Dziedziczna amyloidoza

Dziedziczna amyloidoza to stan, w którym nieprawidłowe złogi białka (zwane amyloidem) tworzą się w prawie każdej tkance ciała. Szkodliwe złogi najczęściej tworzą się w sercu, nerkach i układzie nerwowym. Te złogi białka uszkadzają tkanki i zakłócają pracę narządów.

Amyloidoza dziedziczna jest przekazywana z rodziców na dzieci (dziedziczona). Geny mogą również odgrywać rolę w pierwotnej amyloidozie.

Inne rodzaje amyloidozy nie są dziedziczone. Zawierają:

• Systemowe starcze: obserwowane u osób w wieku powyżej 70 lat
• Spontaniczny: występuje bez znanej przyczyny
• Wtórne: skutki chorób takich jak rak komórek krwi (szpiczak)

Szczegółowe warunki obejmują:

• Amyloidoza serca
• Skrobiawica mózgowa
• Wtórna amyloidoza układowa

Leczenie mające na celu poprawę funkcji uszkodzonych narządów pomoże złagodzić niektóre objawy dziedzicznej amyloidozy. Przeszczep wątroby może być pomocny w ograniczeniu tworzenia szkodliwych białek amyloidowych. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o leczeniu.

Amyloidoza - dziedziczna; Rodzinna amyloidoza

• Amyloidoza palców

Budd RC, Seldin DC. Amyloidoza. W: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, wyd. Podręcznik reumatologii Kelleya i Firesteina. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 116.

mgr Gertza. Amyloidoza. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 179.

Hawkins PN. Amyloidoza. W: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, wyd. Reumatologia. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 177.