Niedobór alfa-1 antytrypsyny

Niedobór alfa-1 antytrypsyny (AAT) to stan, w którym organizm nie wytwarza wystarczającej ilości AAT, białka chroniącego płuca i wątrobę przed uszkodzeniem. Stan ten może prowadzić do POChP i choroby wątroby (marskość).

AAT to rodzaj białka zwanego inhibitorem proteazy. AAT jest wytwarzany w wątrobie i działa w celu ochrony płuc i wątroby.

Niedobór AAT oznacza, że ​​w organizmie nie ma wystarczającej ilości tego białka. Jest to spowodowane defektem genetycznym. Stan ten występuje najczęściej wśród Europejczyków i Amerykanów pochodzenia europejskiego.

Dorośli z ciężkim niedoborem AAT rozwijają rozedmę płuc, czasami przed 40 rokiem życia. Palenie może zwiększać ryzyko wystąpienia rozedmy i powodować jej wcześniejsze wystąpienie.

Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Duszność z wysiłkiem i bez wysiłku oraz inne objawy POChP
• Objawy niewydolności wątroby
• Utrata wagi bez próbowania
• Świszczący oddech

Badanie fizykalne może ujawnić beczkowatą klatkę piersiową, świszczący oddech lub zmniejszone odgłosy oddechu. Poniższe testy mogą również pomóc w diagnozie:

• Badanie krwi AAT
• Gazometria krwi tętniczej
• Rentgen klatki piersiowej
• TK klatki piersiowej
• Badania genetyczne
• Test czynności płuc

Twój lekarz może podejrzewać, że masz ten stan, jeśli wystąpi:

• POChP przed 45 rokiem życia
• POChP, ale nigdy nie paliłeś ani nie byłeś narażony na toksyny
• POChP i masz rodzinną historię choroby
• Marskość i nie można znaleźć żadnej innej przyczyny
• Marskość i masz rodzinną historię choroby wątroby

Leczenie niedoboru AAT polega na zastąpieniu brakującego białka AAT. Białko podaje się dożylnie co tydzień lub co 4 tygodnie. Jest to tylko nieznacznie skuteczne w zapobieganiu większym uszkodzeniom płuc u osób bez choroby schyłkowej. Ta procedura nazywana jest terapią augmentacyjną.

Jeśli palisz, musisz rzucić.

Inne metody leczenia są również stosowane w POChP i marskości wątroby.

Przeszczep płuc może być stosowany w przypadku ciężkiej choroby płuc, a przeszczep wątroby może być stosowany w przypadku ciężkiej marskości.

Niektóre osoby z tym niedoborem nie rozwiną choroby wątroby ani płuc. Jeśli rzucisz palenie, możesz spowolnić postęp choroby płuc.

POChP i marskość wątroby mogą zagrażać życiu.

Powikłania niedoboru AAT obejmują:

• Rozstrzenie oskrzeli (uszkodzenie dużych dróg oddechowych)
• Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP)
• Niewydolność wątroby lub rak

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpią objawy niedoboru AAT.

niedobór AAT; niedobór proteazy alfa-1; POChP – niedobór alfa-1 antytrypsyny; Marskość - niedobór alfa-1 antytrypsyny

• Płuca
• Anatomia wątroby

Han MK, Łazarz SC. POChP: diagnostyka kliniczna i postępowanie. W: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD i in., wyd. Podręcznik medycyny oddechowej Murraya i Nadela. 6 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 - niedobór antytrypsyny. Skrzynia Clin Med. 2016;37(3):487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Kubuś GB, Boas SR. a1 -niedobór antytrypsyny i rozedma płuc. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 421.