Prenatalne poradnictwo genetyczne

Genetyka to nauka o dziedziczności, procesie przekazywania przez rodzica pewnych genów swoim dzieciom.

• Wygląd osoby, taki jak wzrost, kolor włosów, kolor skóry i kolor oczu, są określane przez geny.
• Wady wrodzone i niektóre choroby są również często determinowane przez geny.

Prenatalne poradnictwo genetyczne to proces, w którym rodzice mogą dowiedzieć się więcej o:

• Jakie będzie prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie miało zaburzenie genetyczne?
• Jakie testy mogą sprawdzić pod kątem wad genetycznych lub zaburzeń?
• Decydowanie, czy chcesz mieć te testy, czy nie

Pary, które chcą mieć dziecko, mogą poddać się badaniom przed zajściem w ciążę. Pracownicy służby zdrowia mogą również przetestować płód (nienarodzone dziecko), aby sprawdzić, czy dziecko ma zaburzenie genetyczne, takie jak mukowiscydoza lub zespół Downa.

Od Ciebie zależy, czy chcesz skorzystać z poradnictwa prenatalnego i badań genetycznych. Będziesz chciał pomyśleć o swoich osobistych pragnieniach, wierzeniach religijnych i sytuacji rodzinnej.

Niektórzy ludzie są bardziej niż inni narażeni na przenoszenie zaburzeń genetycznych na swoje dzieci. Oni są:

• Osoby, które mają członków rodziny lub dzieci z wadami genetycznymi lub wrodzonymi.
• Żydzi pochodzenia wschodnioeuropejskiego. Mogą mieć wysokie ryzyko urodzenia dzieci z chorobą Tay-Sachsa lub Canavana.
• Afroamerykanie, którzy mogą narazić swoje dzieci na anemię sierpowatą (choroba krwi).
• Osoby pochodzenia południowoazjatyckiego lub śródziemnomorskiego, które są bardziej narażone na posiadanie dzieci z talasemią, chorobą krwi.
• Kobiety, które były narażone na toksyny (trucizny), które mogły powodować wady wrodzone.
• Kobiety z problemami zdrowotnymi, takimi jak cukrzyca, które mogą wpływać na ich płód.
• Pary, które miały trzy lub więcej poronień (płód umiera przed 20 tygodniem ciąży).

Sugerowane jest również testowanie:

• Kobiety w wieku powyżej 35 lat, chociaż badania genetyczne są obecnie zalecane dla kobiet w każdym wieku.
• Kobiety, które miały nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych w ciąży, takie jak alfa-fetoproteina (AFP).
• Kobiety, których płód wykazuje nieprawidłowe wyniki w USG ciąży.

Porozmawiaj o poradnictwie genetycznym ze swoim lekarzem i rodziną. Zadawaj pytania dotyczące testu i tego, co wyniki będą dla Ciebie oznaczać.

Pamiętaj, że testy genetyczne, które są wykonywane przed zajściem w ciążę (poczęcie), najczęściej mogą tylko powiedzieć, jakie są szanse na posiadanie dziecka z określoną wadą wrodzoną. Na przykład możesz dowiedzieć się, że Ty i Twój partner macie 1 do 4 szans na posiadanie dziecka z określoną chorobą lub defektem.

Jeśli zdecydujesz się na poczęcie, będziesz potrzebować więcej badań, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko będzie miało wadę, czy nie.

Osobom, które mogą być zagrożone, wyniki testów mogą pomóc odpowiedzieć na takie pytania, jak:

• Czy szanse na posiadanie dziecka z wadą genetyczną są tak duże, że powinniśmy szukać innych sposobów na założenie rodziny?
• Jeśli masz dziecko z chorobą genetyczną, czy istnieją zabiegi lub operacje, które mogą pomóc dziecku?
• Jak przygotowujemy się na szansę, że możemy mieć dziecko z problemem genetycznym? Czy są zajęcia lub grupy wsparcia dla tego zaburzenia? Czy w pobliżu są dostawcy, którzy leczą dzieci z tą chorobą?
• Czy powinniśmy kontynuować ciążę? Czy problemy dziecka są tak poważne, że możemy zdecydować się na przerwanie ciąży?

Możesz się przygotować, sprawdzając, czy w Twojej rodzinie występują takie problemy zdrowotne:

• Problemy rozwojowe dziecka
• Poronienia
• Poronienie
• Ciężkie choroby wieku dziecięcego

Etapy prenatalnego poradnictwa genetycznego obejmują:

• Wypełnisz dogłębny formularz historii rodziny i porozmawiasz z doradcą o problemach zdrowotnych, które występują w Twojej rodzinie.
• Możesz również wykonać badania krwi, aby sprawdzić swoje chromosomy lub inne geny.
• Twoja historia rodzinna i wyniki badań pomogą doradcy przyjrzeć się wadom genetycznym, które możesz przekazać swoim dzieciom.

Jeśli zdecydujesz się na badanie po zajściu w ciążę, badania, które można wykonać podczas ciąży (na matce lub na płodzie), obejmują:

• Amniopunkcja, w której płyn jest pobierany z worka owodniowego (płynu otaczającego dziecko).
• Pobieranie próbek kosmówki (CVS), które pobiera próbkę komórek z łożyska.
• Przezskórne pobieranie próbek krwi pępowinowej (PUBS), które bada krew z pępowiny (pępowiny łączącej matkę z dzieckiem).
• Nieinwazyjne badanie prenatalne, które polega na wyszukiwaniu we krwi matki DNA dziecka, które może mieć dodatkowy lub brakujący chromosom.

Te testy wiążą się z pewnym ryzykiem. Mogą powodować infekcję, szkodzić płodowi lub powodować poronienie. Jeśli martwisz się tymi zagrożeniami, porozmawiaj ze swoim dostawcą.

Celem prenatalnego poradnictwa genetycznego jest po prostu pomoc rodzicom w podejmowaniu świadomych decyzji. Doradca genetyczny pomoże ci dowiedzieć się, jak wykorzystać informacje uzyskane z testów. Jeśli jesteś w grupie ryzyka lub dowiesz się, że Twoje dziecko ma zaburzenie, Twój doradca i usługodawca porozmawia z Tobą o opcjach i zasobach. Ale decyzje należy podjąć.

• Poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna

Hobel CJ, Williams J. Opieka przedporodowa: opieka przed poczęciem i opieka prenatalna, ocena genetyczna i teratologia oraz ocena płodu przedporodowego. W: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, wyd. Hacker & Moore’s Essentials of położnictwo i ginekologia. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, wyd. Thompson & Thompson Genetyka w medycynie. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Diagnostyka prenatalna i wady wrodzone. W: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, wyd. Medycyna matczyno-płodowa Creasy i Resnik: zasady i praktyka. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 32.

• Poradnictwo genetyczne