Histiocytoza

Histiocytoza to ogólna nazwa grupy zaburzeń lub „zespołów”, które obejmują nieprawidłowy wzrost liczby wyspecjalizowanych białych krwinek zwanych histiocytami.

Ostatnio nowa wiedza na temat tej rodziny chorób skłoniła ekspertów do opracowania nowej klasyfikacji. Zaproponowano pięć kategorii:

• grupa L - obejmuje histiocytozę z komórek Langerhansa i chorobę Erdheima-Chestera
• Grupa C – obejmuje histiocytozę nie pochodzącą z komórek Langerhansa, która obejmuje skórę
• Grupa M – obejmuje złośliwą histiocytozę
• grupa R - obejmuje chorobę Rosai-Dorfmana
• Grupa H – obejmuje limfohistiocytozę hemofagocytarną

W artykule skupiono się wyłącznie na grupie L, do której zalicza się histiocytozę z komórek Langerhansa i chorobę Erdheima-Chestera.

Odbyła się debata, czy histiocytoza komórek Langerhansa i choroba Erdheima-Chestera są stanami zapalnymi, immunologicznymi lub stanami podobnymi do raka. Ostatnio, dzięki wykorzystaniu genomiki, naukowcy odkryli, że te formy histiocytozy wykazują zmiany genów (mutacje) we wczesnych białych krwinkach. Prowadzi to do nieprawidłowego zachowania komórek. Nieprawidłowe komórki następnie powiększają się w różnych częściach ciała, w tym w kościach, skórze, płucach i innych obszarach.

Histiocytoza komórek Langerhansa jest rzadkim zaburzeniem, które może dotyczyć osób w każdym wieku. Najwyższy wskaźnik występuje wśród dzieci w wieku od 5 do 10 lat. Niektóre formy choroby mają podłoże genetyczne, co oznacza, że ​​są dziedziczone.

Choroba Erdheima-Chestera jest rzadką postacią histiocytozy dotykającą głównie osoby dorosłe, obejmującą wiele części ciała.

Zarówno histiocytoza komórek Langerhansa, jak i choroba Erdheima-Chestera mogą wpływać na cały organizm (zaburzenie ogólnoustrojowe).

Objawy mogą się różnić u dzieci i dorosłych, ale mogą mieć niektóre z tych samych objawów.Guzy kości obciążonych, takich jak nogi lub kręgosłup, mogą powodować złamania kości bez wyraźnego powodu.

Objawy u dzieci mogą obejmować:

• Ból brzucha
• Ból kości
• Opóźnione dojrzewanie
• Zawroty głowy
• Drenaż uszu, który trwa długo
• Oczy, które wydają się coraz bardziej odstawać
• Drażliwość
• Brak prawidłowego rozwoju
• Gorączka
• Częste oddawanie moczu
• Bół głowy
• Żółtaczka
• Kuśtykający
• Spadek psychiczny
• Wysypka
• Łojotokowe zapalenie skóry głowy
• Napady padaczkowe
• Niski wzrost
• Powiększenie gruczołów chłonnych
• Pragnienie
• Wymioty
• Utrata masy ciała

Uwaga: Dzieci powyżej 5 roku życia często mają tylko zajęcie kości.

Objawy u dorosłych mogą obejmować:

• Ból kości
• Ból w klatce piersiowej
• Kaszel
• Gorączka
• Ogólny dyskomfort, niepokój lub złe samopoczucie
• Zwiększona ilość moczu
• Wysypka
• Duszność
• Pragnienie i zwiększone picie płynów
• Utrata masy ciała

Nie ma specyficznych badań krwi na histiocytozę z komórek Langerhansa lub chorobę Erdheima-Chestera. Na zdjęciu rentgenowskim kości guzy wyglądają jak „podziurkowane”. Konkretne testy różnią się w zależności od wieku osoby.

Testy dla dzieci mogą obejmować:

• Biopsja skóry w celu sprawdzenia komórek Langerhansa
• Biopsja szpiku kostnego w celu sprawdzenia komórek Langerhansa
• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Zdjęcia rentgenowskie wszystkich kości w ciele, aby dowiedzieć się, ile kości jest dotkniętych
• Test na mutację genu w BRAF V600E

Testy dla dorosłych mogą również obejmować:

• Biopsja dowolnego guza lub masy
• Obrazowanie ciała, w tym prześwietlenie rentgenowskie, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny lub skan PET
• Bronchoskopia z biopsją
• Testy czynności płuc
• Badania krwi i tkanek pod kątem mutacji genów, w tym BRAF V600E. To badanie może wymagać wykonania w specjalistycznym ośrodku.

Histiocytoza komórek Langerhansa jest czasami powiązana z rakiem. Należy wykonać tomografię komputerową i biopsję, aby wykluczyć możliwy nowotwór.

Osoby z histiocytozą z komórek Langerhansa, która obejmuje tylko jeden obszar (taki jak kość lub skóra), mogą być leczone miejscową operacją. Jednak będą musieli być uważnie obserwowani, aby znaleźć oznaki rozprzestrzenienia się choroby.

Osoby z rozległą histiocytozą z komórek Langerhansa lub chorobą Erdheima-Chestera wymagają leków w celu zmniejszenia objawów i kontrolowania rozprzestrzeniania się choroby. Ostatnie badania pokazują, że prawie wszyscy dorośli z rozległą histiocytozą mają mutacje genów w guzach, które wydają się powodować chorobę. Obecnie dostępne są leki hamujące te mutacje genów, takie jak wemurafenib. Opracowywane są również inne podobne leki.

Histiocytoza z komórek Langerhansa i choroba Erdheima-Chestera są bardzo rzadkimi zaburzeniami. W związku z tym informacje o najlepszym sposobie leczenia są ograniczone. Osoby z tymi schorzeniami mogą chcieć wziąć udział w trwających badaniach klinicznych mających na celu identyfikację nowych metod leczenia.

Można stosować inne leki lub terapie, w zależności od prognozy (rokowania) i odpowiedzi na leki wyjściowe. Takie zabiegi mogą obejmować:

• interferon alfa
• Cyklofosfamid lub winblastyna
• Etopozyd
• Metotreksat
• Wemurafenib, w przypadku wykrycia mutacji BRAF V600E
• Przeszczep komórek macierzystych

Inne zabiegi mogą obejmować:

• Antybiotyki do walki z infekcjami
• Wspomaganie oddychania (z aparatem oddechowym)
• Hormonalna terapia zastępcza
• Fizykoterapia
• Specjalne szampony na problemy ze skórą głowy
• Opieka podtrzymująca (zwana również opieką komfortową) w celu złagodzenia objawów

Ponadto osoby palące z tymi schorzeniami są zachęcane do rzucenia palenia, ponieważ palenie może pogorszyć odpowiedź na leczenie.

Stowarzyszenie Histiocytozy www.histio.org

Histiocytoza komórek Langerhansa i choroba Erdheima-Chestera mogą wpływać na wiele narządów i prowadzić do śmierci.

U około połowy osób z histiocytozą płuc następuje poprawa, podczas gdy u innych z czasem dochodzi do trwałej utraty czynności płuc.

U bardzo młodych ludzi rokowanie zależy od konkretnej histiocytozy i jej nasilenia. Niektóre dzieci mogą żyć normalnie z minimalnym zaangażowaniem chorób, podczas gdy inne radzą sobie słabo. Małe dzieci, zwłaszcza niemowlęta, częściej mają objawy obejmujące całe ciało, które prowadzą do śmierci.

Powikłania mogą obejmować:

• Rozlane śródmiąższowe zwłóknienie płuc (głębokie tkanki płuc, które ulegają zapaleniu, a następnie ulegają uszkodzeniu)
• Spontaniczne zapadnięte płuco

Dzieci mogą również rozwinąć:

• Niedokrwistość spowodowana rozprzestrzenianiem się guzów do szpiku kostnego
• Moczówka prosta cukrzyca
• Problemy z płucami, które prowadzą do niewydolności płuc
• Problemy z przysadką mózgową, które prowadzą do niewydolności wzrostu

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy tego zaburzenia. Udaj się na pogotowie, jeśli wystąpi duszność lub ból w klatce piersiowej.

Unikaj palenia. Rzucenie palenia może poprawić wyniki u osób z histiocytozą z komórek Langerhansa, która wpływa na płuca.

Nie jest znane zapobieganie tej chorobie.

histiocytoza z komórek Langerhansa; Choroba Erdheima-Chestera

• Ziarniniak eozynofilowy - prześwietlenie czaszki
• Układ oddechowy

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Oświadczenie Grupy Roboczej ds. Histiocytozy Mayo Clinic dotyczące diagnozowania i oceny dorosłych pacjentów z nowotworami histiocytarnymi: chorobą Erdheima-Chestera, histiocytozą z komórek Langerhansa i chorobą Rosai-Dorfmana. Mayo Clin Proc. 2019;94(10):2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 160.