Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to stan, w którym czerwone krwinki rozpadają się, gdy organizm jest narażony na niektóre leki lub stres związany z infekcją. Jest dziedziczna, co oznacza, że ​​jest przekazywana w rodzinach.

Niedobór G6PD występuje, gdy dana osoba nie ma lub nie ma wystarczającej ilości enzymu zwanego dehydrogenazą glukozo-6-fosforanową. Enzym ten wspomaga prawidłowe działanie czerwonych krwinek.

Za mało G6PD prowadzi do zniszczenia czerwonych krwinek. Ten proces nazywa się hemolizą. Kiedy ten proces zachodzi aktywnie, nazywa się to epizodem hemolitycznym. Odcinki są najczęściej krótkie. Dzieje się tak, ponieważ organizm nadal wytwarza nowe czerwone krwinki, które mają normalną aktywność.

Zniszczenie czerwonych krwinek może być wywołane przez infekcje, niektóre pokarmy (takie jak fasola fava) i niektóre leki, w tym:

• Leki przeciwmalaryczne, takie jak chinina
• Aspiryna (wysokie dawki)
• Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
• Chinidyna
• Leki Sulfa
• Antybiotyki, takie jak chinolony, nitrofurantoina
  

Inne chemikalia, takie jak te w kulkach na mole, również mogą wywołać epizod.

W Stanach Zjednoczonych niedobór G6PD występuje częściej wśród czarnych niż białych. Mężczyźni częściej cierpią na to zaburzenie niż kobiety.

Bardziej prawdopodobne jest rozwinięcie tego stanu, jeśli:

• są Afroamerykanami?
• Pochodzą z Bliskiego Wschodu, w szczególności kurdyjscy lub sefardyjscy Żydzi
• są męskie
• Masz rodzinną historię niedoboru

Forma tego zaburzenia jest powszechna u białych pochodzenia śródziemnomorskiego. Ta forma jest również związana z ostrymi epizodami hemolizy. Epizody są dłuższe i cięższe niż w innych typach zaburzeń.

Osoby z tym schorzeniem nie wykazują żadnych objawów choroby, dopóki ich czerwone krwinki nie zostaną wystawione na działanie niektórych substancji chemicznych w żywności lub medycynie.

Objawy występują częściej u mężczyzn i mogą obejmować:

• Ciemny mocz
• Gorączka
• Ból brzucha
• Powiększona śledziona i wątroba
• Zmęczenie
• Bladość
• Szybkie tętno
• Duszność
• Żółty kolor skóry (żółtaczka)

Można wykonać badanie krwi, aby sprawdzić poziom G6PD.

Inne testy, które można wykonać, obejmują:

• Poziom bilirubiny
• Pełna morfologia krwi
• Hemoglobina - mocz
• Poziom haptoglobiny
• Test LDH
• Test redukcji methemoglobiny
• Liczba retikulocytów

Leczenie może obejmować:

• Leki do leczenia infekcji, jeśli są obecne
• Zatrzymanie wszelkich leków powodujących niszczenie czerwonych krwinek
• W niektórych przypadkach transfuzje

W większości przypadków epizody hemolityczne ustępują samoistnie.

W rzadkich przypadkach po ciężkiej hemolizie może wystąpić niewydolność nerek lub śmierć.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz objawy tego stanu.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedobór G6PD, a objawy nie ustępują po leczeniu.

Osoby z niedoborem G6PD muszą bezwzględnie unikać rzeczy, które mogą wywołać epizod. Porozmawiaj ze swoim dostawcą o swoich lekach.

Poradnictwo genetyczne lub testy mogą być dostępne dla osób, które mają rodzinną historię choroby.

niedobór G6PD; Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem G6PD; Anemia – hemolityczna z powodu niedoboru G6PD

• Krwinki

Gregg XT, Prchal JT. Enzymopatie krwinek czerwonych. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 44.

Lissauer T, Carroll W. Zaburzenia hematologiczne. W: Lissauer T, Carroll W, wyd. Ilustrowany Podręcznik Pediatrii. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 23.

Michel M. Autoimmunologiczne i wewnątrznaczyniowe niedokrwistości hemolityczne. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 151.