Pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa

Pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa jest rzadkim zaburzeniem, w którym osoba nie bierze wystarczającej liczby oddechów na minutę. Płuca i drogi oddechowe są w normie.

Zwykle, gdy poziom tlenu we krwi jest niski lub poziom dwutlenku węgla jest wysoki, mózg wysyła sygnał, aby oddychać głębiej lub szybciej. U osób z pierwotną hipowentylacją pęcherzykową ta zmiana w oddychaniu nie występuje.

Przyczyna tego stanu jest nieznana. Niektórzy ludzie mają specyficzną wadę genetyczną.

Choroba dotyka głównie mężczyzn w wieku od 20 do 50 lat. Może również wystąpić u dzieci.

Objawy zwykle nasilają się podczas snu. Podczas snu często występują epizody zatrzymania oddechu (bezdechu). Często w ciągu dnia nie ma duszności.

Objawy obejmują:

• Niebieskawy kolor skóry spowodowany niedotlenieniem
• Senność w ciągu dnia
• Zmęczenie
• Poranne bóle głowy
• Obrzęk kostek
• Budząc się ze snu niespokojny
• Budzenie się wiele razy w nocy

Osoby z tą chorobą są bardzo wrażliwe na nawet małe dawki środków uspokajających lub narkotyków. Leki te mogą znacznie pogorszyć ich problemy z oddychaniem.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy.

Przeprowadzone zostaną testy, aby wykluczyć inne przyczyny. Na przykład dystrofia mięśniowa może osłabić mięśnie żeber, a przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) uszkadza samą tkankę płucną. Mały udar może wpłynąć na ośrodek oddechowy w mózgu.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Pomiar poziomu tlenu i dwutlenku węgla we krwi (gazometria krwi tętniczej)
  
• RTG klatki piersiowej lub tomografia komputerowa
• Badania krwi hematokrytu i hemoglobiny w celu sprawdzenia zdolności krwinek czerwonych do przenoszenia tlenu
• Testy czynnościowe płuc
• Nocne pomiary poziomu tlenu (oksymetria)
• Gazy krwi
• Badanie snu (polisomnografia)

Można stosować leki stymulujące układ oddechowy, ale nie zawsze działają. U niektórych osób pomocne mogą być urządzenia mechaniczne, które wspomagają oddychanie, szczególnie w nocy.Terapia tlenowa może pomóc u kilku osób, ale może pogorszyć objawy nocne u innych.

Reakcja na leczenie jest różna.

Niski poziom tlenu we krwi może powodować wysokie ciśnienie krwi w naczyniach krwionośnych płuc. Może to prowadzić do serca płucnego (prawostronnej niewydolności serca).

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli masz objawy tego zaburzenia. Natychmiast skonsultuj się z lekarzem, jeśli pojawi się niebieskawa skóra (sinica).

Nie ma znanej profilaktyki. Należy unikać stosowania leków nasennych lub innych leków, które mogą powodować senność.

Klątwa Ondyny; Awaria wentylacji; Zmniejszony napęd respiratora w warunkach hipoksji; Zmniejszony napęd respiratora hiperkapnicznego

• Układ oddechowy

Cielo C, Marcus CL. Zespoły ośrodkowej hipowentylacji. Sen Med Clin. 2014;9(1):105-118. PMID: 24678286 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24678286/.

Malhotra A, Powell F. Zaburzenia kontroli wentylacji. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 80.

Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Zaburzenia kontroli wentylacji. W: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, wyd. Zasady Medycyny Pneumonologicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 18.