Methemoglobinemia

Methemoglobinemia (MetHb) to choroba krwi, w której wytwarzana jest nieprawidłowa ilość methemoglobiny. Hemoglobina to białko w czerwonych krwinkach (RBC), które przenosi i rozprowadza tlen w organizmie. Methemoglobina jest formą hemoglobiny.

W przypadku methemoglobinemii hemoglobina może przenosić tlen, ale nie jest w stanie skutecznie uwalniać go do tkanek organizmu.

Warunkiem MetHb może być:

• Przekazywane przez rodziny (dziedziczone lub wrodzone)
• Spowodowane narażeniem na niektóre leki, chemikalia lub żywność (nabyte)

Istnieją dwie formy dziedzicznej MetHb. Pierwszy formularz jest przekazywany przez oboje rodziców. Rodzice zazwyczaj sami nie mają tego schorzenia. Noszą gen, który powoduje stan. Występuje, gdy występuje problem z enzymem zwanym reduktazą cytochromu b5.

Istnieją dwa rodzaje dziedziczonych MetHb:

• Typ 1 (zwany również niedoborem reduktazy erytrocytów) występuje, gdy w krwinkach czerwonych brakuje enzymu.
• Typ 2 (zwany również uogólnionym niedoborem reduktazy) występuje, gdy enzym nie działa w organizmie.

Druga forma dziedzicznej MetHb nazywana jest chorobą hemoglobiny M. Jest to spowodowane defektami samego białka hemoglobiny. Tylko jeden rodzic musi przekazać nieprawidłowy gen, aby dziecko mogło odziedziczyć chorobę.

Nabyte MetHb jest bardziej powszechne niż formy odziedziczone. Występuje u niektórych osób po ekspozycji na niektóre chemikalia i leki, w tym:

• Środki znieczulające, takie jak benzokaina
• Nitrobenzen
• Niektóre antybiotyki (w tym dapson i chlorochina)
• Azotyny (stosowane jako dodatki zapobiegające psuciu się mięsa)

Objawy MetHb typu 1 obejmują:

• Niebieskawy kolor skóry

Objawy MetHb typu 2 obejmują:

• Opóźnienie rozwoju
• Brak prawidłowego rozwoju
• Upośledzenie intelektualne
• Napady padaczkowe

Objawy choroby hemoglobiny M obejmują:

• Niebieskawy kolor skóry

Objawy nabytego MetHb obejmują:

• Niebieskawy kolor skóry
• Bół głowy
• Zawrót głowy
• Zmieniony stan psychiczny
• Zmęczenie
• Duszność
• Brak energii

Dziecko z tym schorzeniem będzie miało niebieskawy kolor skóry (sinica) po urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu. Pracownik służby zdrowia wykona badania krwi, aby zdiagnozować stan. Testy mogą obejmować:

• Sprawdzanie poziomu tlenu we krwi (pulsoksymetria)
• Badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu gazów we krwi (gazometria krwi tętniczej)

Osoby z chorobą hemoglobinową M nie mają objawów. Więc mogą nie potrzebować leczenia.

Lek o nazwie błękit metylenowy jest stosowany w leczeniu ciężkiego metHb. Błękit metylenowy może być niebezpieczny u osób, które mają lub mogą być narażone na chorobę krwi zwaną niedoborem G6PD. Nie powinni przyjmować tego leku. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie niedobór G6PD, zawsze powiadom swojego lekarza przed podjęciem leczenia.

Kwas askorbinowy można również stosować do obniżania poziomu methemoglobiny.

Alternatywne metody leczenia obejmują tlenoterapię hiperbaryczną, transfuzję krwinek czerwonych i transfuzje wymienne.

W większości przypadków łagodnego nabytego MetHb nie jest potrzebne żadne leczenie. Ale powinieneś unikać leków lub substancji chemicznych, które spowodowały problem. Ciężkie przypadki mogą wymagać transfuzji krwi.

Osoby z chorobą typu 1 MetHb i hemoglobiną M często radzą sobie dobrze. MetHb typu 2 jest poważniejszy. Często powoduje śmierć w ciągu pierwszych kilku lat życia.

Osoby z nabytym MetHb często radzą sobie bardzo dobrze po zidentyfikowaniu i uniknięciu leku, żywności lub substancji chemicznej, która spowodowała problem.

Powikłania związane z MetHb obejmują:

• Zaszokować
• Napady padaczkowe
• Śmierć

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Masz rodzinną historię MetHb
• Rozwijaj objawy tego zaburzenia

Zadzwoń do swojego dostawcy lub służb ratunkowych (911) natychmiast, jeśli masz poważne duszności.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla par z rodzinną historią MetHb i rozważających posiadanie dzieci.

Dzieci w wieku 6 miesięcy lub młodsze są bardziej narażone na rozwój methemoglobinemii. Dlatego należy unikać domowych przecierów z żywności dla niemowląt z warzyw zawierających wysoki poziom naturalnych azotanów, takich jak marchew, buraki lub szpinak.

choroba hemoglobiny M; niedobór reduktazy erytrocytów; Uogólniony niedobór reduktazy; MetHb

• Krwinki

Benz EJ, Ebert BL. Warianty hemoglobiny związane z niedokrwistością hemolityczną, zmienionym powinowactwem do tlenu i methemoglobinemiami. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Problemy hematologiczne i onkologiczne u płodu i noworodka. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 79.

Oznacza RT. Podejście do anemii. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 149.