Rodzinna hiperlipidemia mieszana

Rodzinna hiperlipidemia mieszana to zaburzenie, które jest przekazywane przez rodziny. Powoduje wysoki poziom cholesterolu i wysoki poziom trójglicerydów we krwi.

Rodzinna połączona hiperlipidemia jest najczęstszą chorobą genetyczną, która powoduje wzrost zawartości tłuszczów we krwi. Może powodować wczesne zawały serca.

Cukrzyca, alkoholizm i niedoczynność tarczycy pogarszają stan. Czynniki ryzyka obejmują rodzinny wywiad wysokiego cholesterolu i wczesną chorobę wieńcową.

We wczesnych latach mogą nie występować żadne objawy.

Kiedy pojawią się objawy, mogą one obejmować:

• Ból w klatce piersiowej (dławica piersiowa) lub inne objawy choroby wieńcowej mogą występować w młodym wieku.
• Skurcze jednego lub obu łydek podczas chodzenia.
• Rany na palcach, które się nie goją.
• Nagłe objawy przypominające udar, takie jak problemy z mówieniem, opadanie po jednej stronie twarzy, osłabienie ręki lub nogi oraz utrata równowagi.

Osoby z tym schorzeniem mogą rozwinąć wysoki poziom cholesterolu lub wysoki poziom trójglicerydów jako nastolatki. Stan można również zdiagnozować, gdy ludzie są w wieku 20 i 30 lat. Poziomy pozostają wysokie przez całe życie. Osoby z rodzinną mieszaną hiperlipidemią mają zwiększone ryzyko wczesnej choroby wieńcowej i zawału serca. Mają również wyższy wskaźnik otyłości i częściej mają nietolerancję glukozy.

Zostaną wykonane badania krwi, aby sprawdzić poziom cholesterolu i trójglicerydów. Testy pokażą:

• Podwyższony poziom cholesterolu LDL
• Obniżony poziom cholesterolu HDL
• Zwiększone triglicerydy
• Zwiększona apolipoproteina B100

Testy genetyczne są dostępne dla jednego typu rodzinnej hiperlipidemii złożonej.

Celem leczenia jest zmniejszenie ryzyka miażdżycowej choroby serca.

ZMIANY STYLU ŻYCIA

Pierwszym krokiem jest zmiana tego, co jesz. Przez większość czasu będziesz próbował zmienić dietę przez kilka miesięcy, zanim lekarz zaleci leki. Zmiany w diecie obejmują zmniejszenie ilości tłuszczów nasyconych i cukru rafinowanego.

Oto kilka zmian, które możesz wprowadzić:

• Jedz mniej wołowiny, kurczaka, wieprzowiny i jagnięciny
• Zamień niskotłuszczowe produkty mleczne na pełnotłuste
• Unikaj pakowanych ciasteczek i wypieków zawierających tłuszcze trans
• Zmniejsz poziom cholesterolu, który spożywasz, ograniczając ilość żółtek jaj i podrobów

Często zaleca się poradnictwo, aby pomóc ludziom w zmianie nawyków żywieniowych. Utrata masy ciała i regularne ćwiczenia mogą również pomóc obniżyć poziom cholesterolu.

LEKI

Jeśli zmiany stylu życia nie zmienią wystarczająco poziomu cholesterolu lub jesteś narażony na bardzo wysokie ryzyko miażdżycowej choroby serca, Twój lekarz może zalecić Ci przyjmowanie leków. Istnieje kilka rodzajów leków, które pomagają obniżyć poziom cholesterolu we krwi.

Leki działają na różne sposoby, pomagając osiągnąć zdrowy poziom lipidów. Niektóre lepiej obniżają poziom cholesterolu LDL, inne są dobre w obniżaniu trójglicerydów, a inne pomagają podnieść poziom cholesterolu HDL.

Najczęściej stosowanymi i najskuteczniejszymi lekami do leczenia wysokiego cholesterolu LDL są statyny. Należą do nich lowastatyna (Mevacor), prawastatyna (Pravachol), simwastatyna (Zocor), fluwastatyna (Lescol), atorwastatyna (Lipitor), rosuwastatyna (Crestor) i pitiwastatyna (Livalo).

Inne leki obniżające poziom cholesterolu obejmują:

• Żywice sekwestrujące kwasy żółciowe.
• Ezetimib.
• Fibraty (takie jak gemfibrozil i fenofibrat).
• Kwas nikotynowy.
• Inhibitory PCSK9, takie jak alirokumab (Praluent) i evolocumab (Repatha) Reprezentują nowszą klasę leków do leczenia wysokiego cholesterolu.

Jak dobrze sobie radzisz, zależy od:

• Jak wcześnie zdiagnozowano stan
• Kiedy zaczynasz leczenie
• Jak dobrze realizujesz swój plan leczenia

Bez leczenia zawał serca lub udar mózgu mogą spowodować wczesną śmierć.

Nawet z lekami, niektórzy ludzie mogą nadal mieć wysoki poziom lipidów, który zwiększa ryzyko zawału serca.

Powikłania mogą obejmować:

• Wczesna miażdżycowa choroba serca
• Zawał serca
• Udar mózgu

Natychmiast skonsultuj się z lekarzem, jeśli odczuwasz ból w klatce piersiowej lub inne oznaki zawału serca.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli masz osobistą lub rodzinną historię wysokiego poziomu cholesterolu.

Dieta o niskiej zawartości cholesterolu i tłuszczów nasyconych może pomóc w kontrolowaniu poziomu LDL u osób z grupy wysokiego ryzyka.

Jeśli ktoś z Twojej rodziny cierpi na tę chorobę, możesz rozważyć badanie genetyczne dla siebie lub swoich dzieci. Czasami młodsze dzieci mogą mieć łagodną hiperlipidemię.

Ważne jest kontrolowanie innych czynników ryzyka wczesnych zawałów serca, takich jak palenie.

Hiperlipidemia wielolipoproteinowa

• Niedrożność tętnicy wieńcowej
• Zdrowa dieta

Genest J, Libby P. Zaburzenia lipoproteinowe i choroba sercowo-naczyniowa. W: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, wyd. Choroba serca Braunwalda: podręcznik medycyny sercowo-naczyniowej. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 48.

Robinson JG. Zaburzenia metabolizmu lipidów. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 195.