kątem niektórych postaci dystrofii mięśniowej

Nie ma znanych lekarstw na różne dystrofie mięśniowe. Celem leczenia jest kontrolowanie objawów.

Fizjoterapia może pomóc w utrzymaniu siły i funkcji mięśni. Ortezy nóg i wózek inwalidzki mogą poprawić mobilność i samoopiekę. W niektórych przypadkach operacja kręgosłupa lub nóg może pomóc w poprawie funkcji.

Kortykosteroidy przyjmowane doustnie są czasami przepisywane dzieciom z pewnymi dystrofiami mięśniowymi, aby mogły jak najdłużej chodzić.

Osoba powinna być jak najbardziej aktywna. Żadna aktywność (np. leżenie w łóżku) nie może pogorszyć choroby.

Niektóre osoby z osłabieniem oddychania mogą odnieść korzyści z urządzeń wspomagających oddychanie.

Możesz złagodzić stres związany z chorobą, dołączając do grupy wsparcia, której członkowie dzielą wspólne doświadczenia i problemy.

Stopień niepełnosprawności zależy od rodzaju dystrofii mięśniowej. Wszystkie rodzaje dystrofii mięśniowej powoli się pogarszają, ale szybkość, z jaką to się dzieje, jest bardzo różna.

Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a u chłopców, są śmiertelne. Inne typy powodują niewielką niepełnosprawność i ludzie mają normalną długość życia.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Masz objawy dystrofii mięśniowej.
• Masz osobistą lub rodzinną historię dystrofii mięśniowej i planujesz mieć dzieci.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane, gdy w rodzinie występuje dystrofia mięśniowa. Kobiety mogą nie mieć żadnych objawów, ale nadal noszą gen choroby. Dystrofię mięśniową Duchenne'a można wykryć z około 95% dokładnością za pomocą badań genetycznych przeprowadzonych podczas ciąży.

dziedziczna miopatia; MD

• Powierzchowne mięśnie przednie
• Głębokie mięśnie przednie
• Ścięgna i mięśnie
• Mięśnie podudzia

Bharucha-Goebel DX. Dystrofie mięśniowe. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 627.

Selcen D. Choroby mięśni. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 393.