Niedobór czynnika X

Niedobór czynnika X (dziesięć) to zaburzenie spowodowane brakiem białka zwanego czynnikiem X we krwi. Prowadzi to do problemów z krzepnięciem krwi (koagulacją).

Kiedy krwawisz, w organizmie zachodzi szereg reakcji, które pomagają w tworzeniu się skrzepów krwi. Proces ten nazywa się kaskadą krzepnięcia. Obejmuje specjalne białka zwane czynnikami krzepnięcia lub krzepnięcia. Możesz mieć większe ryzyko nadmiernego krwawienia, jeśli brakuje jednego lub więcej z tych czynników lub nie działają tak, jak powinny.

Jednym z takich czynników krzepnięcia jest czynnik X. Niedobór czynnika X jest często spowodowany dziedzicznym defektem genu czynnika X. Nazywa się to dziedzicznym niedoborem czynnika X. Krwawienie waha się od łagodnego do ciężkiego w zależności od tego, jak poważny jest niedobór.

Niedobór czynnika X może być również spowodowany inną chorobą lub stosowaniem niektórych leków. Nazywa się to nabytym niedoborem czynnika X. Nabyty niedobór czynnika X jest powszechny. Może to być spowodowane:

• Brak witaminy K (niektóre noworodki rodzą się z niedoborem witaminy K)
• Nagromadzenie nieprawidłowych białek w tkankach i narządach (amyloidoza)
• Ciężka choroba wątroby
• Stosowanie leków zapobiegających krzepnięciu (leki przeciwzakrzepowe, takie jak warfaryna)

Kobiety z niedoborem czynnika X mogą być po raz pierwszy zdiagnozowane, gdy mają bardzo obfite krwawienia miesiączkowe i krwawienia po porodzie. Stan ten może być po raz pierwszy zauważony u nowonarodzonych chłopców, jeśli po obrzezaniu mają krwawienie, które trwa dłużej niż normalnie.

Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Krwawienie do stawów
• Krwawienie do mięśni
• Łatwo się siniaczy
• Obfite krwawienie miesiączkowe
• Krwawienie z błony śluzowej
• Krwawienia z nosa, które nie ustają łatwo
• Krwawienie z pępowiny po porodzie

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Test na czynnik X
• Czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT)
• Czas protrombinowy (PT)

Krwawienie można opanować poprzez dożylne (IV) wlewy osocza lub koncentratów czynników krzepnięcia. Jeśli brakuje Ci witaminy K, lekarz zaleci Ci przyjmowanie witaminy K doustnie, poprzez wstrzyknięcia podskórne lub dożylne (dożylnie).

Jeśli masz to zaburzenie krwawienia, pamiętaj, aby:

• Poinformuj swoich pracowników służby zdrowia przed jakimkolwiek zabiegiem, w tym chirurgią i dentystą.
• Powiedz członkom rodziny, ponieważ mogą mieć tę samą chorobę, ale jeszcze o tym nie wiedzą.

Zasoby te mogą dostarczyć więcej informacji na temat niedoboru czynnika X:

• National Hemophilia Foundation: Inne niedobory czynników — www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Wynik jest dobry, jeśli stan jest łagodny lub otrzymujesz leczenie.

Dziedziczny niedobór czynnika X jest stanem trwającym całe życie.

Perspektywy nabytego niedoboru czynnika X zależą od przyczyny. Jeśli jest to spowodowane chorobą wątroby, wynik zależy od tego, jak dobrze można leczyć chorobę wątroby. Przyjmowanie suplementów witaminy K wyleczy niedobór witaminy K. Jeśli zaburzenie spowodowane jest amyloidozą, istnieje kilka możliwości leczenia. Twój lekarz może ci powiedzieć więcej.

Może wystąpić silne krwawienie lub nagła utrata krwi (krwotok). Stawy mogą ulec deformacji w ciężkiej chorobie z powodu wielu krwawień.

Uzyskaj pomoc medyczną w nagłych wypadkach, jeśli masz niewyjaśnioną lub poważną utratę krwi.

Nie jest znane zapobieganie dziedzicznemu niedoborowi czynnika X. Kiedy przyczyną jest brak witaminy K, pomocne może być stosowanie witaminy K.

Niedobór Stuarta-Prowera

• Powstawanie zakrzepów krwi
• Zakrzepy

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rzadkie niedobory czynników krzepnięcia. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 137.

Sala JE. Hemostaza i krzepnięcie krwi. W: Sala JE, wyd. Podręcznik fizjologii medycznej Guytona i Halla. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 37.

Ragni MV. Zaburzenia krwotoczne: niedobory czynników krzepnięcia. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 174.