Zespół Dubina-Johnsona

Zespół Dubina-Johnsona (DJS) to zaburzenie przekazywane przez rodziny (dziedziczone). W tym stanie możesz mieć łagodną żółtaczkę przez całe życie.

DJS jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Aby odziedziczyć chorobę, dziecko musi otrzymać kopię wadliwego genu od obojga rodziców.

Zespół zaburza zdolność organizmu do przemieszczania bilirubiny przez wątrobę do żółci. Kiedy wątroba i śledziona rozkładają zużyte czerwone krwinki, wytwarzana jest bilirubina. Bilirubina normalnie przemieszcza się do żółci, która jest produkowana przez wątrobę. Następnie przepływa do dróg żółciowych, obok pęcherzyka żółciowego i do układu pokarmowego.

Kiedy bilirubina nie jest prawidłowo transportowana do żółci, gromadzi się w krwiobiegu. To powoduje, że skóra i białka oczu stają się żółte. Nazywa się to żółtaczką. Bardzo wysoki poziom bilirubiny może uszkadzać mózg i inne narządy.

Osoby z DJS mają trwającą całe życie łagodną żółtaczkę, która może się pogorszyć przez:

• Alkohol
• Tabletki antykoncepcyjne
• Czynniki środowiskowe wpływające na wątrobę
• Zakażenie
• Ciąża

Łagodna żółtaczka, która może pojawić się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości, jest najczęściej jedynym objawem DJS.

Poniższe testy mogą pomóc zdiagnozować ten zespół:

• Biopsja wątroby
• Poziomy enzymów wątrobowych (badanie krwi)
• Bilirubina w surowicy
• Stężenie koproporfiryny w moczu, w tym poziom koproporfiryny I

Nie jest wymagane żadne specjalne leczenie.

Perspektywy są bardzo pozytywne. DJS na ogół nie skraca życia człowieka.

Powikłania są nietypowe, ale mogą obejmować:

• Ból brzucha
• Ciężka żółtaczka

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli wystąpi którakolwiek z poniższych sytuacji:

• Żółtaczka jest ciężka
• Żółtaczka z czasem się pogarsza
• Masz również ból brzucha lub inne objawy (co może świadczyć o tym, że inne zaburzenie powoduje żółtaczkę)

Jeśli masz rodzinną historię DJS, poradnictwo genetyczne może być pomocne, jeśli planujesz mieć dzieci.

• Narządy układu pokarmowego

Korenblat KM, Berk PD. Podejdź do pacjenta z żółtaczką lub nieprawidłowymi wynikami testów wątrobowych. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 138.

Lidofsky SD. Żółtaczka. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Choroba przewodu pokarmowego i wątroby Sleisengera i Fordtrana. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2021:rozdz. 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metabolizm bilirubiny i jego zaburzenia. W: Sanyal AJ, Terrault N, wyd. Hepatologia Zakima i Boyera: podręcznik chorób wątroby. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 58.