Hemofilia

Hemofilia odnosi się do grupy zaburzeń krzepnięcia, w których krzepnięcie krwi trwa długo.

Istnieją dwie formy hemofilii:

• Hemofilia A (klasyczna hemofilia lub niedobór czynnika VIII)
• Hemofilia B (choroba świąteczna lub niedobór czynnika IX)

Kiedy krwawisz, w organizmie zachodzi szereg reakcji, które pomagają w tworzeniu się skrzepów krwi. Proces ten nazywa się kaskadą krzepnięcia. Obejmuje specjalne białka zwane czynnikami krzepnięcia lub krzepnięcia. Możesz mieć większą szansę na nadmierne krwawienie, jeśli brakuje jednego lub więcej z tych czynników lub nie działają tak, jak powinny.

Hemofilia jest spowodowana brakiem czynnika krzepnięcia VIII lub IX we krwi. W większości przypadków hemofilia jest przekazywana przez rodziny (dziedziczona). Przez większość czasu jest przekazywana dzieciom płci męskiej.

Głównym objawem hemofilii jest krwawienie. Łagodne przypadki mogą zostać wykryte dopiero w późniejszym życiu, po nadmiernym krwawieniu po operacji lub urazie.

W najgorszych przypadkach krwawienie pojawia się bez powodu. Krwawienie wewnętrzne może wystąpić w dowolnym miejscu, a krwawienie do stawów jest powszechne.

Najczęściej hemofilię diagnozuje się po wystąpieniu nieprawidłowego krwawienia. Można go również zdiagnozować za pomocą badania krwi wykonanego w celu wykrycia problemu, jeśli inni członkowie rodziny mają tę chorobę.

Najczęstszym sposobem leczenia jest uzupełnienie brakującego czynnika krzepnięcia krwi poprzez żyłę (infuzje dożylne).

Należy zachować szczególną ostrożność podczas operacji, jeśli masz to zaburzenie krwawienia. Więc pamiętaj, aby powiedzieć swojemu chirurgowi, że masz to zaburzenie.

Bardzo ważne jest również, aby podzielić się informacjami o swoim zaburzeniu z krewnymi, ponieważ oni również mogą być dotknięci chorobą.

Dołączenie do grupy wsparcia, której członkowie mają wspólne problemy, może złagodzić stres związany z długotrwałą (przewlekłą) chorobą.

Większość osób z hemofilią jest w stanie wykonywać normalne czynności. Ale niektórzy ludzie mają krwawienie do stawów, co może ograniczać ich aktywność.

Niewielka liczba osób z hemofilią może umrzeć z powodu ciężkiego krwawienia.

Hemofilia A; Klasyczna hemofilia; niedobór czynnika VIII; Hemofilia B; Choroba bożonarodzeniowa; niedobór czynnika IX; Zaburzenia krwawienia - hemofilia

• Zakrzepy

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A i B. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 135.

Sala JE. Hemostaza i krzepnięcie krwi. W: Sala JE, wyd. Podręcznik fizjologii medycznej Guytona i Halla. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 37.

Ragni MV. Zaburzenia krwotoczne: niedobory czynników krzepnięcia. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldmana-Cecila. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 174.