Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH)

Napadowa nocna hemoglobinuria jest rzadką chorobą, w której czerwone krwinki rozpadają się wcześniej niż zwykle.

Osoby z tą chorobą mają komórki krwi, w których brakuje genu zwanego PIG-A. Gen ten umożliwia substancji zwanej glikozylofosfatydyloinozytolem (GPI) pomaganie niektórym białkom w przyklejaniu się do komórek.

Bez PIG-A ważne białka nie mogą łączyć się z powierzchnią komórki i chronić komórki przed substancjami z krwi zwanymi dopełniaczem. W rezultacie czerwone krwinki rozpadają się zbyt wcześnie. Czerwone krwinki przepuszczają hemoglobinę do krwi, która może przedostać się do moczu. Może się to zdarzyć w dowolnym momencie, ale jest bardziej prawdopodobne w nocy lub wczesnym rankiem.

Choroba może dotknąć ludzi w każdym wieku. Może być związany z niedokrwistością aplastyczną, zespołem mielodysplastycznym lub ostrą białaczką szpikową.

Czynniki ryzyka, z wyjątkiem wcześniejszej niedokrwistości aplastycznej, nie są znane.

Objawy mogą obejmować:

• Ból brzucha
• Ból pleców
• U niektórych osób mogą tworzyć się skrzepy krwi
• Ciemny mocz przychodzi i odchodzi
• Łatwe siniaczenie lub krwawienie
• Bół głowy
• Duszność
• Osłabienie, zmęczenie
• Bladość
• Ból w klatce piersiowej
• Trudności z połykaniem

Liczba czerwonych i białych krwinek oraz liczba płytek krwi może być niska.

Czerwony lub brązowy mocz sygnalizuje rozpad czerwonych krwinek i że hemoglobina jest uwalniana do krążenia organizmu i ostatecznie do moczu.

Testy, które można wykonać, aby zdiagnozować ten stan, obejmują:

• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Test Coombsa
• Cytometria przepływowa do pomiaru niektórych białek
• Test na szynkę (kwasowa hemolizyna)
• Hemoglobina w surowicy i haptoglobina
• Test hemolizy sacharozy
• Analiza moczu
• Hemosyderyna w moczu, urobilinogen, hemoglobina
• Test LDH
• Liczba retikulocytów

Sterydy lub inne leki hamujące układ odpornościowy mogą pomóc w spowolnieniu rozpadu czerwonych krwinek. Może być potrzebna transfuzja krwi. Dostarczane są suplementy żelaza i kwasu foliowego. Aby zapobiec tworzeniu się zakrzepów, mogą być również potrzebne środki rozrzedzające krew.

Soliris (ekulizumab) to lek stosowany w leczeniu PNH. Blokuje rozpad czerwonych krwinek.

Przeszczep szpiku kostnego może wyleczyć tę chorobę. Może również powstrzymać ryzyko rozwoju PNH u osób z niedokrwistością aplastyczną.

Wszystkie osoby z PNH powinny otrzymać szczepienia przeciwko określonym typom bakterii, aby zapobiec infekcji. Zapytaj swojego lekarza, które z nich są dla Ciebie odpowiednie.

Wynik jest różny. Większość ludzi przeżywa ponad 10 lat po postawieniu diagnozy. Śmierć może wynikać z powikłań, takich jak tworzenie się zakrzepów krwi (zakrzepica) lub krwawienie.

W rzadkich przypadkach nieprawidłowe komórki mogą z czasem ulec zmniejszeniu.

Powikłania mogą obejmować:

• Ostra białaczka szpikowa
• Anemia aplastyczna
• Zakrzepy
• Śmierć
• Niedokrwistość hemolityczna
• Niedokrwistość z niedoboru żelaza
• Mielodysplazja

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli znajdziesz krew w moczu, jeśli objawy nasilają się lub nie ustępują podczas leczenia lub jeśli pojawią się nowe objawy.

Nie ma znanego sposobu zapobiegania temu zaburzeniu.

PNH

• Krwinki

Brodski RA. Napadowa nocna hemoglobinuria. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 31.

Michel M. Autoimmunologiczne i wewnątrznaczyniowe niedokrwistości hemolityczne. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 151.