Testy porfirynowe

Zawartość

• Czym są testy na porfirynę?
• Do czego są używane?
• Dlaczego potrzebuję testu na porfirynę?
• Co dzieje się podczas badania porfiryn?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy istnieje ryzyko związane z testami na porfirynę?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o testach na porfirynę?
• Bibliografia

Czym są testy na porfirynę?

Testy porfirynowe mierzą poziom porfiryn we krwi, moczu lub kale. Porfiryny to substancje chemiczne, które pomagają wytwarzać hemoglobinę, rodzaj białka w czerwonych krwinkach. Hemoglobina przenosi tlen z płuc do reszty ciała.

To normalne, że we krwi i innych płynach ustrojowych znajduje się niewielka ilość porfiryn. Ale zbyt dużo porfiryny może oznaczać, że masz rodzaj porfirii. Porfiria to rzadkie zaburzenie, które może powodować poważne problemy zdrowotne. Porfirię dzieli się zwykle na dwie kategorie:

• Ostre porfirie, które wpływają głównie na układ nerwowy i powodują objawy brzuszne
• Porfirie skórne, które powodują objawy skórne pod wpływem promieni słonecznych

Niektóre porfirie wpływają zarówno na układ nerwowy, jak i na skórę.

Inne nazwy: protoporfiryna; protoporfiryna, krew; protoporyryna, stolec; porfiryny, kał; uroporfiryna; porfiryny, mocz; test Mauzeralla-Granicka; kwas; ALA; porfobilinogen; PBG; wolna protoporfiryna erytrocytów; frakcjonowane porfiryny erytrocytów; FEP

Do czego są używane?

Testy porfirynowe służą do diagnozowania lub monitorowania porfirii.

Dlaczego potrzebuję testu na porfirynę?

Możesz potrzebować testu na porfirynę, jeśli masz objawy porfirii. Różne rodzaje porfirii mają różne objawy.

Objawy ostrej porfirii obejmują:

• Ból brzucha
• Zaparcie
• Nudności i wymioty
• Czerwony lub brązowy mocz
• Mrowienie lub ból dłoni i/lub stóp
• Słabe mięśnie
• Zamieszanie
• Halucynacje

Objawy porfirii skórnej obejmują:

• Nadwrażliwość na światło słoneczne
• Pęcherze na skórze narażonej na działanie promieni słonecznych
• Zaczerwienienie i obrzęk na odsłoniętej skórze
• Swędzący
• Zmiany w kolorze skóry

Możesz również potrzebować testu na porfirynę, jeśli ktoś z Twojej rodziny ma porfirię. Większość rodzajów porfirii jest dziedziczna, co oznacza, że ​​choroba jest przekazywana z rodzica na dziecko.

Co dzieje się podczas badania porfiryn?

Porfiryny można badać we krwi, moczu lub kale. Poniżej wymieniono najczęstsze rodzaje testów na porfirynę.

• Badanie krwi
  • Pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.
• 24-godzinna próbka moczu
  • Cały mocz będziesz zbierać w ciągu 24 godzin. W przypadku tego testu Twój pracownik służby zdrowia lub laboratorium przekaże Ci pojemnik i szczegółowe instrukcje dotyczące pobierania próbek w domu. Pamiętaj, aby dokładnie przestrzegać wszystkich instrukcji. Ten 24-godzinny test próbki moczu jest stosowany, ponieważ ilości substancji w moczu, w tym porfiryny, mogą się zmieniać w ciągu dnia. Tak więc zebranie kilku próbek dziennie może dać dokładniejszy obraz zawartości moczu.
• Losowy test moczu
  • Możesz dostarczyć próbkę o dowolnej porze dnia, bez specjalnych przygotowań lub obsługi. Ten test jest często wykonywany w gabinecie służby zdrowia lub laboratorium.
• Test na stolec (zwany również protoporfiryną w kale)
  • Pobierasz próbkę swojego stołka i umieszczasz ją w specjalnym pojemniku. Twój lekarz udzieli Ci instrukcji, jak przygotować próbkę i wysłać ją do laboratorium.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Nie potrzebujesz żadnych specjalnych preparatów do badań krwi lub moczu.

W przypadku badania kału możesz zostać poinstruowany, aby nie jeść mięsa ani nie przyjmować żadnych leków zawierających aspirynę przez trzy dni przed badaniem.

Czy istnieje ryzyko związane z testami na porfirynę?

Ryzyko wykonania badania krwi jest bardzo małe. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.

Nie ma znanych zagrożeń związanych z badaniami moczu lub kału.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli wysoki poziom porfiryny zostanie wykryty we krwi, moczu lub stolcu, Twój lekarz prawdopodobnie zleci więcej testów, aby potwierdzić diagnozę i dowiedzieć się, jaki rodzaj porfirii masz. Chociaż nie ma lekarstwa na porfirię, stan można opanować. Pewne zmiany stylu życia i/lub leki mogą pomóc w zapobieganiu objawom i powikłaniom choroby. Specyficzne leczenie zależy od rodzaju porfirii, którą masz. Jeśli masz pytania dotyczące wyników lub porfirii, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o testach na porfirynę?

Podczas gdy większość rodzajów porfirii jest dziedziczna, inne rodzaje porfirii również mogą być nabyte. Nabyta porfiria może być spowodowana różnymi czynnikami, w tym nadmierną ekspozycją na ołów, wirusem HIV, wirusowym zapaleniem wątroby typu C, nadmiernym spożyciem żelaza i/lub nadużywaniem alkoholu.

Bibliografia

1. Amerykańska Fundacja Porfirii [Internet]. Houston: Amerykańska Fundacja Porfirii; c2010-2017. O porfirii; [cytowano 26.12.2019]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. Amerykańska Fundacja Porfirii [Internet]. Houston: Amerykańska Fundacja Porfirii; c2010-2017. Diagnostyka Porfiryny i Porfirii; [cytowano 26.12.2019]; [około 6 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. Amerykańska Fundacja Porfirii [Internet]. Houston: Amerykańska Fundacja Porfirii; c2010-2017. Testy pierwszej linii; [cytowano 26.12.2019]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Fundacja Hepatitis B [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Dziedziczne Choroby Metaboliczne; [cytowano 20.12.2017]; [około 11 ekranów]. Dostępne na: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. Drugie wydanie, Kindle. Filadelfia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. frakcjonowane porfiryny erytrocytów (FEP); str. 308.
6. Testy laboratoryjne online [Internet]. Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2017. Słowniczek: losowa próbka moczu; [cytowano 20.12.2017]; [około 3 ekranów].Dostępne na: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Testy laboratoryjne online [Internet]. Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2017. testy porfirynowe; [aktualizacja 20 grudnia 2017; cytowany 20.12.2017]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Klinika Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2017. Porfiria: objawy i przyczyny; 18.11.2017 [cytowano 20.12.2017]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995-2017. Identyfikator testu: FQPPS: Porfiryny, kał: Przegląd; [cytowano 20.12.2017]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995-2017. Identyfikator testu: FQPPS: porfiryny, kał: próbka; [cytowano 20.12.2017]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. ostra przerywana porfiria; [cytowano 20.12.2017]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Przegląd porfirii; [cytowano 20.12.2017]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Porfiria skórna Tarda; [cytowano 20.12.2017]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Badania krwi; [cytowano 20.12.2017]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Narodowy Instytut Cukrzycy oraz Chorób Układu Pokarmowego i Nerek [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Porfiria; 2014 II [cytowano 20.12.2017]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2017. Encyklopedia zdrowia: Porfiryny (mocz); [cytowano 20.12.2017]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.