Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która występuje u mężczyzn z dodatkowym chromosomem X.

Większość ludzi ma 46 chromosomów. Chromosomy zawierają wszystkie twoje geny i DNA, elementy budulcowe ciała. 2 chromosomy płci (X i Y) określają, czy zostaniesz chłopcem czy dziewczynką. Dziewczęta zwykle mają 2 chromosomy X. Chłopcy zwykle mają 1 chromosom X i 1 Y.

Zespół Klinefeltera pojawia się, gdy chłopiec rodzi się z co najmniej 1 dodatkowym chromosomem X. To jest zapisane jako XXY.

Zespół Klinefeltera występuje u około 1 na 500 do 1000 chłopców. Kobiety, które zajdą w ciążę po 35 roku życia, nieco częściej mają chłopca z tym zespołem niż młodsze kobiety.

Niepłodność jest najczęstszym objawem zespołu Klinefeltera.

Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Nieprawidłowe proporcje ciała (długie nogi, krótki tułów, ramię równe rozmiarowi bioder)
• Nienormalnie duże piersi (ginekomastia)
• Bezpłodność
• Problemy seksualne
• Mniej niż normalnie ilość włosów łonowych, pod pachami i na twarzy
• Małe, twarde jądra
• Wysoki wzrost
• Mały rozmiar penisa
  
  

Zespół Klinefeltera można najpierw zdiagnozować, gdy mężczyzna zgłasza się do lekarza z powodu niepłodności. Można wykonać następujące badania:

• Kariotypowanie (sprawdza chromosomy)
• Liczba nasienia

Zostaną wykonane badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów, w tym:

• Estradiol, rodzaj estrogenu
• Hormon folikulotropowy
• Hormon luteinizujący
• Testosteron

Można przepisać terapię testosteronem. Może to pomóc:

• Rosną włosy na ciele
• Popraw wygląd mięśni
• Popraw koncentrację
• Popraw nastrój i samoocenę
• Zwiększenie energii i popędu seksualnego
• Zwiększ siłę

Większość mężczyzn z tym zespołem nie jest w stanie zajść w ciążę. Specjalista niepłodności może być w stanie pomóc. Pomocna może być również wizyta u lekarza zwanego endokrynologiem.

Te źródła mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu Klinefeltera:

• Stowarzyszenie na rzecz odmian chromosomów X i Y -- genetyka.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Powiększone zęby z przerzedzoną powierzchnią są bardzo częste w zespole Klinefeltera. Nazywa się to taurodontyzmem. Widać to na zdjęciach rentgenowskich zębów.

Zespół Klinefeltera zwiększa również ryzyko:

• Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z niedoborem uwagi (ADHD)
• Zaburzenia autoimmunologiczne, takie jak toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów i zespół Sjögrena
• Rak piersi u mężczyzn
• Depresja
• Trudności w uczeniu się, w tym dysleksja, która wpływa na czytanie
• Rzadki typ guza zwany guzem zarodkowym pozagonadalnym
• Choroba płuc
• Osteoporoza
• Żylaki

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli Twój syn nie rozwinie drugorzędnych cech płciowych w okresie dojrzewania. Obejmuje to wzrost zarostu i pogłębienie głosu.

Doradca genetyczny może udzielić informacji na temat tego schorzenia i skierować Cię do grup wsparcia w Twojej okolicy.

47 zespół X-X-Y; zespół XXY; trisomia XXY; 47,XXY/46,XY; zespół mozaiki; Zespół Poly-X Klinefeltera

Allan CA, McLachlan RI. Zaburzenia niedoboru androgenów. W: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i in., wyd. Endokrynologia: dla dorosłych i dzieci. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Zaburzenia jąder. W: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 14 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Podstawy chromosomowe i genomowe choroby: zaburzenia autosomów i chromosomów płci. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, wyd. Thompson & Thompson Genetics w medycynie. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 6.