Test genetyczny TP53

Zawartość

• Co to jest test genetyczny TP53?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego potrzebuję testu genetycznego TP53?
• Co dzieje się podczas testu genetycznego TP53?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście TP53?
• Bibliografia

Co to jest test genetyczny TP53?

Test genetyczny TP53 szuka zmiany, zwanej mutacją, w genie zwanym TP53 (białko nowotworowe 53). Geny to podstawowe jednostki dziedziczności przekazywane przez twoją matkę i ojca.

TP53 to gen, który pomaga zatrzymać wzrost guzów. Jest znany jako supresor guza. Gen supresorowy guza działa jak hamulce w samochodzie. Wprowadza „hamulce” na komórki, dzięki czemu nie dzielą się zbyt szybko. Jeśli masz mutację TP53, gen może nie być w stanie kontrolować wzrostu twoich komórek. Niekontrolowany wzrost komórek może prowadzić do raka.

Mutacja TP53 może zostać odziedziczona po rodzicach lub nabyta w późniejszym życiu ze środowiska lub z błędu, który wydarzył się w twoim ciele podczas podziału komórek.

• Dziedziczna mutacja TP53 jest znana jako zespół Li-Fraumeni.
• Zespół Li-Fraumeni to rzadka choroba genetyczna, która może zwiększać ryzyko niektórych rodzajów nowotworów.
• Te nowotwory obejmują raka piersi, raka kości, białaczkę i nowotwory tkanek miękkich, zwane również mięsakami.

Nabyte (znane również jako somatyczne) mutacje TP53 są znacznie częstsze. Mutacje te zostały znalezione w około połowie wszystkich przypadków raka oraz w wielu różnych typach raka.

Inne nazwy: analiza mutacji TP53, pełna analiza genów TP53, mutacja somatyczna TP53

Do czego jest to używane?

Test służy do poszukiwania mutacji TP53. To nie jest rutynowy test.Zwykle podaje się go osobom na podstawie historii rodzinnej, objawów lub wcześniejszej diagnozy raka.

Dlaczego potrzebuję testu genetycznego TP53?

Możesz potrzebować testu TP53, jeśli:

• Zdiagnozowano u Ciebie raka kości lub tkanek miękkich przed 45 rokiem życia
• Zdiagnozowano u Ciebie raka piersi przed menopauzą, guza mózgu, białaczkę lub raka płuc przed 46 rokiem życia
• Miałeś jeden lub więcej guzów przed 46 rokiem życia
• U jednego lub kilku członków Twojej rodziny zdiagnozowano zespół Li-Fraumeni i/lub raka przed ukończeniem 45 roku życia

Są to oznaki, że możesz mieć odziedziczoną mutację genu TP53.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka i nie masz rodzinnej historii choroby, Twój lekarz może zlecić wykonanie tego testu, aby sprawdzić, czy mutacja TP53 może powodować raka. Wiedza o tym, czy masz mutację, może pomóc Twojemu dostawcy zaplanować leczenie i przewidzieć prawdopodobny wynik Twojej choroby.

Co dzieje się podczas testu genetycznego TP53?

Test TP53 jest zwykle wykonywany na krwi lub szpiku kostnym.

Jeśli robisz badanie krwi, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.

Jeśli masz badanie szpiku kostnego, Twoja procedura może obejmować następujące kroki:

• Położysz się na boku lub brzuchu, w zależności od tego, która kość zostanie użyta do badania. Większość testów szpiku kostnego pobierana jest z kości biodrowej.
• Twoje ciało zostanie przykryte tkaniną, tak aby widoczny był tylko obszar wokół miejsca badania.
• Witryna zostanie oczyszczona środkiem antyseptycznym.
• Otrzymasz zastrzyk roztworu znieczulającego. Może kłuć.
• Gdy obszar jest odrętwiały, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę. Podczas testów będziesz musiał leżeć bardzo nieruchomo.
• Pracownik służby zdrowia użyje specjalnego narzędzia, które wkręca się w kość, aby pobrać próbkę tkanki szpiku kostnego. Podczas pobierania próbki możesz odczuwać pewną presję na miejscu.
• Po badaniu lekarz zakryje miejsce bandażem.
• Zaplanuj, aby ktoś odwiózł Cię do domu, ponieważ przed badaniem możesz otrzymać środek uspokajający, który może powodować senność.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Zazwyczaj do badania krwi lub szpiku kostnego nie są potrzebne żadne specjalne preparaty.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Ryzyko wykonania badania krwi jest bardzo małe. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.

Po badaniu szpiku kostnego możesz odczuwać sztywność lub ból w miejscu wstrzyknięcia. Zwykle ustępuje po kilku dniach. Twój lekarz może zalecić lub przepisać środek przeciwbólowy, aby pomóc.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Li-Fraumeni, to nie oznacza, że ​​masz raka, ale ryzyko jest większe niż u większości ludzi. Ale jeśli masz mutację, możesz podjąć kroki w celu zmniejszenia ryzyka, takie jak:

• Częstsze badania przesiewowe na raka. Rak jest bardziej uleczalny, gdy zostanie wykryty we wczesnych stadiach.
• Dokonywanie zmian w stylu życia, takich jak więcej ćwiczeń i zdrowsza dieta
• Chemoprewencja, przyjmowanie niektórych leków, witamin lub innych substancji w celu zmniejszenia ryzyka lub opóźnienia rozwoju raka.
• Usuwanie „zagrożonej” tkanki

Te kroki będą się różnić w zależności od historii zdrowia i pochodzenia rodzinnego.

Jeśli masz raka, a Twoje wyniki wskazują na nabytą mutację TP53 (wykryto mutację, ale nie masz historii raka w rodzinie lub zespołu Li-Fraumeni), Twój lekarz może wykorzystać te informacje, aby pomóc przewidzieć, jak rozwinie się Twoja choroba i pokierować Twoim leczenie.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście TP53?

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie lub podejrzewasz, że masz zespół Li-Fraumeni, pomocna może być rozmowa z doradcą genetycznym. Doradca genetyczny to specjalnie przeszkolony specjalista w zakresie genetyki i badań genetycznych. Jeśli nie zostałeś jeszcze przetestowany, doradca może pomóc ci zrozumieć ryzyko i korzyści związane z testowaniem. Jeśli zostałeś przetestowany, doradca może pomóc ci zrozumieć wyniki i skierować cię do usług wsparcia i innych zasobów.

Bibliografia

1. Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogeny i geny supresorowe nowotworów; [aktualizacja 25 czerwca 2014; cytowany 29.06.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. W jaki sposób terapie celowane są stosowane w leczeniu raka; [aktualizacja 27 grudnia 2019; cyt. 13 maja 2020 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej; c2005–2018. zespół Li-Fraumeni; 2017 paź [cytowano 29.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej; c2005–2020. Zrozumienie terapii celowanej; 20.01.2019 [cytowano 13.05.2020]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treatment/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centra Kontroli i Prewencji Chorób [Internet]. Atlanta: Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Zapobieganie i kontrola raka: testy przesiewowe; [aktualizacja 2 maja 2018; cytowany 29.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Zespół Li-Fraumeni: Stowarzyszenie LFSA [Internet]. Holliston (MA): Stowarzyszenie Zespołu Li-Fraumeni; c2018. Co to jest LFS?: Stowarzyszenie Zespołu Li-Fraumeni; [cytowano 29.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Biopsja i aspiracja szpiku kostnego: Przegląd; 12.01.2018 [cytowano 29.06.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID testu: P53CA: nowotwory hematologiczne, mutacja somatyczna TP53, sekwencjonowanie DNA, egzony 4-9: kliniczne i interpretacyjne; [cytowano 29.06.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID testu: TP53Z: gen TP53, pełna analiza genów: kliniczna i interpretacyjna; [cytowano 29.06.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Centrum Onkologiczne im. MD Andersona przy Uniwersytecie Teksańskim; c2018. Analiza mutacji TP53; [cytowano 29.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. badanie szpiku kostnego; [cytowano 29.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Słownik terminów nowotworowych NCI: chemoprewencja; [cytowano 11.07.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Testy genetyczne pod kątem dziedzicznych zespołów nowotworowych; [cytowano 29.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Słownik terminów rakowych NCI: gen; [cytowano 29.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): Laboratoria NeoGenomics; c2018. Analiza mutacji TP53; [cytowano 29.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; gen TP53; 26.06.2018 [cyt. 29.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Co to jest mutacja genu i jak powstają mutacje?; 26.06.2018 [cyt. 29.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Celowanie w mutanta onkogennego p53 w terapii raka. Front Oncol [Internet]. 21.12.2015 [cytowano 13.05.2020]; 5:288. Dostępne na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2018. Encyklopedia zdrowia: Rak piersi: testy genetyczne; [cytowano 29.06.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Diagnostyka zadań [Internet]. Diagnostyka zadań; c2000-2017. Centrum testowe: mutacja somatyczna TP53, prognostyczna; [cytowano 29.06.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2017. Informacje zdrowotne: Aspiracja i biopsja szpiku kostnego: jak to się robi; [aktualizacja 3 maja 2017; cytowany 17.07.2018 r.]; [około 5 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.