Testy genetyczne a ryzyko zachorowania na raka

Ważną rolę odgrywają geny w naszych komórkach. Wpływają na kolor włosów i oczu oraz inne cechy przekazywane z rodzica na dziecko. Geny mówią również komórkom, aby wytwarzały białka, które wspomagają funkcjonowanie organizmu.

Rak pojawia się, gdy komórki zaczynają działać nieprawidłowo. Nasz organizm ma geny, które zapobiegają szybkiemu wzrostowi komórek i powstawaniu guzów. Zmiany w genach (mutacje) umożliwiają komórkom szybki podział i utrzymanie aktywności. Prowadzi to do wzrostu raka i guzów. Mutacje genów mogą być wynikiem uszkodzenia ciała lub czegoś przekazanego w genach w twojej rodzinie.

Testy genetyczne mogą pomóc Ci dowiedzieć się, czy masz mutację genetyczną, która może prowadzić do raka lub która może wpływać na innych członków Twojej rodziny. Dowiedz się, które nowotwory mają dostępne testy, co oznaczają wyniki i inne rzeczy, które należy wziąć pod uwagę przed wykonaniem testu.

Dziś znamy konkretne mutacje genów, które mogą powodować ponad 50 nowotworów, a wiedza ta rośnie.

Pojedyncza mutacja genu może być powiązana z różnymi typami raka, a nie tylko z jednym.

• Na przykład mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są powiązane z rakiem piersi, rakiem jajnika i kilkoma innymi nowotworami u mężczyzn i kobiet. Około połowa kobiet dziedziczących mutacje genetyczne BRCA1 lub BRCA2 zachoruje na raka piersi w wieku 70 lat.
• Polipy lub narośla na wyściółce okrężnicy lub odbytnicy mogą być związane z rakiem, a czasami mogą być częścią dziedzicznej choroby.

Mutacje genetyczne są powiązane z następującymi nowotworami:

• Piersi (mężczyzna i kobieta)
• jajnik
• Prostata
• Trzustkowy
• Kość
• Białaczka
• Nadnercze
• Tarczyca
• Endometrium
• jelita grubego
• Jelito cienkie
• Miednica nerkowa
• Wątroba lub drogi żółciowe
• Żołądek
• Mózg
• Oko
• Czerniak
• Przytarczyca
• Przysadka mózgowa
• Nerka

Oznaki, że rak może mieć przyczynę genetyczną, obejmują:

• Rak zdiagnozowany w młodszym niż normalny wieku
• Kilka rodzajów nowotworów u tej samej osoby
• Rak, który rozwija się w obu sparowanych narządach, takich jak piersi lub nerki
• Kilku krewnych, którzy mają ten sam typ nowotworu
• Nietypowe przypadki określonego typu nowotworu, np. raka piersi u mężczyzny
• Wady wrodzone związane z pewnymi dziedzicznymi nowotworami
• Przynależność do grupy rasowej lub etnicznej o wysokim ryzyku wystąpienia niektórych nowotworów wraz z jednym lub kilkoma z powyższych one

Możesz najpierw przeprowadzić ocenę, aby określić swój poziom ryzyka. Doradca genetyczny zleci badanie po rozmowie z Tobą na temat Twojego zdrowia i potrzeb. Doradcy genetyczni są przeszkoleni, aby informować Cię bez prób kierowania Twoją decyzją. W ten sposób możesz zdecydować, czy testowanie jest dla Ciebie odpowiednie.

Jak działa testowanie:

• Do badania można użyć krwi, śliny, komórek skóry lub płynu owodniowego (wokół rosnącego płodu).
• Próbki wysyłane są do laboratorium, które specjalizuje się w badaniach genetycznych. Uzyskanie wyników może zająć kilka tygodni.
• Po otrzymaniu wyników porozmawiasz z doradcą genetycznym o tym, co mogą one dla Ciebie oznaczać.

Chociaż możesz samodzielnie zamówić badania, dobrym pomysłem jest współpraca z doradcą genetycznym. Mogą pomóc ci zrozumieć korzyści i ograniczenia twoich wyników oraz możliwe działania. Mogą również pomóc ci zrozumieć, co może to oznaczać dla członków rodziny, a także im doradzić.

Przed badaniem musisz podpisać formularz świadomej zgody.

Testy mogą być w stanie stwierdzić, czy masz mutację genetyczną powiązaną z grupą nowotworów. Pozytywny wynik oznacza, że ​​masz zwiększone ryzyko zachorowania na te nowotwory.

Jednak pozytywny wynik nie oznacza, że ​​zachorujesz na raka. Geny są złożone. Ten sam gen może wpływać na jedną osobę inaczej niż na drugą.

Oczywiście negatywny wynik nie oznacza, że ​​nigdy nie zachorujesz na raka. Możesz nie być zagrożony ze względu na swoje geny, ale nadal możesz rozwinąć raka z innej przyczyny.

Twoje wyniki mogą nie być tak proste, jak pozytywne i negatywne. Test może wykryć mutację w genie, której eksperci nie zidentyfikowali na tym etapie jako ryzyko zachorowania na raka. Możesz również mieć silną historię rodzinną pewnego raka i negatywny wynik mutacji genu. Twój doradca genetyczny wyjaśni tego typu wyniki.

Mogą również istnieć inne mutacje genów, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Możesz zostać przetestowany tylko pod kątem mutacji genetycznych, o których wiemy dzisiaj. Trwają prace nad zwiększeniem informacji i dokładności testów genetycznych.

Decyzja o poddaniu się badaniom genetycznym jest decyzją osobistą. Możesz rozważyć testy genetyczne, jeśli:

• Masz bliskich krewnych (matkę, ojca, siostry, braci, dzieci), którzy mieli ten sam typ raka.
• Osoby w Twojej rodzinie chorowały na raka związanego z mutacją genu, taką jak rak piersi lub jajnika.
• Członkowie twojej rodziny mieli raka w młodszym wieku niż normalnie dla tego typu raka.
• Otrzymałeś wyniki badań przesiewowych w kierunku raka, które mogą wskazywać na przyczyny genetyczne.
• Członkowie rodziny przeszli testy genetyczne i uzyskali pozytywny wynik.

Testy można przeprowadzić u dorosłych, dzieci, a nawet u rozwijającego się płodu i zarodka.

Informacje uzyskane z testu genetycznego mogą pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących zdrowia i stylu życia. Wiedza o tym, czy nosisz mutację genu, ma pewne zalety. Możesz być w stanie obniżyć ryzyko zachorowania na raka lub mu zapobiec poprzez:

• Po operacji.
• Zmiana stylu życia.
• Rozpoczęcie badań przesiewowych na raka. Może to pomóc we wczesnym złapaniu raka, kiedy można go łatwiej leczyć.

Jeśli masz już raka, testy mogą pomóc w ukierunkowaniu leczenia ukierunkowanego.

Jeśli myślisz o testowaniu, oto kilka pytań, które możesz zadać swojemu lekarzowi lub doradcy genetycznemu:

• Czy testy genetyczne są dla mnie odpowiednie?
• Jakie testy zostaną wykonane? Jak dokładne są testy?
• Czy wyniki mi pomogą?
• Jak odpowiedzi mogą wpłynąć na mnie emocjonalnie?
• Jakie jest ryzyko przekazania mutacji moim dzieciom?
• W jaki sposób informacje wpłyną na moich krewnych i relacje?
• Czy informacje są prywatne?
• Kto będzie miał dostęp do informacji?
• Kto zapłaci za testy (które mogą kosztować tysiące dolarów)?

Zanim poddasz się testowi, upewnij się, że rozumiesz proces i co wyniki mogą oznaczać dla Ciebie i Twojej rodziny.

Powinieneś zadzwonić do swojego dostawcy, jeśli:

• Rozważają testy genetyczne genetic
• Chciałbym omówić wyniki badań genetycznych

Mutacje genetyczne; Odziedziczone mutacje; Badania genetyczne - rak

Strona Amerykańskiego Towarzystwa Onkologicznego. Zrozumienie testów genetycznych na raka. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Zaktualizowano 10 kwietnia 2017 r. Dostęp 6 października 2020 r.

Strona Narodowego Instytutu Raka. Mutacje BRCA: ryzyko raka i testy genetyczne. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Zaktualizowano 30 stycznia 2018 r. Dostęp 6 października 2020 r.

Strona Narodowego Instytutu Raka. Testy genetyczne pod kątem dziedzicznych zespołów nowotworowych. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Zaktualizowano 15 marca 2019 r. Dostęp 6 października 2020 r.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Czynniki genetyczne: dziedziczne zespoły predyspozycji do raka. W: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, wyd. Onkologia kliniczna Abeloffa. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 13.

• Rak
• Badania genetyczne