Jak leczyć zmiany wywołane zespołem Beckwitha-Wiedemanna

Zawartość

• Diagnoza zespołu Beckwitha-Wiedemanna

Leczenie zespołu Beckwitha-Wiedemanna, który jest rzadką wrodzoną chorobą powodującą przerost niektórych części ciała lub narządów, różni się w zależności od zmian spowodowanych chorobą, dlatego też leczenie jest zwykle prowadzone przez zespół kilku pracowników służby zdrowia, którzy może obejmować na przykład pediatrę, kardiologa, dentystę i kilku chirurgów.

Zatem w zależności od objawów i wad rozwojowych spowodowanych przez zespół Beckwitha-Wiedemanna, główne rodzaje leczenia to:

• Zmniejszony poziom cukru we krwi: zastrzyki surowicy z glukozą są wykonywane bezpośrednio do żyły i zapobiegają powodowaniu przez brak cukru poważnych zmian neurologicznych;
• Przepukliny pępkowe lub pachwinowe: leczenie zwykle nie jest konieczne, ponieważ większość przepuklin znika przed pierwszym rokiem życia, jednak jeśli przepuklina nadal się powiększa lub nie zanika do 3 roku życia, może być konieczna operacja;
• Bardzo duży język: operację można zastosować w celu skorygowania wielkości języka, jednak należy ją wykonać dopiero po 2 roku życia. Do tego wieku możesz używać silikonowych smoczków, aby ułatwić dziecku jedzenie;
• Problemy z sercem lub żołądkiem i jelitami: środki zaradcze są stosowane w leczeniu każdego rodzaju problemów i należy je przyjmować przez całe życie. W najcięższych przypadkach lekarz może zalecić operację, aby naprawić na przykład poważne zmiany w sercu.

Ponadto dzieci urodzone z zespołem Beckwitha-Wiedemanna są bardziej narażone na raka, więc jeśli zostanie zidentyfikowany wzrost guza, może być również konieczne przeprowadzenie operacji w celu usunięcia komórek nowotworowych lub innych metod leczenia, takich jak chemioterapia lub radioterapia.

Jednak po leczeniu większość dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna rozwija się całkowicie normalnie, bez problemów w wieku dorosłym.

Diagnoza zespołu Beckwitha-Wiedemanna

Rozpoznanie zespołu Beckwitha-Wiedemanna można postawić jedynie poprzez obserwację wad rozwojowych po urodzeniu dziecka lub za pomocą badań diagnostycznych, takich jak np. USG jamy brzusznej.

Dodatkowo w celu potwierdzenia diagnozy lekarz może zlecić badanie krwi w celu wykonania badania genetycznego i ocenić, czy są zmiany w chromosomie 11, bo to jest problem genetyczny, który leży u podstaw zespołu.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna może przenosić się z rodziców na dzieci, więc jeśli którykolwiek z rodziców chorował w dzieciństwie, zaleca się konsultację genetyczną przed zajściem w ciążę.