Zespół Criglera-Najjara

Zespół Criglera-Najjara jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną, w której nie można rozłożyć bilirubiny. Bilirubina to substancja wytwarzana przez wątrobę.

Enzym przekształca bilirubinę w formę, którą można łatwo usunąć z organizmu. Zespół Criglera-Najjara występuje, gdy ten enzym nie działa prawidłowo. Bez tego enzymu bilirubina może gromadzić się w organizmie i prowadzić do:

• Żółtaczka (żółte przebarwienia skóry i oczu)
• Uszkodzenie mózgu, mięśni i nerwów

Typ I Crigler-Najjar to postać choroby, która zaczyna się we wczesnym okresie życia. Zespół Criglera-Najjara typu II może rozpocząć się w późniejszym życiu.

Zespół występuje w rodzinach (dziedziczony). Dziecko musi otrzymać kopię wadliwego genu od obojga rodziców, aby rozwinąć ciężką postać choroby. Rodzice, którzy są nosicielami (z tylko jednym wadliwym genem) mają około połowę aktywności enzymatycznej normalnego dorosłego, ale NIE mają objawów.

Objawy mogą obejmować:

• Zamieszanie i zmiany w myśleniu
• Żółta skóra (żółtaczka) i żółtaczka białek oczu (żółtaczka), które pojawiają się kilka dni po urodzeniu i pogarszają się z czasem
• Letarg
• Słabe karmienie
• Wymioty

Testy funkcji wątroby obejmują:

• Sprzężona (związana) bilirubina
• Całkowity poziom bilirubiny
• Niezwiązana (niezwiązana) bilirubina we krwi.
• Test enzymatyczny
• Biopsja wątroby

Leczenie światłem (fototerapia) jest potrzebne przez całe życie człowieka. U niemowląt odbywa się to za pomocą lampek bilirubinowych (światła bili lub „niebieskie”). Fototerapia nie działa tak dobrze po 4 roku życia, ponieważ zgrubiała skóra blokuje światło.

U niektórych osób z chorobą typu I można wykonać przeszczep wątroby.

Transfuzje krwi mogą pomóc kontrolować ilość bilirubiny we krwi. Związki wapnia są czasami używane do usuwania bilirubiny z jelit.

Fenobarbitol jest czasem stosowany w leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu II.

Łagodniejsze formy choroby (typ II) nie powodują uszkodzenia wątroby ani zmian w myśleniu w dzieciństwie. Osoby dotknięte łagodną postacią nadal mają żółtaczkę, ale mają mniej objawów i mniej uszkodzeń narządów.

Niemowlęta z ciężką postacią choroby (typ I) mogą nadal mieć żółtaczkę w wieku dorosłym i mogą wymagać codziennego leczenia. Nieleczona ta ciężka postać choroby doprowadzi do śmierci w dzieciństwie.

Osoby z tym schorzeniem, które osiągną dorosłość, rozwiną uszkodzenie mózgu z powodu żółtaczki (kernicterus), nawet przy regularnym leczeniu. Średnia długość życia w przypadku choroby typu I wynosi 30 lat.

Możliwe komplikacje to:

• Forma uszkodzenia mózgu spowodowana żółtaczką (kernicterus)
• Przewlekła żółta skóra/oczy

Zasięgnij porady genetycznej, jeśli planujesz mieć dzieci i masz rodzinną historię Crigler-Najjar.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Ty lub Twoje noworodek ma żółtaczkę, która nie ustępuje.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią zespołu Criglera-Najjara, które chcą mieć dzieci. Badania krwi mogą zidentyfikować osoby, które są nosicielami zmienności genetycznej.

Niedobór transferazy glukuronylowej (typ I Crigler-Najjar); Zespół Arii (typ II Crigler-Najjar)

• Anatomia wątroby

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Żółtaczka noworodków i choroby wątroby. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 91.

Lidofsky SD. Żółtaczka. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Choroba przewodu pokarmowego i wątroby Sleisengera i Fordtrana. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2021:rozdz. 21.

Peters AL, Balistreri WF. Choroby metaboliczne wątroby. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 384.