rybia łuska blaszkowata

Rybia łuska blaszkowata (LI) jest rzadką chorobą skóry. Pojawia się przy urodzeniu i trwa przez całe życie.

LI jest chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że matka i ojciec muszą przekazać dziecku jedną nieprawidłową kopię genu choroby, aby u dziecka rozwinęła się choroba.

Wiele dzieci z LI rodzi się z przezroczystą, błyszczącą, woskową warstwą skóry zwaną błoną kolodionową. Z tego powodu te dzieci są znane jako dzieci kolodionowe. Membrana zrzuca się w ciągu pierwszych 2 tygodni życia. Skóra pod błoną jest czerwona i łuskowata, przypominająca powierzchnię ryby.

W przypadku LI zewnętrzna warstwa skóry zwana naskórkiem nie może chronić ciała tak, jak zdrowy naskórek. W rezultacie dziecko z LI może mieć następujące problemy zdrowotne:

• Trudności w karmieniu
• Utrata płynów (odwodnienie)
• Utrata równowagi minerałów w organizmie (zaburzenie równowagi elektrolitowej)
• Problemy z oddychaniem
• Niestabilna temperatura ciała
• Infekcje skóry lub całego ciała

Starsze dzieci i dorośli z LI mogą mieć następujące objawy:

• Gigantyczne łuski, które pokrywają większość ciała
• Zmniejszona zdolność pocenia się, powodująca wrażliwość na ciepło
• Wypadanie włosów
• Nieprawidłowe palce i paznokcie u nóg
• Skóra dłoni i podeszew jest pogrubiona

Dzieci Collodion zwykle muszą pozostać na oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU). Umieszcza się je w inkubatorze o wysokiej wilgotności. Będą potrzebować dodatkowych karmień. Na skórę należy nakładać środki nawilżające. Po wypadnięciu błony kolodionowej niemowlęta mogą zwykle wrócić do domu.

Dożywotnia pielęgnacja skóry polega na utrzymywaniu jej nawilżenia, aby zminimalizować grubość łusek. Środki obejmują:

• Nawilżacze nakładane na skórę
• Leki zwane retinoidami przyjmowane doustnie w ciężkich przypadkach
• Środowisko o wysokiej wilgotności
• Kąpiel w celu rozluźnienia łusek

Niemowlęta są narażone na infekcję, gdy zrzucają błonę kolodionową.

Problemy z oczami mogą wystąpić w późniejszym życiu, ponieważ oczy nie mogą się całkowicie zamknąć.

LI; Collodion baby - rybia łuska blaszkowata; Wrodzona rybia łuska; Autosomalna recesywna wrodzona rybia łuska - typ rybiej łuski blaszkowatej

• Rybia łuska, nabyta - nogi

Marcina KL. Zaburzenia rogowacenia. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 677.

Patterson JW. Zaburzenia dojrzewania i rogowacenia naskórka. W: Patterson JW, wyd. Patologia skóry Weedona. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2021:rozdz. 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratoderma i zaburzenia pokrewne. W: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, wyd. Dermatologia. 4 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 57.