Zespół Alporta

Zespół Alporta to dziedziczne zaburzenie, które uszkadza maleńkie naczynia krwionośne w nerkach. Powoduje również utratę słuchu i problemy z oczami.

Zespół Alporta jest dziedziczną postacią zapalenia nerek (zapalenie nerek). Jest to spowodowane defektem (mutacją) genu białka w tkance łącznej, zwanego kolagenem.

Zaburzenie jest rzadkie. Istnieją trzy typy genetyczne:

• Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X (XLAS) – jest to najczęstszy typ. Choroba jest cięższa u mężczyzn niż u kobiet.
• Autosomalny recesywny zespół Alporta (ARAS) - Mężczyźni i kobiety mają równie ciężką chorobę.
• Autosomalny dominujący zespół Alporta (ADAS) – jest to najrzadszy typ. Mężczyźni i kobiety mają równie ciężką chorobę.

NERKI

Wszystkie typy zespołu Alporta dotyczą nerek. Drobne naczynia krwionośne w kłębuszkach nerek są uszkodzone. Kłębuszki filtrują krew, aby wytworzyć mocz i usunąć produkty przemiany materii z krwi.

Na początku nie ma żadnych objawów. Z biegiem czasu, gdy kłębuszki są coraz bardziej uszkadzane, funkcja nerek zostaje utracona, aw organizmie gromadzą się produkty przemiany materii i płyny. Choroba może przejść do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD) we wczesnym wieku, między okresem dojrzewania a 40 rokiem życia. W tym momencie konieczna jest dializa lub przeszczep nerki.

Objawy problemów z nerkami obejmują:

• Nieprawidłowy kolor moczu
• Krew w moczu (która może ulec pogorszeniu przez infekcje górnych dróg oddechowych lub ćwiczenia)
• Ból po bokach
• Wysokie ciśnienie krwi
• Obrzęk całego ciała

USZY

Z biegiem czasu zespół Alporta prowadzi również do utraty słuchu. U wczesnych nastolatków jest to powszechne u mężczyzn z XLAS, chociaż u kobiet utrata słuchu nie jest tak powszechna i zdarza się, gdy są dorosłe. W przypadku ARAS chłopcy i dziewczęta mają ubytek słuchu w dzieciństwie. W przypadku ADAS pojawia się w późniejszym życiu.

Utrata słuchu zwykle występuje przed niewydolnością nerek.

OCZY

Zespół Alporta prowadzi również do problemów z oczami, w tym:

• Nieprawidłowy kształt soczewki (przedni lenticonus), który może prowadzić do powolnego pogorszenia widzenia oraz zaćmy.
• Nadżerka rogówki, w której dochodzi do utraty zewnętrznej warstwy pokrywającej gałkę oczną, co prowadzi do bólu, swędzenia lub zaczerwienienia oka lub niewyraźnego widzenia.
• Nieprawidłowe zabarwienie siatkówki, stan zwany retinopatią punktowo-plamkową. Nie powoduje problemów ze wzrokiem, ale może pomóc zdiagnozować zespół Alporta.
• Dziura w plamce, w której występuje przerzedzenie lub pęknięcie plamki. Plamka jest częścią siatkówki, która sprawia, że ​​widzenie centralne jest ostrzejsze i bardziej szczegółowe. Otwór plamki powoduje niewyraźne lub zniekształcone widzenie centralne.

Pracownik służby zdrowia zbada cię i zapyta o twoje objawy.

Można wykonać następujące testy:

• BUN i kreatynina w surowicy
• Pełna morfologia krwi
• Biopsja nerki
• Analiza moczu

Jeśli twój dostawca podejrzewa, że ​​​​masz zespół Alporta, prawdopodobnie będziesz miał również testy wzroku i słuchu.

Cele leczenia obejmują monitorowanie i kontrolowanie choroby oraz leczenie objawów.

Twój dostawca może polecić dowolne z poniższych:

• Dieta ograniczająca sól, płyny i potas
• Leki kontrolujące wysokie ciśnienie krwi

Choroba nerek jest zarządzana przez:

• Przyjmowanie leków spowalniających uszkodzenie nerek
• Dieta ograniczająca sól, płyny i białko

Ubytek słuchu można leczyć za pomocą aparatów słuchowych. Problemy z oczami są leczone w razie potrzeby. Na przykład można wymienić nieprawidłową soczewkę z powodu soczewki lub zaćmy.

Poradnictwo genetyczne może być zalecane, ponieważ choroba jest dziedziczna.

Te zasoby zawierają więcej informacji na temat zespołu Alporta:

• Fundacja Syndromu Alporta -- www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation — www.kidney.org/atoz/content/alport
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Kobiety zwykle mają normalną długość życia bez objawów choroby, z wyjątkiem krwi w moczu. W rzadkich przypadkach kobiety mają wysokie ciśnienie krwi, obrzęk i głuchotę nerwową jako powikłanie ciąży.

U mężczyzn głuchota, problemy ze wzrokiem i schyłkowa choroba nerek są prawdopodobne w wieku 50 lat.

W przypadku awarii nerek konieczna będzie dializa lub przeszczep.

Zadzwoń na spotkanie z lekarzem, jeśli:

• Masz objawy zespołu Alport
• Masz rodzinną historię zespołu Alporta i planujesz mieć dzieci
• Zmniejszenie lub zatrzymanie wydalania moczu lub obecność krwi w moczu (może to być objaw przewlekłej choroby nerek)

Świadomość czynników ryzyka, takich jak rodzinna historia choroby, może pozwolić na wczesne wykrycie stanu.

Dziedziczne zapalenie nerek; Hematuria – nefropatia – głuchota; Krwotoczne rodzinne zapalenie nerek; Dziedziczna głuchota i nefropatia

• Anatomia nerek

Grzegorza MC. Zespół Alporta i zaburzenia pokrewne. W: Gilbert SJ, Weiner DE, wyd. Primer National Kidney Foundation na temat chorób nerek. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Wtórna choroba kłębuszkowa. W: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 32.

Rheault MN, Kasztan CE. Zespół Alporta i inne rodzinne zespoły kłębuszków nerkowych. W: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, wyd. Kompleksowa Nefrologia Kliniczna. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 46.