Niedokrwistość Fanconiego

Niedokrwistość Fanconiego jest rzadką chorobą przenoszoną przez rodziny (dziedziczoną), która dotyczy głównie szpiku kostnego. Powoduje to zmniejszoną produkcję wszystkich rodzajów komórek krwi.

Jest to najczęstsza dziedziczna postać niedokrwistości aplastycznej.

Niedokrwistość Fanconiego różni się od zespołu Fanconiego, rzadkiego schorzenia nerek.

Niedokrwistość Fanconiego jest spowodowana nieprawidłowym genem, który uszkadza komórki, co uniemożliwia im naprawę uszkodzonego DNA.

Aby odziedziczyć anemię Fanconiego, osoba musi otrzymać jedną kopię nieprawidłowego genu od każdego z rodziców.

Chorobę najczęściej diagnozuje się u dzieci w wieku od 3 do 14 lat.

Osoby z niedokrwistością Fanconiego mają niższą niż normalnie liczbę białych krwinek, czerwonych krwinek i płytek krwi (komórek pomagających w krzepnięciu krwi).

Niewystarczająca ilość białych krwinek może prowadzić do infekcji. Brak czerwonych krwinek może powodować zmęczenie (niedokrwistość).

Mniejsza niż normalna ilość płytek krwi może prowadzić do nadmiernego krwawienia.

Większość osób z niedokrwistością Fanconiego ma niektóre z tych objawów:

• Nieprawidłowe serce, płuca i przewód pokarmowy
• Problemy z kośćmi (zwłaszcza biodra, kręgosłup lub żebra) mogą powodować skrzywienie kręgosłupa (skoliozę)
• Zmiany w kolorze skóry, takie jak ciemne obszary skóry, zwane plamami café au lait i bielactwo nabyte
• Głuchota spowodowana nieprawidłowymi uszami
• Problemy z oczami lub powiekami
• Nerki, które nie uformowały się prawidłowo
• Problemy z ramionami i dłońmi, takie jak brakujące, dodatkowe lub zniekształcone kciuki, problemy z rękami i kością przedramienia oraz mała lub brakująca kość w przedramieniu
• Mała wysokość
• Mała głowa
• Małe jądra i zmiany narządów płciowych

Inne możliwe objawy:

• Brak prawidłowego rozwoju
• Trudności w uczeniu się
• Niska waga po urodzeniu
• Upośledzenie intelektualne

Typowe testy na anemię Fanconiego obejmują:

• Biopsja szpiku kostnego
• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Testy rozwojowe
• Leki dodane do próbki krwi w celu sprawdzenia uszkodzeń chromosomów
• RTG dłoni i inne badania obrazowe (TK, MRI)
• Badanie słuchu
• Typowanie tkanek HLA (w celu znalezienia pasujących dawców szpiku kostnego)
• USG nerek

Kobiety w ciąży mogą mieć amniopunkcję lub biopsję kosmówki, aby zdiagnozować stan u nienarodzonego dziecka.

Osoby z łagodnymi lub umiarkowanymi zmianami krwinek, które nie wymagają transfuzji, mogą potrzebować jedynie regularnych badań kontrolnych i kontroli morfologii krwi. Pracownik służby zdrowia będzie ściśle monitorował osobę pod kątem innych nowotworów. Mogą to być białaczka lub nowotwory głowy, szyi lub układu moczowego.

Leki zwane czynnikami wzrostu (takie jak erytropoetyna, G-CSF i GM-CSF) mogą na krótki czas poprawić morfologię krwi.

Przeszczep szpiku kostnego może wyleczyć problemy z morfologią krwi związane z anemią Fanconiego. (Najlepszym dawcą szpiku kostnego jest brat lub siostra, których typ tkanki pasuje do osoby dotkniętej anemią Fanconiego.)

Osoby, które przeszły pomyślnie przeszczep szpiku kostnego, nadal wymagają regularnych badań kontrolnych ze względu na ryzyko dodatkowych nowotworów.

Terapia hormonalna połączona z niskimi dawkami steroidów (takich jak hydrokortyzon lub prednizon) jest przepisywana osobom, które nie mają dawcy szpiku kostnego. Większość ludzi reaguje na terapię hormonalną. Ale każdy z tym zaburzeniem szybko się pogorszy, gdy leki zostaną odstawione. W większości przypadków leki te w końcu przestają działać.

Dodatkowe zabiegi mogą obejmować:

• Antybiotyki (prawdopodobnie podawane dożylnie) w leczeniu infekcji
• Transfuzje krwi w celu leczenia objawów spowodowanych niską liczbą krwinek
• Szczepionka przeciwko wirusowi brodawczaka ludzkiego

Większość osób z tym schorzeniem regularnie odwiedza lekarza specjalizującego się w leczeniu:

• Zaburzenia krwi (hematolog)
• Choroby związane z gruczołami (endokrynolog)
• Choroby oczu (okulista)
• Choroby kości (ortopeda)
• Choroba nerek (nefrolog)
• Choroby związane z żeńskimi narządami rozrodczymi i piersiami (ginekolog)

Wskaźniki przeżycia różnią się w zależności od osoby. Perspektywy są słabe u osób z niską liczbą krwinek. Nowe i ulepszone metody leczenia, takie jak przeszczepy szpiku kostnego, prawdopodobnie poprawiły przeżywalność.

Osoby z anemią Fanconiego są bardziej narażone na rozwój kilku rodzajów zaburzeń krwi i nowotworów. Mogą to być białaczka, zespół mielodysplastyczny i rak głowy, szyi lub układu moczowego.

Kobiety z niedokrwistością Fanconiego, które zajdą w ciążę, powinny być uważnie obserwowane przez specjalistę. Takie kobiety często potrzebują transfuzji przez całą ciążę.

Mężczyźni z niedokrwistością Fanconiego mają obniżoną płodność.

Powikłania niedokrwistości Fanconiego mogą obejmować:

• Niewydolność szpiku kostnego
• Rak krwi
• Raki wątroby (zarówno łagodne, jak i złośliwe)

Rodziny z historią tej choroby mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby lepiej zrozumieć ich ryzyko.

Szczepienie może zmniejszyć niektóre komplikacje, w tym pneumokokowe zapalenie płuc, zapalenie wątroby i zakażenia ospą wietrzną.

Osoby z niedokrwistością Fanconiego powinny unikać substancji rakotwórczych (substancji rakotwórczych) i regularnie poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku raka.

niedokrwistość Fanconiego; Anemia - Fanconiego Fan

• Uformowane elementy krwi

Dror Y. Zespoły dziedzicznej niewydolności szpiku kostnego. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 29.

Lissauer T, Carroll W. Zaburzenia hematologiczne. W: Lissauer T, Carroll W, wyd. Ilustrowany Podręcznik Pediatrii. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 23.

Vlachos A, Lipton JM. Niewydolność szpiku kostnego. W: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, wyd. Podręcznik hematologii i onkologii dziecięcej Lanzkowskiego. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 8.