Dziedziczna nieprawidłowość cyklu mocznikowego

Dziedziczna nieprawidłowość cyklu mocznikowego jest stanem dziedzicznym. Może powodować problemy z usuwaniem odpadów z organizmu wraz z moczem.

Cykl mocznikowy to proces, w którym odpady (amoniak) są usuwane z organizmu. Kiedy jesz białka, organizm rozkłada je na aminokwasy. Amoniak wytwarzany jest z resztek aminokwasów i musi zostać usunięty z organizmu.

Wątroba wytwarza kilka substancji chemicznych (enzymów), które przekształcają amoniak w formę zwaną mocznikiem, którą organizm może usunąć z moczem. Jeśli ten proces zostanie zakłócony, poziom amoniaku zaczyna rosnąć.

Kilka dziedzicznych stanów może powodować problemy z tym procesem usuwania odpadów. Osoby z zaburzeniami cyklu mocznikowego mają wadliwy gen, który wytwarza enzymy potrzebne do rozkładu amoniaku w organizmie.

Choroby te obejmują:

• Kwasuria argininobursztynowa
• Niedobór arginazy
• Niedobór syntetazy fosforanu karbamylu (CPS)
• Cytrulinemia
• Niedobór syntetazy N-acetyloglutaminianu (NAGS)
• Niedobór transkarbamylazy ornityny (OTC)

Jako grupa zaburzenia te występują u 1 na 30 000 noworodków. Niedobór OTC jest najczęstszym z tych zaburzeń.

Chłopcy są częściej dotknięci niedoborem OTC niż dziewczęta. Rzadko dotyczy to dziewczynek. Dziewczęta, które są dotknięte chorobą, mają łagodniejsze objawy i mogą rozwinąć chorobę w późniejszym życiu.

Aby uzyskać inne rodzaje zaburzeń, musisz otrzymać niedziałającą kopię genu od obojga rodziców. Czasami rodzice nie wiedzą, że są nosicielami genu, dopóki ich dziecko nie zachoruje.

Zazwyczaj dziecko zaczyna dobrze karmić i wydaje się normalne. Jednak z biegiem czasu dziecko rozwija się słabo, wymioty i senność, która może być tak głęboka, że ​​trudno go obudzić. Najczęściej zdarza się to w pierwszym tygodniu po urodzeniu.

Objawy obejmują:

• Zamieszanie
• Zmniejszone spożycie pokarmu
• Niechęć do żywności zawierającej białko
• Zwiększona senność, trudności z przebudzeniem
• Nudności wymioty

Pracownik służby zdrowia często diagnozuje te zaburzenia, gdy dziecko jest jeszcze niemowlęciem.

Znaki mogą obejmować:

• Nieprawidłowe aminokwasy we krwi i moczu
• Nieprawidłowy poziom kwasu orotowego we krwi lub moczu
• Wysoki poziom amoniaku we krwi
• Normalny poziom kwasu we krwi

Testy mogą obejmować:

• Gazometria krwi tętniczej
• Amoniak we krwi
• Glukoza we krwi
• Aminokwasy osocza
• Kwasy organiczne w moczu
• Testy genetyczne
• Biopsja wątroby
• MRI lub tomografia komputerowa

Ograniczenie białka w diecie może pomóc w leczeniu tych zaburzeń poprzez zmniejszenie ilości odpadów azotowych wytwarzanych przez organizm. (Odpady mają postać amoniaku.) Dostępne są specjalne niskobiałkowe odżywki dla niemowląt i małych dzieci.

Ważne jest, aby dostawca kierował spożyciem białka. Dostawca może zrównoważyć ilość białka, które dziecko otrzymuje, aby wystarczyło do wzrostu, ale nie wystarczyło do wywołania objawów.

Bardzo ważne jest, aby osoby z tymi zaburzeniami unikały postu.

Osoby z nieprawidłowościami w cyklu mocznikowym muszą być również bardzo ostrożne w okresach stresu fizycznego, na przykład w przypadku infekcji. Stres, taki jak gorączka, może spowodować, że organizm rozbije własne białka. Te dodatkowe białka mogą utrudnić nieprawidłowemu cyklowi mocznikowemu usuwanie produktów ubocznych.

Opracuj ze swoim dostawcą plan na wypadek choroby, aby uniknąć wszelkiego białka, pić napoje wysokowęglowodanowe i spożywać wystarczającą ilość płynów.

Większość osób z zaburzeniami cyklu mocznikowego będzie musiała w pewnym momencie pozostać w szpitalu. W takich okresach mogą być leczeni lekami, które pomagają organizmowi usuwać odpady zawierające azot. Dializa może pomóc w pozbyciu się nadmiaru amoniaku z organizmu podczas ekstremalnej choroby. Niektórzy ludzie mogą potrzebować przeszczepu wątroby.

RareConnect: Oficjalna społeczność zaburzeń cyklu mocznikowego — www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

To, jak dobrze ludzie radzą sobie, zależy od:

• Jakie mają anomalie cyklu mocznikowego?
• Jak bardzo to jest
• Jak wcześnie to zostało odkryte
• Jak ściśle przestrzegają diety niskobiałkowej

Niemowlęta zdiagnozowane w pierwszym tygodniu życia i od razu przechodzące na dietę niskobiałkową mogą dobrze sobie radzić.

Przestrzeganie diety może prowadzić do normalnej inteligencji dorosłych. Wielokrotne nieprzestrzeganie diety lub występowanie objawów wywołanych stresem może prowadzić do obrzęku mózgu i uszkodzenia mózgu.

Poważne stresy, takie jak operacja lub wypadki, mogą być skomplikowane dla osób z tym schorzeniem. Potrzebna jest wyjątkowa ostrożność, aby uniknąć problemów w takich okresach.

Powikłania mogą obejmować:

• Śpiączka
• Zamieszanie i ostatecznie dezorientacja
• Śmierć
• Wzrost poziomu amoniaku we krwi
• Obrzęk mózgu

Dostępne są badania prenatalne. Testy genetyczne przed implantacją zarodka mogą być dostępne dla osób stosujących in vitro, jeśli znana jest konkretna przyczyna genetyczna.

Dietetyk jest ważny w planowaniu i aktualizowaniu diety niskobiałkowej w miarę wzrostu dziecka.

Podobnie jak w przypadku większości chorób dziedzicznych, nie ma sposobu, aby zapobiec rozwojowi tych zaburzeń po urodzeniu.

Praca zespołowa między rodzicami, zespołem medycznym i chorym dzieckiem w celu przestrzegania przepisanej diety może pomóc w zapobieganiu poważnym chorobom.

Nieprawidłowość cyklu mocznikowego - dziedziczna; Cykl mocznikowy - wada dziedziczna

• Cykl mocznikowy

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 103.

Konczal LL, Zinn AB. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Wrodzone błędy syntezy mocznika. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana: zasady i praktyka. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 38.