Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera jest chorobą dziedziczną, która polega na powolnym nasilaniu się osłabienia mięśni nóg i miednicy.

Dystrofia mięśniowa Beckera jest bardzo podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Główna różnica polega na tym, że pogarsza się znacznie wolniej i jest mniej powszechna. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko zwane dystrofiną.

Zaburzenie jest przekazywane przez rodziny (dziedziczone). Posiadanie rodzinnej historii tego stanu zwiększa ryzyko.

Dystrofia mięśniowa Beckera występuje w około 3 do 6 na każde 100 000 urodzeń. Choroba występuje głównie u chłopców.

Kobiety rzadko mają objawy. U mężczyzn pojawią się objawy, jeśli odziedziczą wadliwy gen. Objawy najczęściej pojawiają się u chłopców w wieku od 5 do 15 lat, ale mogą pojawić się później.

Osłabienie mięśni dolnej części ciała, w tym nóg i miednicy, powoli się pogarsza, powodując:

• Trudności w chodzeniu, które z czasem się pogarszają; w wieku od 25 do 30 lat osoba zwykle nie jest w stanie chodzić
• Częste upadki
• Trudności ze wstawaniem z podłogi i wchodzeniem po schodach
• Trudności z bieganiem, skakaniem i skakaniem
• Utrata masy mięśniowej
• Chodzenie na palcach
• Osłabienie mięśni ramion, szyi i innych obszarów nie jest tak poważne jak w dolnej części ciała

Inne objawy mogą obejmować:

• Problemy z oddychaniem
• Problemy poznawcze (nie pogarszają się z czasem)
• Zmęczenie
• Utrata równowagi i koordynacji

Pracownik służby zdrowia wykona badanie układu nerwowego (neurologiczne) i mięśni. Ważna jest również dokładna historia choroby, ponieważ objawy są podobne do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Jednak dystrofia mięśniowa Beckera pogarsza się znacznie wolniej.

Egzamin może znaleźć:

• Nieprawidłowo rozwinięte kości, prowadzące do deformacji klatki piersiowej i pleców (skolioza)
• Nieprawidłowa czynność mięśnia sercowego (kardiomiopatia)
• Zastoinowa niewydolność serca lub nieregularne bicie serca (arytmia) – rzadko
• Deformacje mięśni, w tym przykurcze pięt i nóg, nieprawidłowa tkanka tłuszczowa i łączna w mięśniach łydek
• Utrata mięśni, która zaczyna się w nogach i miednicy, a następnie przechodzi do mięśni ramion, szyi, ramion i układu oddechowego

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Badanie krwi CPK
• Elektromiografia (EMG) badanie nerwów
• Biopsja mięśnia lub genetyczne badanie krwi

Nie jest znane lekarstwo na dystrofię mięśniową Beckera. Istnieje jednak wiele nowych leków, które są obecnie poddawane testom klinicznym, które wykazują duże nadzieje w leczeniu choroby. Obecnym celem leczenia jest kontrolowanie objawów w celu maksymalizacji jakości życia danej osoby. Niektórzy dostawcy przepisują sterydy, aby pomóc pacjentowi chodzić tak długo, jak to możliwe.

Zachęcamy do aktywności. Brak aktywności (np. leżenie w łóżku) może pogorszyć chorobę mięśni. Fizjoterapia może być pomocna w utrzymaniu siły mięśni. Urządzenia ortopedyczne, takie jak szelki i wózki inwalidzkie, mogą poprawić ruch i samoopiekę.

Nieprawidłowa czynność serca może wymagać użycia rozrusznika serca.

Może być zalecane poradnictwo genetyczne. Córki mężczyzny z dystrofią mięśniową Beckera najprawdopodobniej będą nosiły wadliwy gen i będą mogły przekazać go swoim synom.

Możesz złagodzić stres związany z chorobą, dołączając do grupy wsparcia dystrofii mięśniowej, której członkowie dzielą wspólne doświadczenia i problemy.

Dystrofia mięśniowa Beckera prowadzi do powolnego pogarszania się niepełnosprawności. Jednak stopień niepełnosprawności jest różny. Niektórzy ludzie mogą potrzebować wózka inwalidzkiego. Inni mogą potrzebować tylko pomocy do chodzenia, takich jak laski lub szelki.

Żywotność najczęściej ulega skróceniu w przypadku problemów z sercem i oddychaniem.

Powikłania mogą obejmować:

• Problemy związane z sercem, takie jak kardiomiopatia
• Niewydolność płuc
• Zapalenie płuc lub inne infekcje dróg oddechowych
• Narastająca i trwała niepełnosprawność, która prowadzi do zmniejszenia zdolności do dbania o siebie, zmniejszenia mobilności

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Pojawiają się objawy dystrofii mięśniowej Beckera
• U osoby z dystrofią mięśniową Beckera pojawiają się nowe objawy (szczególnie gorączka z kaszlem lub trudnościami w oddychaniu)
• Planujesz założyć rodzinę, a u Ciebie lub innych członków rodziny zdiagnozowano dystrofię mięśniową Beckera

Poradnictwo genetyczne można zalecić, jeśli w rodzinie występuje dystrofia mięśniowa Beckera.

Łagodna pseudoprzerostowa dystrofia mięśniowa; Dystrofia Beckera

• Powierzchowne mięśnie przednie
• Głębokie mięśnie przednie
• Ścięgna i mięśnie
• Mięśnie podudzia

Amato AA. Zaburzenia mięśni szkieletowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 110.

Bharucha-Goebel DX. Dystrofie mięśniowe. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Podsumowanie aktualizacji wytycznych praktyki: leczenie kortykosteroidami dystrofii mięśniowej Duchenne'a: ​​raport podkomitetu ds. rozwoju wytycznych Amerykańskiej Akademii Neurologii. Neurologia. 2016;86(5):465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Choroby mięśni. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 393.