Zespół niewrażliwości na androgeny

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) występuje, gdy osoba, która jest genetycznie męska (która ma jeden chromosom X i jeden Y) jest odporna na męskie hormony (nazywane androgenami). W rezultacie dana osoba ma niektóre cechy fizyczne kobiety, ale genetyczną budowę mężczyzny.

AIS jest spowodowany defektami genetycznymi na chromosomie X. Te wady sprawiają, że organizm nie jest w stanie reagować na hormony, które nadają męski wygląd.

Zespół dzieli się na dwie główne kategorie:

• Kompletny AIS
• Częściowy AIS

W pełnym AIS penis i inne męskie części ciała nie rozwijają się. Po urodzeniu dziecko wygląda jak dziewczynka. Pełna postać zespołu występuje aż w 1 na 20 000 żywych urodzeń.

W częściowym AIS ludzie mają różną liczbę cech męskich.

Częściowy AIS może obejmować inne zaburzenia, takie jak:

• Niezdolność jednego lub obu jąder do zejścia do moszny po urodzeniu
• Spodziectwo, stan, w którym ujście cewki moczowej znajduje się na spodzie prącia, a nie na jego końcówce
• Zespół Reifensteina (znany również jako zespół Gilberta-Dreyfusa lub zespół Lubsa)

Zespół niepłodnych mężczyzn jest również uważany za część częściowego AIS.

Osoba z pełnym AIS wydaje się być kobietą, ale nie ma macicy. Mają bardzo mało włosów pod pachami i łonowych. W okresie dojrzewania rozwijają się cechy płci żeńskiej (takie jak piersi). Jednak osoba nie miesiączkuje i staje się płodna.

Osoby z częściowym AIS mogą mieć zarówno męskie, jak i żeńskie cechy fizyczne. Wiele z nich ma częściowe zamknięcie zewnętrznej pochwy, powiększoną łechtaczkę i krótką pochwę.

Może być:

• Pochwa, ale bez szyjki macicy ani macicy
• Przepuklina pachwinowa z jądrami wyczuwalna podczas badania fizykalnego
• Normalne kobiece piersi
• Jądra w jamie brzusznej lub inne nietypowe miejsca w ciele

Pełny AIS jest rzadko wykrywany w dzieciństwie. Czasami wyczuwalny jest wzrost w jamie brzusznej lub pachwinie, który okazuje się być jądrem, gdy jest badany chirurgicznie. Większość osób z tym schorzeniem nie jest diagnozowana, dopóki nie dostaną miesiączki lub nie będą miały problemów z zajściem w ciążę.

Częściowe AIS jest często wykrywane w dzieciństwie, ponieważ osoba może mieć zarówno męskie, jak i żeńskie cechy fizyczne.

Testy stosowane do diagnozowania tego stanu mogą obejmować:

• Praca krwi w celu sprawdzenia poziomu testosteronu, hormonu luteinizującego (LH) i hormonu folikulotropowego (FSH)
• Badania genetyczne (kariotyp) w celu określenia składu genetycznego osoby
• USG miednicy

Można wykonać inne badania krwi, aby pomóc odróżnić AIS od niedoboru androgenów.

Jądra, które znajdują się w niewłaściwym miejscu, nie mogą zostać usunięte, dopóki dziecko nie zakończy wzrostu i nie przejdzie przez okres dojrzewania. W tym czasie jądra mogą zostać usunięte, ponieważ mogą rozwinąć się nowotwory, tak jak w przypadku niezstąpionych jąder.

Zastąpienie estrogenu można przepisać po okresie dojrzewania.

Leczenie i przypisanie płci może być bardzo złożonym problemem i musi być ukierunkowane na każdą osobę z osobna.

Perspektywy całkowitego AIS są dobre, jeśli tkanka jądra zostanie usunięta we właściwym czasie, aby zapobiec nowotworom.

Komplikacje obejmują:

• Bezpłodność
• Kwestie psychologiczne i społeczne
• Rak jąder

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy zespołu.

Feminizacja jąder

• Męska anatomia rozrodcza
• Żeńska anatomia rozrodcza
• Żeńska anatomia rozrodcza
• Kariotypowanie

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Zaburzenia rozwoju płci. W: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 14 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 24.

Donohoue PA. Zaburzenia rozwoju płci. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 606.

Yu RN, Diamond DA. Zaburzenia rozwoju płciowego: etiologia, ocena i postępowanie medyczne. W: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, wyd. Urologia Campbella-Walsha-Weina. 12 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2021:rozdz. 48.