Zanik wieloukładowy - podtyp móżdżku

Zanik wieloukładowy – podtyp móżdżku (MSA-C) jest rzadką chorobą, która powoduje kurczenie się obszarów głęboko w mózgu, tuż nad rdzeniem kręgowym (atrofia). MSA-C był znany jako atrofia oliwkowo-mostowo-móżdżkowa (OPCA).

MSA-C może być przekazywany przez rodziny (forma dziedziczona). Może również dotyczyć osób bez znanej historii rodzinnej (postać sporadyczna).

Naukowcy zidentyfikowali pewne geny, które są zaangażowane w dziedziczną postać tego schorzenia.

Przyczyna MSA-C u osób z postacią sporadyczną nie jest znana. Choroba powoli się pogarsza (jest postępująca).

MSA-C występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet. Średni wiek zachorowania to 54 lata.

Objawy MSA-C zwykle zaczynają się w młodszym wieku u osób z dziedziczną postacią. Głównym objawem jest niezdarność (ataksja), która powoli się pogarsza. Mogą również wystąpić problemy z równowagą, niewyraźną mową i trudnościami w chodzeniu.

Inne objawy mogą obejmować:

• Nieprawidłowe ruchy oczu
• Nieprawidłowe ruchy
• Problemy z jelitami lub pęcherzem
• Trudności z połykaniem
• Zimne dłonie i stopy
• Zawroty głowy podczas stania
• Ból głowy podczas stania, który łagodzi leżenie
  
• Sztywność lub sztywność mięśni, skurcze, drżenie
• Uszkodzenie nerwów (neuropatia)
• Problemy z mówieniem i spaniem z powodu skurczów strun głosowych
• Problemy z funkcjami seksualnymi
• Nieprawidłowa potliwość

Do postawienia diagnozy potrzebne są dokładne badania lekarskie i nerwowe, a także przegląd objawów i wywiad rodzinny.

Istnieją testy genetyczne w celu znalezienia przyczyn niektórych postaci zaburzenia. Jednak w wielu przypadkach nie jest dostępny żaden konkretny test. MRI mózgu może wykazywać zmiany w wielkości dotkniętych struktur mózgu, zwłaszcza gdy choroba się pogarsza. Ale możliwe jest posiadanie zaburzenia i normalny rezonans magnetyczny.

Inne testy, takie jak pozytonowa tomografia emisyjna (PET), mogą być wykonane w celu wykluczenia innych warunków. Mogą to być badania połykania, aby sprawdzić, czy dana osoba może bezpiecznie połykać jedzenie i płyn.

Nie ma specyficznego leczenia ani lekarstwa na MSA-C. Celem jest leczenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Może to obejmować:

• Leki na drżenie, takie jak leki na chorobę Parkinsona
• logopedia, terapia zajęciowa i fizjoterapia
• Sposoby zapobiegania zadławieniu
• Pomoce do chodzenia pomagające zachować równowagę i zapobiegające upadkom

Następujące grupy mogą zapewnić zasoby i wsparcie osobom z MSA-C:

• Pokonaj Sojusz MSA --defemsa.org/patient-programs/
• Koalicja MSA -- www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C powoli się pogarsza i nie ma lekarstwa. Perspektywy są generalnie kiepskie. Ale mogą minąć lata, zanim ktoś stanie się bardzo niepełnosprawny.

Powikłania MSA-C obejmują:

• Zadławienie
• Zakażenie spowodowane wdychaniem pokarmu do płuc (aspiracyjne zapalenie płuc)
• Urazy spowodowane upadkami
• Problemy z odżywianiem spowodowane trudnościami w połykaniu

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz jakiekolwiek objawy MSA-C. Będziesz musiał zostać zbadany przez neurologa. To lekarz, który leczy problemy z układem nerwowym.

MSA-C; Zanik móżdżku wieloukładowego; zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy; OPCA; Zwyrodnienie oliwkowo-mostowo-móżdżkowe

• Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Aktualizacja dotycząca podtypu móżdżku atrofii wielonarządowej. Ataksja móżdżkowa. 2014;1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA i in. Drugie oświadczenie konsensusu w sprawie diagnozy atrofii wieloukładowej. Neurologia. 2008;71(9):670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Choroba Jancovic J. Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 96.

Mamo MJ. Patologia biopsji zaburzeń neurodegeneracyjnych u dorosłych. W: Perry A, Brat DJ, wyd. Praktyczna neuropatologia chirurgiczna: podejście diagnostyczne. 2. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier, 2018:rozdział 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR i in. Rekomendacje globalnego spotkania dotyczącego badań nad atrofią wieloukładową. Neurologia. 2018;90(2):74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.