Tenosynovial Giant Cell Tumor (TGCT)

Zawartość

• Przegląd
• Rodzaje
• Przyczyny
• Objawy
• Diagnoza
• Leczenie
• Na wynos

Przegląd

Tenosynovial gigantyczny guz komórkowy (TGCT) to grupa rzadkich guzów, które tworzą się w stawach. TGCT nie jest typowo rakowy, ale może rosnąć i uszkadzać otaczające struktury.

Guzy te rosną w trzech obszarach stawu:

• błona maziowa: cienka warstwa tkanki wyściełająca wewnętrzne powierzchnie stawów
• kaletki: wypełnione płynem worki, które amortyzują ścięgna i mięśnie wokół stawu, aby zapobiec tarciu
• pochewka ścięgna: warstwa tkanki wokół ścięgien

Rodzaje

TGCT są podzielone na typy w zależności od tego, gdzie się znajdują i jak szybko rosną.

Zlokalizowane guzy olbrzymich komórek rosną powoli. Zaczynają w mniejszych stawach, takich jak ręka. Guzy te nazywane są gigantycznymi guzami pochewki ścięgna (GCTTS).

Rozproszone guzy z dużych komórek rosną szybko i wpływają na duże stawy, takie jak kolano, biodro, kostka, ramię lub łokieć. Guzy te nazywane są barwnikowym zapaleniem błony maziowej (PVNS).

Zarówno zlokalizowane, jak i rozproszone TGCT znajdują się wewnątrz stawu (dostawowego). Rozproszone guzy olbrzymich komórek można również znaleźć poza stawem (poza stawem). W rzadkich przypadkach mogą rozprzestrzeniać się na miejsca takie jak węzły chłonne lub płuca.

Przyczyny

TGCT są spowodowane zmianą chromosomu, zwaną translokacją. Kawałki chromosomu odrywają się i zmieniają miejsca. Nie jest jasne, co powoduje te translokacje.

Chromosomy zawierają kod genetyczny do produkcji białek. Translokacja prowadzi do nadmiernej produkcji białka zwanego czynnikiem stymulującym kolonię 1 (CSF1).

Białko to przyciąga komórki, które mają na swojej powierzchni receptory CSF1, w tym białe krwinki zwane makrofagami. Komórki te zlepiają się, aż w końcu tworzą guz.

TGCT często zaczynają się u osób w wieku 30 i 40 lat. Typ rozproszony występuje częściej u mężczyzn. Guzy te są niezwykle rzadkie: każdego roku diagnozuje się tylko 11 na 1 milion osób w Stanach Zjednoczonych.

Objawy

Jakie konkretne objawy otrzymasz, zależą od rodzaju TGCT. Niektóre typowe objawy tych nowotworów obejmują:

• obrzęk lub guzek w stawie
• sztywność w stawie
• ból lub tkliwość w stawie
• ciepło skóry nad stawem
• dźwięk blokowania, trzaskania lub chwytania podczas przesuwania złącza

Diagnoza

Lekarz może zdiagnozować TGCT na podstawie opisu objawów i badania fizykalnego. Te testy mogą pomóc w diagnozie:

• RTG
• rezonans magnetyczny (MRI)
• próbka płynu maziowego z okolic stawów
• biopsja tkanki ze stawu

Leczenie

Lekarze zwykle leczą TGCT chirurgicznie, aby usunąć guz, a czasami usunąć część lub całość błony maziowej. W przypadku niektórych osób poddanych tej operacji guz ostatecznie powraca. Jeśli tak się stanie, możesz mieć drugą procedurę, aby ją ponownie usunąć.

Radioterapia po operacji może zniszczyć części guza, których nie można było usunąć chirurgicznie. Możesz uzyskać promieniowanie z maszyny znajdującej się poza ciałem lub bezpośrednio do chorego stawu.

U osób z rozproszonym TGCT guz może powrócić wiele razy, wymagając wielu operacji. Osoby z tym rodzajem nowotworu mogą odnieść korzyści z leków zwanych inhibitorami receptora czynnika 1 stymulującego kolonię (CSF1R), które blokują receptor CSF1, aby zatrzymać gromadzenie się komórek nowotworowych.

Jedynym zatwierdzonym przez FDA leczeniem TGCT jest peksydartinab (turalio).

Następujące inhibitory CSF1R są eksperymentalne. Potrzebne są dalsze badania, aby potwierdzić, jakie korzyści, jeśli w ogóle, mają one dla osób z TGCT.

• kabiralizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotynib (Tasigna)
• sunitynib (Sutent)

Na wynos

Chociaż TGCT nie jest zwykle rakowy, może rosnąć do momentu, w którym powoduje trwałe uszkodzenie i niepełnosprawność stawów. W rzadkich przypadkach guz może rozprzestrzeniać się na inne części ciała i zagrażać życiu.

Jeśli masz objawy TGCT, ważne jest, aby jak najszybciej udać się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub specjalisty.