kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa to zaburzenie, w którym organizm nie może rozkładać niektórych białek i tłuszczów. Skutkiem tego jest nagromadzenie się we krwi substancji zwanej kwasem metylomalonowym. Ten stan jest przekazywany przez rodziny.

Jest to jeden z kilku stanów nazywanych „wrodzonym błędem metabolizmu”.

Choroba najczęściej diagnozowana jest w pierwszym roku życia. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że wadliwy gen musi zostać przekazany dziecku od obojga rodziców.

Noworodek z tym rzadkim schorzeniem może umrzeć, zanim zostanie zdiagnozowany. Kwasica metylomalonowa w równym stopniu dotyka chłopców i dziewczynki.

Niemowlęta mogą wyglądać normalnie po urodzeniu, ale pojawiają się objawy, gdy zaczynają jeść więcej białka, co może spowodować pogorszenie stanu. Choroba może powodować drgawki i udar mózgu.

Objawy obejmują:

• Choroba mózgu, która się pogarsza (postępująca encefalopatia)
• Odwodnienie
• Opóźnienia rozwojowe
• Brak prawidłowego rozwoju
• Letarg
• Napady padaczkowe
• Wymioty

Badanie na kwasicę metylomalonową jest często wykonywane w ramach badania przesiewowego noworodka. Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych zaleca badanie przesiewowe w kierunku tego schorzenia po urodzeniu, ponieważ wczesne wykrycie i leczenie jest pomocne.

Testy, które można wykonać, aby zdiagnozować ten stan, obejmują:

• Test amoniaku
• Gazy krwi
• Pełna morfologia krwi
• CT lub MRI mózgu
• Poziomy elektrolitów
• Badania genetyczne
• Badanie krwi z kwasem metylomalonowym
• Test aminokwasów w osoczu

Leczenie składa się z suplementów kobalaminy i karnityny oraz diety niskobiałkowej. Dieta dziecka musi być dokładnie kontrolowana.

Jeśli suplementy nie pomagają, lekarz może również zalecić dietę, która unika substancji zwanych izoleucyną, treoniną, metioniną i waliną.

Wykazano, że przeszczep wątroby lub nerki (lub obu) pomaga niektórym pacjentom. Te przeszczepy dostarczają organizmowi nowych komórek, które pomagają normalnie rozkładać kwas metylomalonowy.

Niemowlęta mogą nie przetrwać pierwszego epizodu objawów tej choroby. Ci, którzy przeżyją, często mają problemy z rozwojem układu nerwowego, chociaż może wystąpić normalny rozwój poznawczy.

Powikłania mogą obejmować:

• Śpiączka
• Śmierć
• Niewydolność nerek
• Zapalenie trzustki
• Kardiomiopatia
• Nawracające infekcje
• Hipoglikemia

Natychmiast poszukaj pomocy medycznej, jeśli Twoje dziecko ma napad padaczkowy po raz pierwszy.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli Twoje dziecko ma objawy:

• Brak prawidłowego rozwoju
• Opóźnienia rozwojowe

Dieta niskobiałkowa może pomóc w zmniejszeniu liczby ataków. Osoby z tym schorzeniem powinny unikać osób chorych na choroby zakaźne, takie jak przeziębienie i grypa.

Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla par z rodzinną historią tego zaburzenia, które chcą mieć dziecko.

Czasami po urodzeniu przeprowadza się rozszerzone badania przesiewowe noworodków, w tym badania przesiewowe pod kątem kwasicy metylomalonowej. Możesz zapytać swojego dostawcę, czy Twoje dziecko przeszło to badanie przesiewowe.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminokwasy i kwasice organiczne. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana. 6 wyd. Elsevier; 2017:rozdz. 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i stany dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 1.