Zespół Trismus-Pseudocamptodactyly (TPS)

Zawartość

• Co to jest zespół trismus-pseudocamptodactyly?
• Jakie są objawy TPS?
• Co powoduje TPS?
• Jak diagnozuje się TPS?
• Jak leczy się TPS?

Co to jest zespół trismus-pseudocamptodactyly?

Zespół Pseudocamptodactyly Trismus (TPS) to rzadkie zaburzenie mięśni, które dotyka jamy ustnej, dłoni i stóp. Zespół ten znany jest również jako zespół holendersko-Kennedy'ego i zespół Hechta. Dowiedz się więcej o tym zespole.

Jakie są objawy TPS?

Objawy TPS różnią się u poszczególnych osób. Powoduje skrócenie mięśni i ścięgien. Najczęstszym objawem jest ograniczona ruchliwość jamy ustnej, co może powodować problemy z żuciem. Inne objawy mogą obejmować:

• ograniczony ruch rąk lub nóg
• zaciśnięte pięści
• stopa klubowa
• nieprawidłowości stóp i dłoni

Co powoduje TPS?

TPS jest chorobą dziedziczną. Mutacja genu MYH8 powoduje TPS. Jest autosomalny dominujący. Oznacza to, że dana osoba może odziedziczyć nieprawidłowy gen tylko od jednego rodzica. Jedynym znanym czynnikiem ryzyka tego stanu jest historia TPS w rodzinie.

Jak diagnozuje się TPS?

Lekarz zwykle może zdiagnozować TPS po urodzeniu. Wymaga pełnego badania fizykalnego. Lekarz przyjrzy się również historii medycznej rodziny, ponieważ TPS jest zespołem dziedzicznym. Objawy TPS zaczynają się pojawiać w okresie niemowlęcym.

Jak leczy się TPS?

Nie ma lekarstwa na TPS. Możesz jednak poddać się operacji, aby złagodzić niektóre objawy TPS. Lekarze często sugerują także terapię fizyczną i zajęciową osobom z TPS, które mają problemy z chodzeniem lub mają problemy ze sprawnością manualną.