Czerwienica prawdziwa

Czerwienica prawdziwa (PV) to choroba szpiku kostnego, która prowadzi do nieprawidłowego wzrostu liczby komórek krwi. Najczęściej dotyczy to czerwonych krwinek.

PV to choroba szpiku kostnego. Powoduje głównie wytwarzanie zbyt wielu czerwonych krwinek. Liczba białych krwinek i płytek krwi może być również wyższa niż normalnie.

PV to rzadkie zaburzenie, które występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Zwykle nie występuje u osób poniżej 40 roku życia. Problem jest często związany z defektem genu o nazwie JAK2V617F. Przyczyna tego defektu genu jest nieznana. Ta defekt genu nie jest chorobą dziedziczną.

W przypadku PV w organizmie jest zbyt wiele czerwonych krwinek. Powoduje to bardzo gęstą krew, która nie może normalnie przepływać przez małe naczynia krwionośne, co prowadzi do takich objawów, jak:

• Problemy z oddychaniem podczas leżenia
• Niebieskawa skóra
• Zawroty głowy
• Czuję się zmęczony przez cały czas
• Nadmierne krwawienie, takie jak krwawienie do skóry
• Pełne czucie w lewym nadbrzuszu (z powodu powiększonej śledziony)
• Bół głowy
• Swędzenie, szczególnie po ciepłej kąpieli
• Zaczerwienienie skóry, zwłaszcza twarzy
• Duszność
• Objawy zakrzepów krwi w żyłach w pobliżu powierzchni skóry (zapalenie żył)
• Problemy ze wzrokiem
• Dzwonienie w uszach (szum uszny)
• Ból stawu

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Możesz również mieć następujące testy:

• Biopsja szpiku kostnego
• Pełna morfologia krwi z rozmazem
• Kompleksowy panel metaboliczny
• Poziom erytropoetyny
• Test genetyczny na mutację JAK2V617F
• Nasycenie krwi tlenem
• Masa krwinek czerwonych
• Poziom witaminy B12

PV może również wpływać na wyniki następujących testów:

• ESR
• Dehydrogenaza mleczanowa (LDH)
• Fosfataza alkaliczna leukocytów
• Test agregacji płytek
• Kwas moczowy w surowicy

Celem leczenia jest zmniejszenie gęstości krwi oraz zapobieganie problemom z krwawieniem i krzepnięciem.

W celu zmniejszenia grubości krwi stosuje się metodę zwaną upuszczaniem krwi. Co tydzień pobiera się jedną jednostkę krwi (około pół litra lub pół litra), aż liczba czerwonych krwinek spadnie. W razie potrzeby leczenie jest kontynuowane.

Leki, które mogą być stosowane, obejmują:

• Hydroksymocznik w celu zmniejszenia liczby czerwonych krwinek wytwarzanych przez szpik kostny. Lek ten może być stosowany, gdy liczba innych typów krwinek jest również wysoka.
• Interferon w celu obniżenia liczby krwinek.
• Anagrelid w celu obniżenia liczby płytek krwi.
• Ruxolitinib (Jakafi) w celu zmniejszenia liczby czerwonych krwinek i zmniejszenia powiększonej śledziony. Lek ten jest przepisywany, gdy zawiodły hydroksymocznik i inne metody leczenia.

Niektóre osoby mogą przyjmować aspirynę w celu zmniejszenia ryzyka powstawania zakrzepów krwi. Ale aspiryna zwiększa ryzyko krwawienia z żołądka.

Terapia światłem ultrafioletowym B może zmniejszyć silne swędzenie, którego doświadczają niektórzy ludzie.

Następujące organizacje są dobrymi źródłami informacji na temat czerwienicy prawdziwej:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Centrum informacyjne NIH Genetic and Rare Diseases -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV zwykle rozwija się powoli. Większość osób nie ma objawów związanych z chorobą w momencie diagnozy. Stan jest często diagnozowany przed wystąpieniem ciężkich objawów.

Powikłania PV mogą obejmować:

• Ostra białaczka szpikowa (AML)
• Krwawienie z żołądka lub innych części przewodu pokarmowego
• Dna moczanowa (bolesny obrzęk stawu)
• Niewydolność serca
• Mielofibroza (zaburzenie szpiku kostnego, w którym szpik zostaje zastąpiony włóknistą tkanką bliznowatą)
• Zakrzepica (krzepnięcie krwi, które może spowodować udar, zawał serca lub inne uszkodzenia ciała)

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli pojawią się objawy PV.

Czerwienica pierwotna; Czerwienica rubra vera; zaburzenie mieloproliferacyjne; erytremia; czerwienica śledziony; choroba Vaqueza; choroba Oslera; Czerwienica z przewlekłą sinicą; erytrocytoza megalosplenica; Czerwienica kryptogenna

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Czerwienice. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 68.

Strona Narodowego Instytutu Raka. Leczenie przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych (PDQ) – wersja dla pracowników służby zdrowia. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Zaktualizowano 1 lutego 2019 r. Dostęp 1 marca 2019 r.

Tefferi A. Czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna i pierwotne zwłóknienie szpiku. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 166.