Kardiomiopatia amyloidowa transtyretyny (ATTR-CM): objawy, leczenie i nie tylko

Zawartość

• Jakie są objawy ATTR-CM?
• Co powoduje ATTR-CM?
• Dziedziczny (rodzinny) ATTR
• ATTR typu dzikiego
• Jak diagnozuje się ATTR-CM?
• Jak leczy się ATTR-CM?
• Jakie są czynniki ryzyka?
• Jaka jest perspektywa, jeśli masz ATTR-CM?
• Podsumowując

Amyloidoza transtyretyny (ATTR) to stan, w którym białko zwane amyloidem odkłada się w sercu, a także w nerwach i innych narządach. Może to prowadzić do choroby serca zwanej kardiomiopatią amyloidową transtyretyny (ATTR-CM).

Transtyretyna to specyficzny rodzaj białka amyloidu, które jest osadzane w sercu, jeśli masz ATTR-CM. Zwykle przenosi witaminę A i hormon tarczycy w całym organizmie.

Istnieją dwa rodzaje amyloidozy transtyretyny: typ dziki i dziedziczny.

ATTR typu dzikiego (znana również jako amyloidoza starcza) nie jest spowodowana mutacją genetyczną. Zdeponowane białko jest w swojej niezmutowanej postaci.

W dziedzicznym ATTR białko jest tworzone nieprawidłowo (źle sfałdowane). Następnie zlepia się razem i jest bardziej prawdopodobne, że trafi do tkanek Twojego organizmu.

Jakie są objawy ATTR-CM?

Lewa komora twojego serca pompuje krew przez twoje ciało. ATTR-CM może wpływać na ściany tej komory serca.

Złogi amyloidu usztywniają ściany, więc nie mogą się normalnie rozluźniać ani ściskać.

Oznacza to, że twoje serce nie może skutecznie napełniać (zmniejszona funkcja rozkurczowa) krwią ani pompować krwi przez organizm (obniżona funkcja skurczowa). Nazywa się to kardiomiopatią restrykcyjną, która jest rodzajem niewydolności serca.

Objawy tego typu niewydolności serca obejmują:

• duszność (duszność), zwłaszcza w pozycji leżącej lub z wysiłkiem
• obrzęk nóg (obrzęk obwodowy)
• ból w klatce piersiowej
• nieregularny puls (arytmia)
• kołatanie serca
• zmęczenie
• powiększona wątroba i śledziona (hepatosplenomegalia)
• płyn w jamie brzusznej (wodobrzusze)
• słaby apetyt
• zawroty głowy, szczególnie podczas wstawania
• omdlenie (omdlenie)

Unikalnym objawem, który czasami występuje, jest wysokie ciśnienie krwi, które powoli się poprawia. Dzieje się tak, ponieważ gdy serce staje się mniej wydajne, nie może pompować wystarczająco mocno, aby podnieść ciśnienie krwi.

Inne objawy, które możesz mieć ze złogów amyloidu w innych częściach ciała poza sercem, obejmują:

• zespół cieśni nadgarstka
• pieczenie i drętwienie rąk i nóg (neuropatia obwodowa)
• ból pleców spowodowany zwężeniem kręgosłupa

Jeśli odczuwasz ból w klatce piersiowej, natychmiast zadzwoń pod numer 911.

W przypadku wystąpienia tych objawów należy natychmiast zgłosić się do lekarza:

• narastająca duszność
• silny obrzęk nóg lub szybki przyrost masy ciała
• szybkie lub nieregularne bicie serca
• przerwy lub zwolnione tętno
• zawroty głowy
• półomdlały

Co powoduje ATTR-CM?

Istnieją dwa rodzaje ATTR, a każdy ma inną przyczynę.

Dziedziczny (rodzinny) ATTR

W tym typie transtyretyna nieprawidłowo fałduje się z powodu mutacji genetycznej. Może być przekazywana z rodzica na dziecko poprzez geny.

Objawy zwykle pojawiają się po pięćdziesiątce, ale mogą pojawić się już po dwudziestce.

ATTR typu dzikiego

Nieprawidłowe fałdowanie białka jest częstym zjawiskiem. Twoje ciało ma mechanizmy usuwania tych białek, zanim spowodują problem.

Wraz z wiekiem mechanizmy te stają się mniej wydajne, a źle sfałdowane białka mogą się zlepiać i tworzyć osady. Tak dzieje się w przypadku ATTR typu dzikiego.

ATTR typu dzikiego nie jest mutacją genetyczną, więc nie może być przekazywana przez geny.

Objawy zwykle pojawiają się w wieku 60 lub 70 lat.

Jak diagnozuje się ATTR-CM?

Diagnoza może być trudna, ponieważ objawy są takie same, jak w przypadku innych typów niewydolności serca. Testy powszechnie stosowane do diagnozy obejmują:

• elektrokardiogram w celu ustalenia, czy ściany serca są grube od złogów (zwykle napięcie elektryczne jest niższe)
• echokardiogram w celu wyszukania grubych ścian i oceny czynności serca i wyszukania nieprawidłowych wzorców relaksacji lub oznak zwiększonego ciśnienia w sercu
• MRI serca w celu wyszukania amyloidu w ścianie serca
• biopsja mięśnia sercowego w celu wyszukania złogów amyloidu pod mikroskopem
• badania genetyczne pod kątem dziedzicznego ATTR

Jak leczy się ATTR-CM?

Transtyretyna jest wytwarzana głównie przez wątrobę. Z tego powodu dziedziczny ATTR-CM leczy się, jeśli to możliwe, przeszczepem wątroby. Ponieważ serce jest często nieodwracalnie uszkodzone w momencie rozpoznania choroby, przeszczep serca jest zwykle wykonywany w tym samym czasie.

W 2019 roku zarejestrowano dwa leki do leczenia ATTR_CM: kapsułki tafamidis meglumine (Vyndaqel) i tafamidis (Vyndamax).

Niektóre objawy kardiomiopatii można leczyć lekami moczopędnymi w celu usunięcia nadmiaru płynu.

Inne leki zwykle stosowane w leczeniu niewydolności serca, takie jak beta-blokery i digoksyna (lanoxin), mogą być szkodliwe w tej chorobie i nie należy ich rutynowo stosować.

Jakie są czynniki ryzyka?

Czynniki ryzyka dziedzicznego ATTR-CM obejmują:

• rodzinna historia choroby
• Męska płeć
• wiek powyżej 50 lat
• afrykańskie pochodzenie

Czynniki ryzyka dla ATTR-CM typu dzikiego obejmują:

• wiek powyżej 65 lat
• Męska płeć

Jaka jest perspektywa, jeśli masz ATTR-CM?

Bez przeszczepu wątroby i serca ATTR-CM będzie się z czasem pogarszał. Średnio osoby z ATTR-CM żyją po rozpoznaniu.

Stan ten może mieć coraz większy wpływ na jakość życia, ale leczenie objawów za pomocą leków może znacznie pomóc.

Podsumowując

ATTR-CM jest spowodowane mutacją genetyczną lub jest związane z wiekiem. Prowadzi do objawów niewydolności serca.

Diagnoza jest trudna ze względu na podobieństwo do innych typów niewydolności serca. Z biegiem czasu choroba stopniowo się pogarsza, ale można ją leczyć przeszczepem wątroby i serca oraz lekami, które pomagają kontrolować objawy.

Jeśli wystąpi którykolwiek z objawów ATTR-CM wymienionych wcześniej, należy skontaktować się z lekarzem.