Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej

Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej to grupa rzadkich zaburzeń genetycznych, w których dana osoba nie ma białka potrzebnego do rozbicia cząsteczek tłuszczu. Zaburzenie powoduje odkładanie się dużej ilości tłuszczu we krwi.

Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej jest spowodowany wadliwym genem, który jest przekazywany przez rodziny.

Osoby z tym schorzeniem nie mają enzymu zwanego lipazą lipoproteinową. Bez tego enzymu organizm nie może rozkładać tłuszczu ze strawionego pokarmu. Cząsteczki tłuszczu zwane chylomikronami gromadzą się we krwi.

Czynniki ryzyka obejmują rodzinną historię niedoboru lipazy lipoproteinowej.

Stan ten jest zwykle widoczny po raz pierwszy w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie.

Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Ból brzucha (może objawiać się kolką u niemowląt)
• Utrata apetytu
• Nudności wymioty
• Ból mięśni i kości
• Powiększona wątroba i śledziona
• Brak rozwoju u niemowląt
• Złogi tłuszczu w skórze (żółtaki)
• Wysoki poziom trójglicerydów we krwi
• Blade siatkówki i białe naczynia krwionośne w siatkówkach
• Przewlekłe zapalenie trzustki
• Zażółcenie oczu i skóry (żółtaczka)

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy.

Przeprowadzone zostaną badania krwi w celu sprawdzenia poziomu cholesterolu i trójglicerydów. Czasami po podaniu dożylnym leków rozrzedzających krew wykonuje się specjalne badanie krwi. Ten test szuka aktywności lipazy lipoproteinowej we krwi.

Można wykonać testy genetyczne.

Leczenie ma na celu kontrolowanie objawów i poziomu trójglicerydów we krwi za pomocą diety o bardzo niskiej zawartości tłuszczu. Twój dostawca prawdopodobnie zaleci spożywanie nie więcej niż 20 gramów tłuszczu dziennie, aby zapobiec nawrotom objawów.

Dwadzieścia gramów tłuszczu równa się jednemu z poniższych:

• Dwie szklanki pełnego mleka o pojemności 240 mililitrów
• 4 łyżeczki (9,5 grama) margaryny
• 4 uncje (113 gramów) porcji mięsa

Przeciętna amerykańska dieta zawiera do 45% wszystkich kalorii. Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach A, D, E i K oraz suplementy mineralne polecane są osobom stosującym dietę bardzo niskotłuszczową. Możesz omówić swoje potrzeby dietetyczne ze swoim dostawcą i zarejestrowanym dietetykiem.

Zapalenie trzustki związane z niedoborem lipazy lipoproteinowej odpowiada na leczenie tego zaburzenia.

Zasoby te mogą dostarczyć więcej informacji na temat rodzinnego niedoboru lipazy lipoproteinowej:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Osoby z tym schorzeniem, które stosują dietę bardzo niskotłuszczową, mogą dożyć dorosłości.

Może rozwinąć się zapalenie trzustki i nawracające epizody bólu brzucha.

Xanthomy zwykle nie są bolesne, chyba że są często pocierane.

Zadzwoń do swojego dostawcy w celu przeprowadzenia badań przesiewowych, jeśli ktoś z Twojej rodziny ma niedobór lipazy lipoproteinowej. Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla każdego, kto ma rodzinną historię tej choroby.

Nie ma znanego sposobu zapobiegania tej rzadkiej, dziedzicznej chorobie. Świadomość zagrożeń może umożliwić wczesne wykrycie. Stosowanie diety bardzo niskotłuszczowej może złagodzić objawy tej choroby.

hiperlipoproteinemia typu I; rodzinna chylomikronemia; Rodzinny niedobór LPL

• Choroba wieńcowa

Genest J, Libby P. Zaburzenia lipoproteinowe i choroba sercowo-naczyniowa. W: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, wyd. Choroba serca Braunwalda: podręcznik medycyny sercowo-naczyniowej. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Zaburzenia metabolizmu lipidów. W: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 37.