Rodzinna hipercholesterolemia

Hipercholesterolemia rodzinna jest zaburzeniem przekazywanym przez rodziny. To powoduje, że poziom LDL (złego) cholesterolu jest bardzo wysoki. Choroba zaczyna się od urodzenia i może powodować zawał serca w młodym wieku.

Tematy pokrewne obejmują:

• Rodzinna hiperlipidemia mieszana
• Rodzinna hipertriglicerydemia
• Rodzinna dysbetalipoproteinemia

Hipercholesterolemia rodzinna jest zaburzeniem genetycznym. Jest to spowodowane defektem na chromosomie 19.

Wada sprawia, że ​​organizm nie jest w stanie usunąć z krwi lipoprotein o niskiej gęstości (LDL, czyli złego) cholesterolu. Powoduje to wysoki poziom LDL we krwi. To sprawia, że ​​masz większe prawdopodobieństwo zwężenia tętnic w wyniku miażdżycy we wczesnym wieku. Choroba jest zwykle przekazywana przez rodziny w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy pobrać nieprawidłowy gen od jednego rodzica, aby odziedziczyć chorobę.

W rzadkich przypadkach dziecko może odziedziczyć gen od obojga rodziców. Kiedy to nastąpi, wzrost poziomu cholesterolu jest znacznie bardziej dotkliwy. Ryzyko zawałów serca i chorób serca jest wysokie, nawet w dzieciństwie.

We wczesnych latach mogą nie występować żadne objawy.

Objawy, które mogą wystąpić, obejmują:

• Złogi tłuszczowe skóry zwane ksantoma na częściach dłoni, łokci, kolan, kostek i wokół rogówki oka
• Złogi cholesterolu w powiekach (xanthelasmas)
• Ból w klatce piersiowej (dławica piersiowa) lub inne objawy choroby wieńcowej mogą występować w młodym wieku
• Skurcze jednego lub obu cieląt podczas chodzenia
• Rany na palcach, które się nie goją
• Nagłe objawy podobne do udaru, takie jak problemy z mówieniem, opadanie po jednej stronie twarzy, osłabienie ręki lub nogi oraz utrata równowagi

Badanie fizykalne może wykazać narośle tłuszczowe skóry zwane żółtakami i złogami cholesterolu w oku (łuk rogówki).

Pracownik służby zdrowia zada pytania dotyczące Twojej osobistej i rodzinnej historii medycznej. Może być:

• Silna rodzinna historia rodzinnej hipercholesterolemii lub wczesnych zawałów serca
• Wysoki poziom cholesterolu LDL u jednego lub obojga rodziców

Osoby z rodzin z silną historią wczesnych zawałów serca powinny mieć wykonane badania krwi w celu określenia poziomu lipidów.

Badania krwi mogą wykazać:

• Wysoki poziom cholesterolu całkowitego
• Wysoki poziom LDL
• Normalny poziom trójglicerydów

Inne testy, które można wykonać, obejmują:

• Badania komórek zwanych fibroblastami, aby zobaczyć, jak organizm wchłania cholesterol LDL
• Test genetyczny pod kątem wady związanej z tym stanem

Celem leczenia jest zmniejszenie ryzyka miażdżycowej choroby serca. Osoby, które otrzymują tylko jedną kopię wadliwego genu od swoich rodziców, mogą dobrze sobie radzić ze zmianami diety i statynami.

ZMIANY STYLU ŻYCIA

Pierwszym krokiem jest zmiana tego, co jesz. W większości przypadków dostawca zaleci wypróbowanie tego przez kilka miesięcy przed przepisaniem leków. Zmiany w diecie obejmują zmniejszenie ilości spożywanego tłuszczu tak, aby stanowił mniej niż 30% całkowitej ilości kalorii. Jeśli masz nadwagę, odchudzanie jest bardzo pomocne.

Oto kilka sposobów na wyeliminowanie tłuszczów nasyconych z diety:

• Jedz mniej wołowiny, kurczaka, wieprzowiny i jagnięciny
• Zastąp pełnotłuste produkty mleczne produktami o niskiej zawartości tłuszczu
• Wyeliminuj tłuszcze trans

Możesz obniżyć ilość spożywanego cholesterolu, eliminując żółtka jaj i podroby, takie jak wątroba.

Pomocna może być rozmowa z dietetykiem, który może udzielić porady na temat zmiany nawyków żywieniowych. Utrata masy ciała i regularne ćwiczenia mogą również pomóc obniżyć poziom cholesterolu.

LEKI

Jeśli zmiany stylu życia nie zmienią poziomu cholesterolu, lekarz może zalecić przyjmowanie leków. Dostępnych jest kilka rodzajów leków pomagających obniżyć poziom cholesterolu we krwi i działają one na różne sposoby. Niektóre lepiej obniżają poziom cholesterolu LDL, inne są dobre w obniżaniu trójglicerydów, a inne pomagają podnieść poziom cholesterolu HDL. Wiele osób będzie przyjmowało kilka leków.

Statyny są powszechnie stosowane i bardzo skuteczne. Leki te pomagają obniżyć ryzyko zawału serca i udaru mózgu.

Zawierają:

• Lowastatyna (Mevacor)
• Prawastatyna (Prawachol)
• Simwastatyna (Zocor)
• Fluwastatyna (Lescol)
• Atorwastatyna (Lipitor)
• Pitiwastatyna (Livalo)
• Rozuwastatyna (Crestor)

Inne leki obniżające poziom cholesterolu obejmują:

• Żywice sekwestrujące kwasy żółciowe.
• Ezetimib.
• Fibraty (takie jak gemfibrozil lub fenofibrat).
• Kwas nikotynowy.
• Inhibitory PCSK9, takie jak alirokumab (Praluent) i ewolokumab (Repatha). Reprezentują one nowszą klasę leków do leczenia wysokiego cholesterolu.

Osoby z ciężką postacią zaburzenia mogą potrzebować leczenia zwanego aferezą. Krew lub osocze są usuwane z organizmu. Specjalne filtry usuwają dodatkowy cholesterol LDL, a następnie osocze krwi wraca do organizmu.

To, jak dobrze sobie radzisz, zależy od tego, jak ściśle postępujesz zgodnie z zaleceniami lekarza. Wprowadzanie zmian w diecie, ćwiczenia i prawidłowe przyjmowanie leków mogą obniżyć poziom cholesterolu. Zmiany te mogą pomóc opóźnić zawał serca, szczególnie u osób z łagodniejszą postacią zaburzenia.

Mężczyźni i kobiety z rodzinną hipercholesterolemią zazwyczaj są narażeni na zwiększone ryzyko wczesnych zawałów serca.

Ryzyko śmierci jest zróżnicowane wśród osób z rodzinną hipercholesterolemią. Jeśli odziedziczysz dwie kopie wadliwego genu, wynik jest gorszy. Ten typ rodzinnej hipercholesterolemii nie reaguje dobrze na leczenie i może powodować wczesny zawał serca.

Powikłania mogą obejmować:

• Zawał serca w młodym wieku
• Choroba serca
• Udar mózgu
• Choroba naczyń obwodowych

Natychmiast skonsultuj się z lekarzem, jeśli odczuwasz ból w klatce piersiowej lub inne oznaki zawału serca.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli masz osobistą lub rodzinną historię wysokiego poziomu cholesterolu.

Dieta uboga w cholesterol i tłuszcze nasycone oraz bogata w tłuszcze nienasycone może pomóc w kontrolowaniu poziomu LDL.

Osoby z rodzinną historią tej choroby, szczególnie jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, mogą chcieć zasięgnąć porady genetycznej.

hiperlipoproteinemia typu II; ksantomatoza hipercholesterolemiczna; Mutacja receptora lipoprotein o niskiej gęstości

• Cholesterol – o co zapytać lekarza

• Xanthoma - zbliżenie
• Xanthoma na kolanie
• Niedrożność tętnicy wieńcowej

Genest J, Libby P. Zaburzenia lipoproteinowe i choroba sercowo-naczyniowa. W: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, wyd. Choroba serca Braunwalda: podręcznik medycyny sercowo-naczyniowej. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 48.

Robinson JG. Zaburzenia metabolizmu lipidów. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 195.