Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona (HD) to zaburzenie genetyczne, w którym komórki nerwowe w niektórych częściach mózgu zanikają lub ulegają degeneracji. Choroba jest przenoszona przez rodziny.

HD jest spowodowane defektem genetycznym na chromosomie 4. Defekt powoduje, że część DNA pojawia się znacznie więcej razy, niż się to spodziewa. Ta wada nazywana jest powtórzeniem CAG. Zwykle ten odcinek DNA powtarza się od 10 do 28 razy. Ale u osób z HD powtarza się to od 36 do 120 razy.

Gdy gen jest przekazywany przez rodziny, liczba powtórzeń ma tendencję do zwiększania się. Im większa liczba powtórzeń, tym większa szansa na wystąpienie objawów we wcześniejszym wieku. W związku z tym, gdy choroba jest przenoszona w rodzinach, objawy pojawiają się w coraz młodszym wieku.

Istnieją dwie formy HD:

• Najczęstszy jest początek w wieku dorosłym. Osoby z tą postacią zwykle mają objawy po trzydziestce lub czterdziestce.
• Wczesny początek dotyczy niewielkiej liczby osób i zaczyna się w dzieciństwie lub wieku nastoletnim.

Jeśli jedno z twoich rodziców ma HD, masz 50% szans na otrzymanie genu. Jeśli otrzymasz gen od rodziców, możesz przekazać go swoim dzieciom, które również będą miały 50% szans na uzyskanie genu. Jeśli nie otrzymasz genu od swoich rodziców, nie możesz przekazać genu swoim dzieciom.

Nieprawidłowe zachowania mogą wystąpić, zanim pojawią się problemy ruchowe i mogą obejmować:

• Zaburzenia behawioralne
• Halucynacje
• Drażliwość
• Zły humor
• Niepokój lub wiercenie
• Paranoja
• Psychoza

Nieprawidłowe i nietypowe ruchy obejmują:

• Ruchy twarzy, w tym grymasy
• Obracanie głowy w celu zmiany pozycji oczu
• Szybkie, nagłe, czasem dzikie ruchy rąk, nóg, twarzy i innych części ciała
• Powolne, niekontrolowane ruchy
• Niepewny chód, w tym „podskok” i szeroki chód

Nieprawidłowe ruchy mogą prowadzić do upadków.

Demencja, która powoli się pogarsza, w tym:

• Dezorientacja lub dezorientacja
• Utrata wyroku
• Utrata pamięci
• Zmiany osobowości
• Zmiany mowy, takie jak pauzy podczas mówienia

Dodatkowe objawy, które mogą być związane z tą chorobą to:

• Niepokój, stres i napięcie
• Trudności z połykaniem
• Wada wymowy

Objawy u dzieci:

• Sztywność
• Powolne ruchy
• Drżenie

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i może zapytać o historię rodziny pacjenta i objawy. Wykonany zostanie również egzamin układu nerwowego.

Inne testy, które mogą wykazywać oznaki choroby Huntingtona obejmują:

• Testy psychologiczne
• Skan głowy CT lub MRI
• Skan PET (izotopowy) mózgu

Dostępne są testy genetyczne w celu ustalenia, czy dana osoba jest nosicielem genu choroby Huntingtona.

Nie ma lekarstwa na HD. Nie ma znanego sposobu na powstrzymanie postępu choroby. Celem leczenia jest spowolnienie objawów i jak najdłuższe pomaganie choremu w funkcjonowaniu.

W zależności od objawów można przepisać leki.

• Blokery dopaminy mogą pomóc w zmniejszeniu nieprawidłowych zachowań i ruchów.
• Leki takie jak amantadyna i tetrabenazyna służą do kontrolowania dodatkowych ruchów.

Depresja i samobójstwa są powszechne wśród osób z HD. Ważne jest, aby opiekunowie monitorowali objawy i natychmiast szukali pomocy medycznej dla danej osoby.

W miarę postępu choroby osoba będzie potrzebować pomocy i nadzoru, a ostatecznie może potrzebować 24-godzinnej opieki.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat HD:

• Amerykańskie Towarzystwo Choroby Huntingtona -- hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD powoduje niepełnosprawność, która z czasem się pogarsza. Osoby z HD zwykle umierają w ciągu 15 do 20 lat. Przyczyną śmierci jest często infekcja. Powszechne jest również samobójstwo.

Ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że HD wpływa na ludzi inaczej. Liczba powtórzeń CAG może determinować nasilenie objawów. Osoby z kilkoma powtórzeniami mogą mieć łagodne nieprawidłowe ruchy w późniejszym życiu i powolny postęp choroby. Osoby z dużą liczbą powtórzeń mogą być poważnie dotknięte w młodym wieku.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli u Ciebie lub członka rodziny wystąpią objawy HD.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli w rodzinie występuje HD. Eksperci zalecają również poradnictwo genetyczne dla par z rodzinną historią tej choroby, które rozważają posiadanie dzieci.

pląsawica Huntingtona

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Choroba Huntingtona. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA i in., wyd. GeneReviews. Seattle, WA: Uniwersytet Waszyngtoński. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Zaktualizowano 5 lipca 2018 r. Dostęp 30 maja 2019 r.

Choroba Jankovica J. Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 96.