Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne lub ALS to choroba komórek nerwowych w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, które kontrolują dobrowolne ruchy mięśni.

ALS jest również znany jako choroba Lou Gehriga.

Jeden na 10 przypadków ALS jest spowodowany wadą genetyczną. W większości innych przypadków przyczyna jest nieznana.

W ALS komórki nerwów ruchowych (neurony) zanikają lub umierają i nie mogą już wysyłać wiadomości do mięśni. To ostatecznie prowadzi do osłabienia mięśni, drgania i niezdolności do poruszania rękami, nogami i ciałem. Stan powoli się pogarsza. Kiedy mięśnie w okolicy klatki piersiowej przestają działać, oddychanie staje się trudne lub niemożliwe.

ALS dotyka około 5 na 100 000 osób na całym świecie.

Posiadanie członka rodziny, który ma dziedziczną postać choroby, jest czynnikiem ryzyka ALS. Inne zagrożenia obejmują służbę wojskową. Przyczyny tego są niejasne, ale może to mieć związek z narażeniem środowiska na toksyny.

Objawy zwykle pojawiają się dopiero po 50 roku życia, ale mogą zacząć się u osób młodszych. Osoby z ALS mają utratę siły mięśni i koordynacji, które ostatecznie pogarszają się i uniemożliwiają im wykonywanie rutynowych czynności, takich jak wchodzenie po schodach, wstawanie z krzesła lub połykanie.

Słabość może najpierw wpłynąć na ręce lub nogi, albo zdolność oddychania lub połykania. W miarę postępu choroby coraz więcej grup mięśniowych ma problemy.

ALS nie wpływa na zmysły (wzrok, węch, smak, słuch, dotyk). Większość ludzi jest w stanie normalnie myśleć, chociaż u niewielkiej liczby rozwija się demencja, powodująca problemy z pamięcią.

Osłabienie mięśni zaczyna się w jednej części ciała, takiej jak ramię lub dłoń, i powoli nasila się, aż prowadzi do następujących:

• Trudności z podnoszeniem, wchodzeniem po schodach i chodzeniem
• Trudności w oddychaniu
• Trudności w połykaniu – łatwo się dławi, ślini się lub krztusi
• Opadanie głowy z powodu osłabienia mięśni szyi
• Problemy z mową, takie jak powolny lub nieprawidłowy wzorzec mowy (bełkotanie słów)
• Zmiany głosu, chrypka

Inne ustalenia obejmują:

• Depresja
• Skurcze mięśni
• Sztywność mięśni, zwana spastycznością
• Skurcze mięśni, zwane fascykulacjami
• Utrata masy ciała

Pracownik służby zdrowia zbada Cię i zapyta o Twoją historię medyczną i objawy.

Badanie fizykalne może wykazać:

• Słabość, często zaczynająca się w jednym obszarze
• Drżenie mięśni, skurcze, drganie lub utrata tkanki mięśniowej
• Drganie języka (często)
• Nieprawidłowe odruchy
• Sztywny lub niezdarny spacer
• Zmniejszone lub zwiększone odruchy w stawach
• Trudności w kontrolowaniu płaczu lub śmiechu (czasami nazywane nietrzymaniem moczu)
• Utrata odruchu wymiotnego

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Badania krwi w celu wykluczenia innych schorzeń
• Test oddechowy, aby sprawdzić, czy mięśnie płuc są uszkodzone
• CT lub MRI kręgosłupa szyjnego, aby upewnić się, że nie ma choroby ani urazu szyi, który może naśladować ALS
• Elektromiografia, aby zobaczyć, które nerwy lub mięśnie nie działają prawidłowo
• Testy genetyczne, jeśli w rodzinie występuje ALS
• Głowa CT lub MRI, aby wykluczyć inne warunki
• Badania nad połykaniem
• Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe)

Nie ma znanego lekarstwa na ALS. Lek o nazwie riluzol pomaga spowolnić objawy i pomaga ludziom żyć nieco dłużej.

Dostępne są dwa leki, które pomagają spowolnić postęp objawów i mogą pomóc ludziom żyć nieco dłużej:

• Riluzol (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Zabiegi kontrolujące inne objawy obejmują:

• Baklofen lub diazepam na spastyczność, która przeszkadza w codziennych czynnościach
• Triheksyfenidyl lub amitryptylina dla osób mających problemy z połykaniem własnej śliny

Fizjoterapia, rehabilitacja, stosowanie szelek lub wózka inwalidzkiego lub inne środki mogą być potrzebne do pomocy w funkcjonowaniu mięśni i ogólnym zdrowiu.

Osoby z ALS mają tendencję do utraty wagi. Sama choroba zwiększa zapotrzebowanie na żywność i kalorie. Jednocześnie problemy z dławieniem i połykaniem utrudniają dostateczną ilość jedzenia. Aby ułatwić karmienie, do żołądka można włożyć rurkę. Dietetyk specjalizujący się w ALS może udzielić porady na temat zdrowego odżywiania.

Aparaty oddechowe to maszyny używane tylko w nocy oraz stała wentylacja mechaniczna.

Lek na depresję może być potrzebny, jeśli osoba z ALS czuje się smutna. Powinni również omówić swoje życzenia dotyczące sztucznej wentylacji ze swoimi rodzinami i dostawcami.

Wsparcie emocjonalne jest niezbędne w radzeniu sobie z zaburzeniem, ponieważ nie ma to wpływu na funkcjonowanie psychiczne. Grupy takie jak Stowarzyszenie ALS mogą być dostępne, aby pomóc ludziom, którzy radzą sobie z zaburzeniem.

Dostępne jest również wsparcie dla osób opiekujących się osobą z ALS, które może być bardzo pomocne.

Z biegiem czasu osoby z ALS tracą zdolność do funkcjonowania i dbania o siebie. Śmierć często następuje w ciągu 3 do 5 lat od diagnozy. Około 1 na 4 osoby przeżywa dłużej niż 5 lat po postawieniu diagnozy. Niektórzy ludzie żyją znacznie dłużej, ale zazwyczaj potrzebują pomocy w oddychaniu z respiratora lub innego urządzenia.

Powikłania ALS obejmują:

• Wdychanie pokarmu lub płynu (aspiracja)
• Utrata zdolności dbania o siebie
• Niewydolność płuc
• Zapalenie płuc
• Odleżyny
• Utrata masy ciała

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Masz objawy ALS, szczególnie jeśli masz rodzinną historię choroby particularly
• U Ciebie lub u kogoś innego zdiagnozowano ALS i objawy nasilają się lub pojawiają się nowe objawy

Zwiększone trudności w połykaniu, trudności w oddychaniu i epizody bezdechu to objawy wymagające natychmiastowej uwagi.

Możesz chcieć zobaczyć się z doradcą genetycznym, jeśli masz rodzinną historię ALS.

choroba Lou Gehriga; ALS; choroba górnego i dolnego neuronu ruchowego; Choroba neuronu ruchowego

• Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Zaburzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Stwardnienie zanikowe boczne i inne choroby neuronu ruchowego. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Stwardnienie zanikowe boczne. Lancet. 2017;390(10107):2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.