Twardzina

Twardzina jest chorobą polegającą na gromadzeniu się bliznowatej tkanki na skórze i w innych częściach ciała. Niszczy również komórki wyściełające ściany małych tętnic.

Twardzina jest rodzajem zaburzenia autoimmunologicznego. W tym stanie układ odpornościowy błędnie atakuje i uszkadza zdrową tkankę ciała.

Przyczyna twardziny jest nieznana. Nagromadzenie substancji zwanej kolagenem w skórze i innych narządach prowadzi do objawów choroby.

Choroba najczęściej dotyka osoby w wieku od 30 do 50 lat. Kobiety częściej chorują na twardzinę niż mężczyźni. Niektóre osoby z twardziną skóry mają w przeszłości kontakt z pyłem krzemionkowym i polichlorkiem winylu, ale większość nie.

Rozległa twardzina może wystąpić w przypadku innych chorób autoimmunologicznych, w tym tocznia rumieniowatego układowego i zapalenia wielomięśniowego. Przypadki te określane są jako niezróżnicowana choroba tkanki łącznej lub zespół nakładania się.

Niektóre rodzaje twardziny wpływają tylko na skórę, inne na całe ciało.

• Twardzina zlokalizowana (zwana także morphea) – często dotyka tylko skóry na klatce piersiowej, brzuchu lub kończynie, ale zwykle nie na dłoniach i twarzy. Morphea rozwija się powoli i rzadko rozprzestrzenia się w organizmie lub powoduje poważne problemy, takie jak uszkodzenie narządów wewnętrznych.
• Twardzina układowa lub stwardnienie — może wpływać na duże obszary skóry i narządy, takie jak serce, płuca lub nerki. Istnieją dwa główne typy, choroba ograniczona (zespół CREST) ​​i choroba rozlana.

Skórne objawy twardziny mogą obejmować:

• Palce lub palce u rąk, które zmieniają kolor na niebieski lub biały w odpowiedzi na niskie temperatury (zjawisko Raynauda)
• Sztywność i napięcie skóry palców, dłoni, przedramienia i twarzy
• Wypadanie włosów
• Skóra ciemniejsza lub jaśniejsza niż normalnie
• Małe, białe grudki wapnia pod skórą, z których czasami wydziela się biała substancja przypominająca pastę do zębów
• Rany (wrzody) na opuszkach palców lub stóp
• Napięta i przypominająca maskę skóra twarzy
• Teleangiektazje, czyli małe, poszerzone naczynia krwionośne widoczne pod powierzchnią twarzy lub na krawędzi paznokci

Objawy kości i mięśni mogą obejmować:

• Ból stawów, sztywność i obrzęk powodujące utratę ruchu. Ręce są często zajęte z powodu zwłóknienia tkanek i ścięgien.
• Drętwienie i ból stóp.

Problemy z oddychaniem mogą wynikać z blizn w płucach i mogą obejmować:

• Suchy kaszel
• Duszność
• Świszczący oddech
• Zwiększone ryzyko raka płuc

Problemy z przewodem pokarmowym mogą obejmować:

• Trudności z połykaniem
• Refluks przełykowy lub zgaga
• Wzdęcia po posiłkach
• Zaparcie
• Biegunka
• Problemy z kontrolowaniem stolców

Problemy z sercem mogą obejmować:

• Nieprawidłowy rytm serca
• Płyn wokół serca
• Zwłóknienie mięśnia sercowego, zmniejszające czynność serca

Problemy z nerkami i układem moczowo-płciowym mogą obejmować:

• Rozwój niewydolności nerek
• Zaburzenia erekcji u mężczyzn
• Suchość pochwy u kobiet

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi pełne badanie fizykalne. Egzamin może wykazać:

• Napięta, gruba skóra na palcach, twarzy lub w innych miejscach.
• Skórę na brzegach paznokci można oglądać pod podświetlonym szkłem powiększającym pod kątem nieprawidłowości małych naczyń krwionośnych.
• Płuca, serce i brzuch zostaną zbadane pod kątem nieprawidłowości.

Twoje ciśnienie krwi zostanie sprawdzone. Twardzina może powodować zwężenie małych naczyń krwionośnych w nerkach. Problemy z nerkami mogą prowadzić do wysokiego ciśnienia krwi i pogorszenia czynności nerek.

Badania krwi i moczu mogą obejmować:

• Panel przeciwciał przeciwjądrowych (ANA)
• Testowanie przeciwciał twardziny skóry
• ESR (szybkość sed)
• Czynnik reumatoidalny
• Pełna morfologia krwi
• Panel metaboliczny, w tym kreatynina
• Testy mięśnia sercowego
• Analiza moczu

Inne testy mogą obejmować:

• Rentgen klatki piersiowej
• Tomografia komputerowa płuc
• Elektrokardiogram (EKG)
• Echokardiogram
• Testy sprawdzające pracę płuc i przewodu pokarmowego
• Biopsja skóry

Nie ma specyficznego leczenia twardziny. Twój lekarz oceni stopień choroby skóry, płuc, nerek, serca i przewodu pokarmowego.

Osoby z rozlaną chorobą skóry (zamiast ograniczonego zajęcia skóry) mogą być bardziej podatne na postępujące i wewnętrzne choroby narządów. Ta postać choroby jest klasyfikowana jako rozlana skórna twardzina układowa (dcSSc). W tej grupie pacjentów najczęściej stosuje się zabiegi ogólnoustrojowe.

Otrzymasz przepisane leki i inne metody leczenia, aby kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom.

Leki stosowane w leczeniu twardziny postępującej obejmują:

• Kortykosteroidy, takie jak prednizon. Jednak dawki powyżej 10 mg na dobę nie są zalecane, ponieważ wyższe dawki mogą wywołać chorobę nerek i wysokie ciśnienie krwi.
• Leki hamujące układ odpornościowy, takie jak mykofenolan, cyklofosfamid, cyklosporyna lub metotreksat.
• Hydroksychlorochina w leczeniu zapalenia stawów.

Niektóre osoby z szybko postępującą twardziną mogą być kandydatami do autologicznego przeszczepu krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Ten rodzaj leczenia należy wykonywać w wyspecjalizowanych ośrodkach.

Inne metody leczenia określonych objawów mogą obejmować:

• Zabiegi poprawiające zjawisko Raynauda.
• Leki na zgagę lub problemy z połykaniem, takie jak omeprazol.
• Leki na ciśnienie krwi, takie jak inhibitory ACE, stosowane w przypadku wysokiego ciśnienia krwi lub problemów z nerkami.
• Terapia światłem łagodząca zgrubienia skóry.
• Leki poprawiające czynność płuc, takie jak bozentan i sildenafil.

Leczenie często obejmuje również fizjoterapię.

Niektóre osoby mogą skorzystać z udziału w grupie wsparcia dla osób z twardziną.

U niektórych osób objawy rozwijają się szybko przez pierwsze kilka lat i nadal się nasilają. Jednak u większości osób choroba pogarsza się powoli.

Ludzie, którzy mają tylko objawy skórne, mają lepsze perspektywy. Może prowadzić do rozległej (układowej) twardziny skóry.

• Niewydolność serca
• Zbliznowacenie płuc, zwane zwłóknieniem płuc
• Wysokie ciśnienie krwi w płucach (nadciśnienie płucne)
• Niewydolność nerek (przełom nerkowy twardziny)
• Problemy z wchłanianiem składników odżywczych z pożywienia
• Rak

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli wystąpi zjawisko Raynauda, ​​postępujące pogrubienie skóry lub problemy z połykaniem.

Postępująca twardzina układowa; twardzina układowa; twardzina ograniczona; zespół CREST; Zlokalizowana twardzina skóry; Morphea - liniowa; Zjawisko Raynauda - twardzina skóry

• Fenomen Raynauda
• Zespół CREST
• Sklerodaktylia
• Teleangiektazje

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, et al. Wynik leczenia we wczesnej rozlanej skórnej twardziny układowej: europejskie badanie obserwacyjne twardziny skóry (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017;76(7):1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: terapia. W: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, wyd. Rehabilitacja Ręki i Kończyny Górnej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2021:rozdz. 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Mieloablacyjny przeszczep autologicznych komórek macierzystych w przypadku ciężkiej twardziny. N Engl J Med. 2018;378(1):35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiologia i patogeneza twardziny układowej. W: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O’Dell JR, wyd. Podręcznik reumatologii Firesteina i Kelly. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2021:rozdz. 88.

Varga J. Twardzina układowa (twardzina). W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 251.