Hipokaliemiczny paraliż okresowy

Hipokaliemiczny paraliż okresowy (hypoPP) jest zaburzeniem, które powoduje sporadyczne epizody osłabienia mięśni i czasami niższego niż normalnie poziomu potasu we krwi. Medyczna nazwa niskiego poziomu potasu to hipokaliemia.

HypoPP należy do grupy zaburzeń genetycznych, która obejmuje hiperkaliemiczne porażenie okresowe oraz porażenie okresowe tarczycy.

HypoPP jest najczęstszą formą porażenia okresowego. Częściej dotyka mężczyzn.

HypoPP jest wrodzony. Oznacza to, że jest obecny przy urodzeniu. W większości przypadków jest przekazywany przez rodziny (dziedziczony) jako zaburzenie autosomalne dominujące. Innymi słowy, tylko jeden rodzic musi przekazać gen związany z tym schorzeniem swojemu dziecku, aby dziecko zostało dotknięte chorobą.

W niektórych przypadkach stan może być wynikiem niedziedzicznego problemu genetycznego.

W przeciwieństwie do innych form porażenia okresowego, osoby z hipoPP mają prawidłową czynność tarczycy. Ale mają bardzo niski poziom potasu we krwi podczas epizodów osłabienia. Wynika to z nieprawidłowego przemieszczania się potasu z krwi do komórek mięśniowych.

Czynniki ryzyka obejmują posiadanie innych członków rodziny z okresowym paraliżem. Ryzyko jest nieco wyższe u mężczyzn z Azji, którzy również mają zaburzenia tarczycy.

Objawy obejmują napady osłabienia mięśni lub utratę ich ruchu (porażenie), które pojawiają się i znikają. Między atakami występuje normalna siła mięśni.

Ataki zwykle zaczynają się w wieku nastoletnim, ale mogą wystąpić przed 10 rokiem życia. Częstotliwość ataków jest różna. Niektórzy ludzie mają ataki każdego dnia. Inni mają je raz w roku. Podczas ataków osoba pozostaje czujna.

Osłabienie lub paraliż:

• Najczęściej występuje na ramionach i biodrach
• Może również wpływać na ramiona, nogi, mięśnie oczu i mięśnie, które pomagają w oddychaniu i połykaniu
• Występuje i włącza się
• Najczęściej występuje po przebudzeniu lub po śnie lub odpoczynku
• Występuje rzadko podczas ćwiczeń, ale może być wywołany przez odpoczynek po wysiłku
• Może być wywołany przez duże ilości węglowodanów, posiłki o dużej zawartości soli, stres, ciążę, intensywny wysiłek fizyczny i przeziębienie
• Atak trwa zwykle od kilku godzin do jednego dnia

Innym objawem może być miotonia powiek (stan, w którym po otwarciu i zamknięciu oczu nie można ich otworzyć przez krótki czas).

Pracownik służby zdrowia może podejrzewać hypoPP na podstawie rodzinnej historii choroby. Inne wskazówki dotyczące zaburzenia to objawy osłabienia mięśni, które pojawiają się i znikają wraz z normalnymi lub niskimi wynikami testu potasu.

Między atakami badanie fizykalne nie wykazuje niczego nienormalnego. Przed atakiem może wystąpić sztywność lub ciężkość nóg.

Podczas ataku osłabienia mięśni poziom potasu we krwi jest niski. To potwierdza diagnozę. Nie ma spadku całkowitego potasu w organizmie. Pomiędzy atakami poziom potasu we krwi jest normalny.

Podczas ataku odruchy mięśniowe są osłabione lub nieobecne. A mięśnie wiotczeją, a nie pozostają sztywne. Grupy mięśni w pobliżu ciała, takie jak barki i biodra, są zaangażowane częściej niż ręce i nogi.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Elektrokardiogram (EKG), który może być nieprawidłowy podczas ataków
• Elektromiografia (EMG), która zwykle jest normalna między atakami i nienormalna podczas ataków
• Biopsja mięśnia, która może wykazywać nieprawidłowości

Można zlecić inne badania, aby wykluczyć inne przyczyny.

Celem leczenia jest złagodzenie objawów i zapobieganie kolejnym atakom.

Osłabienie mięśni, które obejmuje mięśnie oddychania lub połykania, to sytuacja awaryjna. Podczas ataków mogą również wystąpić niebezpieczne nieregularne bicie serca (arytmie serca). Każdy z nich musi być natychmiast leczony.

Potas podany podczas ataku może zatrzymać atak. Potas można przyjmować doustnie. Ale jeśli osłabienie jest poważne, może być konieczne podanie potasu dożylnie (IV).

Przyjmowanie suplementów potasu może pomóc w zapobieganiu osłabieniu mięśni.

Stosowanie diety niskowęglowodanowej może pomóc złagodzić objawy.

W celu zapobiegania atakom można przepisać lek zwany acetazolamidem. Twój lekarz może zalecić ci również przyjmowanie suplementów potasu, ponieważ acetazolamid może powodować utratę potasu przez organizm.

Jeśli acetazolamid nie działa na Ciebie, mogą zostać przepisane inne leki.

HypoPP dobrze reaguje na leczenie. Leczenie może zapobiegać, a nawet odwracać postępujące osłabienie mięśni. Chociaż siła mięśni zaczyna się normalnie między atakami, powtarzające się ataki mogą ostatecznie spowodować pogorszenie i trwałe osłabienie mięśni między atakami.

Problemy zdrowotne, które mogą być spowodowane tym stanem, obejmują:

• Kamienie nerkowe (efekt uboczny acetazolamidu)
• Nieregularne bicie serca podczas ataków
• Trudności w oddychaniu, mówieniu lub połykaniu podczas ataków (rzadko)
• osłabienie mięśni, które pogarsza się z czasem

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli ty lub twoje dziecko ma osłabienie mięśni, które pojawia się i znika, zwłaszcza jeśli masz członków rodziny, którzy mają okresowy paraliż.

Udaj się na pogotowie lub zadzwoń pod lokalny numer alarmowy (np. 911), jeśli ty lub twoje dziecko zemdleje, macie problemy z oddychaniem, mówieniem lub połykaniem.

Nie można zapobiec HypoPP. Ponieważ może być dziedziczona, parom zagrożonym chorobą można doradzać poradnictwo genetyczne.

Leczenie zapobiega atakom osłabienia. Przed atakiem może wystąpić sztywność lub ciężkość nóg. Wykonywanie łagodnych ćwiczeń, gdy wystąpią te objawy, może pomóc w zapobieganiu atakowi na pełną skalę.

Paraliż okresowy - hipokaliemiczny; Rodzinny okresowy paraliż hipokaliemiczny; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Zaburzenia mięśni szkieletowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanałopatie: epizodyczne i elektryczne zaburzenia układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 99.

Tilton AH. Ostre choroby i zaburzenia nerwowo-mięśniowe. W: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, wyd. Intensywna opieka pediatryczna. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 71.