choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest chorobą dziedziczną, w której w tkankach organizmu jest zbyt dużo miedzi. Nadmiar miedzi uszkadza wątrobę i układ nerwowy.

Choroba Wilsona jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym. Jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen choroby Wilsona, w każdej ciąży istnieje 25% szans na to, że dziecko będzie cierpieć na tę chorobę.

Choroba Wilsona powoduje, że organizm przyjmuje i zatrzymuje zbyt dużo miedzi. Złogi miedzi w wątrobie, mózgu, nerkach i oczach. Powoduje to uszkodzenie tkanki, śmierć tkanki i bliznowacenie. Zaatakowane narządy przestają działać normalnie.

Ten stan występuje najczęściej u mieszkańców Europy Wschodniej, Sycylijczyków i południowych Włochów, ale może wystąpić w dowolnej grupie. Choroba Wilsona zwykle pojawia się u osób poniżej 40 roku życia. U dzieci objawy zaczynają się pojawiać w wieku 4 lat.

Objawy mogą obejmować:

• Nieprawidłowa postawa rąk i nóg
• Artretyzm
• Zamieszanie lub majaczenie
• Demencja
• Trudności w poruszaniu rękami i nogami, sztywność
• Trudności w chodzeniu (ataksja)
• Zmiany emocjonalne lub behawioralne
• Powiększenie brzucha z powodu nagromadzenia płynu (wodobrzusze)
• Zmiany osobowości
• Fobie, niepokój (nerwice)
• Powolne ruchy
• Powolny lub zmniejszony ruch i wyraz twarzy
• Wada wymowy
• Drżenie ramion lub rąk
• Niekontrolowany ruch
• Nieprzewidywalny i gwałtowny ruch
• Wymioty krwi
• Słabość
• Zażółcenie skóry (żółtaczka) lub żółty kolor białka oka (żółtaczka)

Badanie oka w lampie szczelinowej może wykazać:

• Ograniczony ruch gałek ocznych
• Zardzewiały lub brązowy pierścień wokół tęczówki (pierścienie Kaysera-Fleischera)

Badanie fizykalne może wykazywać oznaki:

• Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, w tym utrata koordynacji, utrata kontroli mięśni, drżenie mięśni, utrata myślenia i IQ, utrata pamięci i splątanie (majaczenie lub demencja)
• Zaburzenia wątroby lub śledziony (w tym powiększenie wątroby i śledziony)

Testy laboratoryjne mogą obejmować:

• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Ceruloplazmina w surowicy
• Miedź w surowicy
• Kwas moczowy w surowicy
• Miedź w moczu

Jeśli występują problemy z wątrobą, testy laboratoryjne mogą znaleźć:

• Wysokie AST i ALT
• Wysoka bilirubina
• Wysoki PT i PTT
• Niska albumina

Inne testy mogą obejmować:

• 24-godzinny test miedzi w moczu
• RTG jamy brzusznej
• MRI brzucha
• Tomografia komputerowa brzucha
• Tomografia komputerowa głowy
• MRI głowy
• Biopsja wątroby
• Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego

Znaleziono gen, który powoduje chorobę Wilsona. Nazywa się ATP7B. Testy DNA są dostępne dla tego genu.Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, jeśli chcesz poddać się testom genetycznym.

Celem leczenia jest zmniejszenie ilości miedzi w tkankach. Odbywa się to za pomocą procedury zwanej chelatacją. Podaje się niektóre leki, które wiążą się z miedzią i pomagają usunąć ją przez nerki lub jelita. Leczenie musi trwać przez całe życie.

Można stosować następujące leki:

• Penicylamina (taka jak Cuprimine, Depen) wiąże się z miedzią i prowadzi do zwiększonego uwalniania miedzi z moczem.
• Trientine (taka jak Syprine) wiąże (chelatuje) miedź i zwiększa jej uwalnianie z moczem.
• Octan cynku (taki jak Galzin) blokuje wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym.

Można również stosować suplementy witaminy E.

Czasami leki chelatujące miedź (takie jak penicylamina) mogą wpływać na funkcjonowanie mózgu i układu nerwowego (funkcja neurologiczna). Inne badane leki mogą wiązać miedź bez wpływu na funkcje neurologiczne.

Może być również zalecana dieta uboga w miedź. Pokarmy, których należy unikać, obejmują:

• Czekolada
• Suszone owoce
• Wątroba
• Grzyby
• Orzechy
• Skorupiak

Możesz pić wodę destylowaną, ponieważ część wody z kranu przepływa przez miedziane rury. Unikaj używania miedzianych przyborów kuchennych.

Objawy można leczyć za pomocą ćwiczeń lub fizjoterapii. Osoby zdezorientowane lub niezdolne do samodzielnego dbania o siebie mogą potrzebować specjalnych środków ochronnych.

Przeszczep wątroby można rozważyć w przypadkach, gdy wątroba jest poważnie uszkodzona przez chorobę.

Grupy wsparcia choroby Wilsona można znaleźć na stronach www.wilsonsdisease.org i www.geneticalliance.org.

Aby kontrolować chorobę Wilsona, potrzebne jest leczenie przez całe życie. Zaburzenie może powodować skutki śmiertelne, takie jak utrata czynności wątroby. Miedź może mieć toksyczny wpływ na układ nerwowy. W przypadkach, w których zaburzenie nie jest śmiertelne, objawy mogą być upośledzające.

Powikłania mogą obejmować:

• Niedokrwistość (niedokrwistość hemolityczna występuje rzadko)
• Powikłania ośrodkowego układu nerwowego
• Marskość
• Śmierć tkanek wątroby
• Tłusta wątroba
• Zapalenie wątroby
• Zwiększone szanse na złamania kości
• Zwiększona liczba infekcji
• Urazy spowodowane upadkami
• Żółtaczka
• Przykurcze stawów lub inna deformacja
• Utrata zdolności dbania o siebie
• Utrata zdolności do funkcjonowania w pracy i domu
• Utrata zdolności do interakcji z innymi ludźmi
• Utrata masy mięśniowej (zanik mięśni)
• Powikłania psychologiczne
• Skutki uboczne penicylaminy i innych leków stosowanych w leczeniu choroby
• Problemy ze śledzioną

Niewydolność wątroby i uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (mózgu, rdzenia kręgowego) to najczęstsze i najbardziej niebezpieczne skutki choroby. Jeśli choroba nie zostanie złapana i wcześnie wyleczona, może być śmiertelna.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli masz objawy choroby Wilsona. Zadzwoń do doradcy genetycznego, jeśli masz historię choroby Wilsona w swojej rodzinie i planujesz mieć dzieci.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią choroby Wilsona.

choroba Wilsona; Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe

• Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy
• Miedziany test moczu
• Anatomia wątroby

Strona Narodowego Instytutu Cukrzycy oraz Chorób Układu Pokarmowego i Nerek. choroba Wilsona. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Zaktualizowano w listopadzie 2018 r. Dostęp 3 listopada 2020 r.

Roberts EA. choroba Wilsona. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Choroba przewodu pokarmowego i wątroby Sleisengera i Fordtrana. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2021:rozdz. 76.

Schilsky ML. choroba Wilsona. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 200.