Choroba Charcota-Marie-Tootha

Choroba Charcota-Mariego-Tootha to grupa schorzeń przekazywanych przez rodziny, które wpływają na nerwy poza mózgiem i kręgosłupem. Są to tak zwane nerwy obwodowe.

Charcot-Marie-Tooth jest jednym z najczęstszych zaburzeń związanych z nerwami przekazywanymi przez rodziny (dziedziczone). Zmiany w co najmniej 40 genach powodują różne formy tej choroby.

Choroba prowadzi do uszkodzenia lub zniszczenia osłonki (osłonki mielinowej) wokół włókien nerwowych.

Nerwy stymulujące ruch (nazywane nerwami ruchowymi) są najbardziej dotknięte. Nerwy w nogach są zaatakowane w pierwszej kolejności i najpoważniej.

Objawy najczęściej zaczynają się między środkowym dzieciństwem a wczesną dorosłością. Mogą obejmować:

• Deformacja stopy (bardzo wysoki łuk stopy)
• Opadanie stopy (niemożność utrzymania stopy poziomo)
• Utrata mięśnia podudzia, co prowadzi do chudego łydki
• Drętwienie stopy lub nogi
• Chód „klaskający” (stopy mocno uderzają o podłogę podczas chodzenia)
• Osłabienie bioder, nóg lub stóp

Później podobne objawy mogą pojawić się w ramionach i dłoniach. Mogą to być dłonie przypominające pazury.

Badanie fizykalne może wykazać:

• Trudność w podnoszeniu stopy i wysuwaniu palców (opadanie stopy)
• Brak odruchów rozciągania w nogach
• Utrata kontroli mięśni i atrofia (kurczenie mięśni) w stopie lub nodze
• Zagęszczone wiązki nerwów pod skórą nóg

Testy przewodnictwa nerwowego są często wykonywane w celu zidentyfikowania różnych postaci zaburzenia. Biopsja nerwu może potwierdzić diagnozę.

Testy genetyczne są również dostępne dla większości postaci choroby.

Nie ma znanego lekarstwa. Chirurgia ortopedyczna lub sprzęt (taki jak szelki lub buty ortopedyczne) mogą ułatwić chodzenie.

Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc w utrzymaniu siły mięśni i poprawie samodzielnego funkcjonowania.

Choroba Charcota-Marie-Tootha powoli się pogarsza. Niektóre części ciała mogą stać się odrętwiałe, a ból może wahać się od łagodnego do silnego. Ostatecznie choroba może spowodować niepełnosprawność.

Powikłania mogą obejmować:

• Postępująca niezdolność do chodzenia
• Postępująca słabość
• Uraz w obszarach ciała, które mają zmniejszone czucie

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli występuje ciągłe osłabienie lub zmniejszenie czucia w stopach lub nogach.

Poradnictwo genetyczne i testy są zalecane, jeśli w rodzinie występuje silna historia choroby.

Postępujący neuropatyczny (strzałkowy) zanik mięśni; Dziedziczna dysfunkcja nerwu strzałkowego; Neuropatia - strzałkowa (dziedziczna); Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa

• Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Katirji B. Zaburzenia nerwów obwodowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 107.

Sarnat HB. Dziedziczne neuropatie motoryczno-czuciowe. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 631.