Neurofibromatoza-1

Neurofibromatoza-1 (NF1) jest chorobą dziedziczną, w której guzy tkanki nerwowej (nerwiakowłókniaki) tworzą się w:

• Górna i dolna warstwa skóry
• Nerwy z mózgu (nerwy czaszkowe) i rdzenia kręgowego (nerwy rdzenia kręgowego)

NF1 jest chorobą dziedziczną. Jeśli któryś z rodziców ma NF1, każde z ich dzieci ma 50% szans na zachorowanie.

NF1 pojawia się również w rodzinach bez historii choroby. W takich przypadkach jest to spowodowane nową zmianą genu (mutacją) w plemniku lub komórce jajowej. NF1 jest spowodowany problemami z genem białka zwanego neurofibrominą.

NF powoduje niekontrolowany wzrost tkanki wzdłuż nerwów. Ten wzrost może wywierać nacisk na dotknięte nerwy.

Jeśli narośle znajdują się w skórze, mogą wystąpić problemy kosmetyczne. Jeśli narośle znajdują się w innych nerwach lub częściach ciała, mogą powodować ból, poważne uszkodzenie nerwów i utratę funkcji w obszarze, na który wpływa nerw. Mogą wystąpić problemy z czuciem lub ruchem, w zależności od tego, które nerwy są dotknięte.

Stan może być bardzo różny w zależności od osoby, nawet wśród osób z tej samej rodziny, które mają tę samą zmianę genu NF1.

Plamy „kawa z mlekiem” (kawiarnia z mlekiem) są charakterystycznym objawem NF. Wielu zdrowych ludzi ma jedną lub dwie małe kawiarnie au lait. Jednak dorośli, którzy mają sześć lub więcej plamek o średnicy większej niż 1,5 cm (0,5 cm u dzieci) mogą mieć NF. U niektórych osób z tą chorobą te plamy mogą być jedynym objawem.

Inne objawy mogą obejmować:

• Nowotwory oka, takie jak glejak nerwu wzrokowego
• Napady padaczkowe
• Piegi pod pachami lub w pachwinie
• Duże, miękkie guzy zwane nerwiakowłókniakami splotowatymi, które mogą mieć ciemny kolor i mogą rozprzestrzeniać się pod powierzchnią skóry
• Ból (od dotkniętych nerwów)
• Małe, gumowate guzy skóry zwane neurofibromami guzkowymi

Lekarz, który leczy NF1, zdiagnozuje ten stan. Dostawcą może być:

• Dermatolog
• Pediatra ds. rozwoju
• Genetyk
• Neurolog

Diagnoza zostanie najprawdopodobniej postawiona na podstawie unikalnych objawów i oznak NF.

Znaki obejmują:

• Kolorowe, wypukłe plamki (guzki Lischa) na kolorowej części (tęczówce) oka
• Wygięcie podudzia we wczesnym dzieciństwie, które może prowadzić do złamań
• Piegi pod pachami, pachwinami lub pod piersią u kobiet
• Duże guzy pod skórą (nerwiakowłókniaki splotowate), które mogą wpływać na wygląd i wywierać nacisk na pobliskie nerwy lub narządy
• Wiele miękkich guzów na skórze lub głębiej w ciele
• Łagodne zaburzenia poznawcze, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia uczenia się

Testy mogą obejmować:

• Badanie wzroku przez okulistę znającego NF1
• Testy genetyczne w celu znalezienia zmiany (mutacji) w genie neurofibrominy
• MRI mózgu lub innych dotkniętych obszarów
• Inne testy na powikłania

Nie ma specyficznego leczenia NF. Guzy powodujące ból lub utratę funkcji można usunąć. Guzy, które rozrosły się szybko, należy natychmiast usunąć, ponieważ mogą stać się rakowe (złośliwe). Lek selumetinib (Koselugo) został niedawno zatwierdzony do stosowania u dzieci z ciężkimi nowotworami.

Niektóre dzieci z zaburzeniami uczenia się mogą wymagać specjalnej edukacji.

Aby uzyskać więcej informacji i zasobów, skontaktuj się z Fundacją Guz Dziecięcy pod adresem www.ctf.org.

Jeśli nie ma komplikacji, oczekiwana długość życia osób z NF jest prawie normalna. Przy odpowiednim wykształceniu osoby z NF mogą żyć normalnie.

Chociaż upośledzenie umysłowe jest na ogół łagodne, NF1 jest znaną przyczyną zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Trudności w uczeniu się są powszechnym problemem.

Niektórzy ludzie są traktowani inaczej, ponieważ mają setki guzów na skórze.

Osoby z NF mają zwiększoną szansę na rozwój ciężkich guzów. W rzadkich przypadkach mogą one skrócić życie osoby.

Powikłania mogą obejmować:

• Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
• Ślepota spowodowana guzem nerwu wzrokowego (glejak nerwu wzrokowego)
• Złamanie kości nóg, które nie goi się dobrze
• Guzy nowotworowe
• Utrata funkcji nerwów, na którą neurofibroma wywiera presję przez długi czas over
• Wysokie ciśnienie krwi z powodu guza chromochłonnego lub zwężenia tętnicy nerkowej
• Odrost guzów NF
• Skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa
• Guzy twarzy, skóry i innych odsłoniętych obszarów

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Zauważysz plamy w kolorze kawy z mlekiem na skórze dziecka lub jakiekolwiek inne objawy tego stanu.
• Masz historię rodzinną NF i planujesz mieć dzieci lub chciałbyś poddać swoje dziecko badaniu.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla każdego, kto ma rodzinną historię NF.

Coroczne przeglądy należy wykonywać dla:

• Oczy
• Skóra
• Z powrotem
• System nerwowy
• Monitorowanie ciśnienia krwi

NF1; Neurofibromatoza von Recklinghausena

• nerwiakowłókniak
• Neurofibromatoza - gigantyczne miejsce cafe-au-lait

Friedmana JM. Neurofibromatoza 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Uniwersytet Waszyngtoński, Seattle; 1993-2020. 1998 2 października [Aktualizacja 6 czerwca 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam MP, Roach ES. Zespoły nerwowo-skórne. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Zespoły nerwowo-skórne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoza i kompleks stwardnienia guzowatego. W: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, wyd. Dermatologia. 4 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 61.