Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest rzadkim schorzeniem przekazywanym przez rodziny (dziedziczonym). Obejmuje powtarzające się gorączki i stany zapalne, które często wpływają na wyściółkę brzucha, klatki piersiowej lub stawów.

FMF jest najczęściej spowodowane mutacją w genie o nazwie MEFV. Ten gen tworzy białko zaangażowane w kontrolowanie stanu zapalnego. Choroba pojawia się tylko u osób, które otrzymały dwie kopie zmienionego genu, po jednej od każdego z rodziców. Nazywa się to autosomalnym recesywnym.

FMF najczęściej dotyka osoby pochodzenia śródziemnomorskiego. Należą do nich nieaszkenazyjscy (sefardyjscy) Żydzi, Ormianie i Arabowie. Może to również dotyczyć osób z innych grup etnicznych.

Objawy zwykle zaczynają się między 5 a 15 rokiem życia. Zapalenie błony śluzowej jamy brzusznej, klatki piersiowej, skóry lub stawów występuje wraz z wysoką gorączką, która zwykle osiąga szczyt w ciągu 12–24 godzin. Ataki mogą różnić się nasileniem objawów. Pomiędzy atakami ludzie zwykle nie mają objawów.

Objawy mogą obejmować powtarzające się epizody:

• Ból brzucha
• Ból w klatce piersiowej, który jest ostry i nasila się podczas wdechu
• Gorączka lub naprzemienne dreszcze i gorączka
• Ból stawu
• Owrzodzenia skóry (zmiany), które są czerwone i opuchnięte, o średnicy od 5 do 20 cm

Jeśli badania genetyczne wykażą, że masz MEFV mutacja genu i twoje objawy pasują do typowego wzorca, diagnoza jest prawie pewna. Testy laboratoryjne lub prześwietlenia mogą wykluczyć inne możliwe choroby, aby pomóc w postawieniu diagnozy.

Poziomy niektórych badań krwi mogą być wyższe niż normalnie, gdy są wykonywane podczas ataku. Testy mogą obejmować:

• Pełna morfologia krwi (CBC) obejmująca liczbę białych krwinek
• Białko C-reaktywne do sprawdzania stanu zapalnego
• Szybkość sedymentacji erytrocytów (OB) w celu sprawdzenia stanu zapalnego
• Test fibrynogenu w celu sprawdzenia krzepliwości krwi

Celem leczenia FMF jest opanowanie objawów. Kolchicyna, lek zmniejszający stan zapalny, może pomóc podczas ataku i może zapobiegać dalszym atakom. Może również pomóc w zapobieganiu poważnym powikłaniom zwanym amyloidozą układową, która jest powszechna u osób z FMF.

NLPZ mogą być stosowane w leczeniu gorączki i bólu.

Nie ma znanego lekarstwa na FMF. Większość ludzi nadal ma ataki, ale liczba i nasilenie ataków różni się w zależności od osoby.

Amyloidoza może prowadzić do uszkodzenia nerek lub niemożności wchłaniania składników odżywczych z pożywienia (złe wchłanianie). Powikłaniami są również problemy z płodnością u kobiet i mężczyzn oraz zapalenie stawów.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpią objawy tego stanu.

Rodzinne napadowe zapalenie błon surowiczych; Okresowe zapalenie otrzewnej; nawracające zapalenie błon surowiczych; Łagodne napadowe zapalenie otrzewnej; Choroba okresowa; Okresowa gorączka; FMF

• Pomiar temperatury

Verbsky JW. Dziedziczne okresowe zespoły gorączkowe i inne ogólnoustrojowe choroby autozapalne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 188.

Shohat M. Rodzinna gorączka śródziemnomorska. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, wyd. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle, WA: 8 sierpnia 2000 [aktualizacja 15 grudnia 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.