Anorchia

Anorchia to brak obu jąder przy urodzeniu.

W pierwszych tygodniach ciąży zarodek rozwija wczesne narządy płciowe. W niektórych przypadkach wczesne jądra nie rozwijają się u samców przed 8. tygodniem ciąży. Te dzieci urodzą się z żeńskimi narządami płciowymi.

W niektórych przypadkach jądra znikają między 8 a 10 tygodniem. Te dzieci urodzą się z niejednoznacznymi genitaliami. Oznacza to, że dziecko będzie miało części zarówno męskich, jak i żeńskich narządów płciowych.

W niektórych przypadkach jądra mogą zniknąć między 12 a 14 tygodniem. Te dzieci będą miały normalny penis i mosznę. Nie będą jednak mieli żadnych jąder. Nazywa się to anorchią wrodzoną. Jest również nazywany „syndromem znikających jąder”.

Przyczyna jest nieznana. W niektórych przypadkach mogą być zaangażowane czynniki genetyczne.

Ten stan nie powinien być mylony z dwustronnymi niezstąpionymi jądrami, w których jądra znajdują się w jamie brzusznej lub pachwinie, a nie w mosznie.

Objawy mogą obejmować:

• Normalne zewnętrzne narządy płciowe przed okresem dojrzewania
• Brak rozpoczęcia dojrzewania we właściwym czasie

Znaki obejmują:

• Pusta moszna
• Brak cech płci męskiej (wzrost penisa i włosów łonowych, pogłębienie głosu, wzrost masy mięśniowej)

Testy obejmują:

• Poziomy hormonów anty-Müllera
• Gęstość kości
• Poziomy hormonu folikulotropowego (FSH) i hormonu luteinizującego (LH)
• Chirurgia w poszukiwaniu męskiej tkanki rozrodczej
• Poziom testosteronu (niski)
• USG lub MRI w poszukiwaniu jąder w jamie brzusznej
• kariotyp XY

Leczenie obejmuje:

• Sztuczne (protetyczne) implanty jąder
• Męskie hormony (androgeny)
• Wsparcie psychologiczne

Perspektywy są dobre z leczeniem.

Komplikacje obejmują:

• W niektórych przypadkach nieprawidłowości twarzy, szyi lub pleców
• Bezpłodność
• Problemy psychologiczne związane z identyfikacją płci

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli dziecko płci męskiej:

• Wydaje się mieć bardzo małe lub nieobecne jądra
• Wygląda na to, że nie zaczyna dojrzewania we wczesnych latach nastoletnich

Znikające jądra - anorchia; Pusta moszna - anorchia; Moszna - pusta (anorchia)

• Męska anatomia rozrodcza
• Męski system reprodukcyjny

Ali O, Donohoue PA. Niedoczynność jąder. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Zaburzenia rozwoju płci. W: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 14 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 24.

Yu RN, Diamond DA. Zaburzenia rozwoju płciowego: etiologia, ocena i postępowanie medyczne. W: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, wyd. Urologia Campbella-Walsha-Weina. 12 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2021:rozdz. 48.