Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN) I

Wielokrotna neoplazja wewnątrzwydzielnicza (MEN) typu I jest chorobą, w której jeden lub więcej gruczołów dokrewnych jest nadaktywnych lub tworzy guz. Jest przekazywany przez rodziny.

Najczęściej zaangażowane gruczoły dokrewne obejmują:

• Trzustka
• Przytarczyca
• Przysadka

MEN I jest spowodowany defektem genu niosącego kod białka zwanego meniną. Choroba powoduje, że u tej samej osoby pojawiają się guzy różnych gruczołów, ale niekoniecznie w tym samym czasie.

Zaburzenie może wystąpić w każdym wieku i dotyka w równym stopniu mężczyzn, jak i kobiety. Historia rodzinna tego zaburzenia zwiększa ryzyko.

Objawy różnią się w zależności od osoby i zależą od tego, który gruczoł jest zaangażowany. Mogą obejmować:

• Ból brzucha
• Niepokój
• Czarne, smoliste stołki
• Wzdęcia po posiłkach
• Pieczenie, ból lub uczucie głodu w górnej części brzucha lub dolnej części klatki piersiowej, które łagodzą leki zobojętniające sok żołądkowy, mleko lub jedzenie
• Zmniejszone zainteresowanie seksualne
• Zmęczenie
• Bół głowy
• Brak miesiączki (u kobiet)
• Utrata apetytu
• Utrata włosów na ciele lub twarzy (u mężczyzn)
• Zmiany psychiczne lub zamieszanie
• Ból w mięśniach
• Nudności i wymioty
• Wrażliwość na zimno
• Niezamierzona utrata wagi
• Problemy ze wzrokiem
• Słabość

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zada pytania dotyczące historii medycznej i objawów. Można wykonać następujące testy:

• Poziom kortyzolu we krwi
• Tomografia komputerowa brzucha
• Tomografia komputerowa głowy
• Cukier we krwi na czczo
• Badania genetyczne
• Test insulinowy
• MRI brzucha
• MRI głowy
• Hormon adrenokortykotropowy w surowicy
• Wapń w surowicy
• Hormon stymulujący pęcherzyki w surowicy
• Gastryna w surowicy
• Glukagon w surowicy
• Hormon luteinizujący w surowicy
• Hormon przytarczyc w surowicy
• Prolaktyna w surowicy
• Hormon stymulujący tarczycę w surowicy
• USG szyi

Leczeniem z wyboru jest często operacja usunięcia chorego gruczołu. Zamiast operacji guzów przysadki, które uwalniają hormon prolaktynę, można zastosować lek o nazwie bromokryptyna.

Gruczoły przytarczyczne, które kontrolują produkcję wapnia, można usunąć. Jednak organizmowi trudno jest regulować poziom wapnia bez tych gruczołów, więc w większości przypadków nie wykonuje się całkowitego usunięcia przytarczyc.

Dostępne są leki zmniejszające nadmierne wytwarzanie kwasu żołądkowego spowodowane przez niektóre nowotwory (gastrinoma) i zmniejszające ryzyko wrzodów.

Hormonalna terapia zastępcza jest stosowana, gdy całe gruczoły są usunięte lub nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów.

Guzy przysadki i przytarczyc są zwykle nienowotworowe (łagodne), ale niektóre guzy trzustki mogą stać się rakowe (złośliwe) i rozprzestrzenić się na wątrobę. Mogą one skrócić oczekiwaną długość życia.

Objawy choroby wrzodowej, niski poziom cukru we krwi, nadmiar wapnia we krwi i dysfunkcja przysadki zwykle dobrze reagują na odpowiednie leczenie.

Guzy mogą powracać. Objawy i powikłania zależą od zaangażowanych gruczołów. Niezbędne są regularne wizyty kontrolne u Twojego dostawcy.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli zauważysz objawy MEN I lub masz rodzinną historię tego stanu.

Zaleca się badanie przesiewowe bliskich krewnych osób dotkniętych tym zaburzeniem.

zespół Wermera; MĘŻCZYŹNI

• Gruczoły dokrewne

Strona internetowa Krajowej Kompleksowej Sieci Onkologicznej. Wytyczne praktyki klinicznej w onkologii (wytyczne NCCN): guzy neuroendokrynne. Wersja 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Zaktualizowano 5 marca 2019 r. Dostęp 8 marca 2020 r.

Newey PJ, Thakker RV. Wielokrotna neoplazja endokrynologiczna. W: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 14 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Zaburzenia wielogruczołowe. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 218.

Thakker RV. Wielokrotna neoplazja wewnątrzwydzielnicza typu 1. W: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrynologia: dla dorosłych i dzieci. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 148.